Các dị tật não bẩm sinh gây ra nhiều khiếm khuyết về thần kinh; mặc dù một số có thể khó nhận thấy nhưng một số khác có thể gây tử vong.
Một số dị tật thần kinh nghiêm trọng nhất (ví dụ như bệnh vô não, thoát vị não, tật nứt đốt sống) phát triển trong 2 tháng đầu của thai kỳ và biểu hiện các khiếm khuyết trong quá trình hình thành ống thần kinh (dị tật không đóng kín). Những bệnh khác, chẳng hạn như tật không hồi não, là kết quả của các vấn đề về di chuyển tế bào thần kinh (xem Bán cầu não dị dạng), xảy ra từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Não úng thủy và bệnh rỗ não bẩm sinh là một bệnh thứ phát sau một tổn thương phá hủy não xảy ra sau khi cấu trúc căn bản của não đã hình thành. Một số dị thường (ví dụ, u màng não) có thể tương đối lành tính.
Có rất nhiều nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh, bao gồm nhiều yếu tố di truyền chưa được biết đến trước đây. Các kỹ thuật giải trình tự thế hệ tiếp theo, chẳng hạn như bảng di truyền và giải trình tự toàn bộ trình tự exon trong bộ gen, đã bộc lộ một số lượng lớn nguyên nhân di truyền của những dị tật này.
Siêu âm có thể được sử dụng để sàng lọc chính xác nhiều dị tật trong tử cung. Các kỹ thuật MRI thai nhi mới hơn ngày càng hữu ích, chủ yếu khi quan tâm đến các dấu hiệu trên siêu âm. Chọc ối có thể được sử dụng để tìm ra các tình trạng sắp xếp lại và đứt gãy nhiễm sắc thể lớn hơn nhưng thường bỏ sót các nguyên nhân di truyền khó nhận biết hơn của các dị tật bẩm sinh.
Cha mẹ thường cần được hỗ trợ về mặt tâm lý khi phát hiện dị tật cũng như tư vấn về di truyền, vì nguy cơ sinh con tiếp theo bị dị tật như vậy có thể rất cao.
Phòng ngừa dị tật thần kinh bẩm sinh
Phụ nữ đã sinh con hoặc trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ cao và nên bổ sung folate (axit folic) 4 mg (4000 mcg) đường uống một lần/ngày bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục cho đến ba tháng thứ nhất của thai kỳ. Bổ sung folate làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở những lần mang thai sau đến 75%.
Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ không có thai hoặc trẻ sơ sinh có khuyết tật ống thần kinh nên ăn ít nhất 400 mcg/ngày folate thông qua chế độ ăn hoặc uống thuốc bổ sung (một số chuyên gia khuyên dùng 800 mcg/ngày để giảm nguy cơ) và tiếp tục làm như vậy trong suốt tam cá nguyệt thứ nhất. Mặc dù việc bổ sung folate làm giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi, sự giảm nguy cơ sẽ thấp hơn đối với những phụ nữ trước từng có thai hoặc trẻ sơ sinh bị khuyết tật ống thần kinh (nghĩa là chỉ giảm được nguy cơ < 75%).