Thiếu hụt miễn dịch dịch thể
Rối loạn | Di truyền | Một số gen bị ảnh hưởng | Kết quả lâm sàng |
|---|---|---|---|
Thay đổi | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Nhiễm trùng hô hấp tái phát, rối loạn tự miễn dịch (ví dụ như giảm tiểu cầu miễn dịch, thiếu máu tan máu tự miễn dịch), kém hấp thu, bệnh giardia, bệnh phổi kẽ u hạt, tăng sản nốt bạch cầu lympho của đường tiêu hoá, giãn phế quản, viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho, cường lách; trong 10%, ung thư dạ dày và lymphoma Thường được chẩn đoán ở bệnh nhân từ 20-40 tuổi | |
Tính trạng lặn thường | AID, UNG | Tương tự như hội chứng tăng IgM liên kết gen X nhưng với sự tăng sản bạch huyết. Không giảm bạch cầu | |
Tính trạng lặn thường | CD40 | Tương tự như hội chứng tăng IgM liên kết X giảm sản lymphoid, giảm bạch cầu trung tính | |
Liên kết nhiễm sắc thể X | CD40 ligand (CD40L) | Tương tự như không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (ví dụ: nhiễm khuẩn hô hấp do vi khuẩn sinh mủ tái phát) nhưng tần suất Pneumocystis jirovecii viêm phổi, cryptosporidiosis, giảm bạch cầu trung tính trầm trọng và giảm sản lymphoid | |
Thiếu hụt chọn lọc kháng thể với globulin miễn dịch bình thường | không xác định | — | Nhiễm trùng xoang - phổi tái phát Đôi khi các biểu hiện dị ứng (ví dụ như viêm da dị ứng, hen, viêm mũi mạn tính) Có thể xảy ra ở các kiểu phenotypes nhẹ, trung bình, nặng, và kiểu hình nhớ |
không xác định | Trong vài trường hợp, TACI | Thường không triệu chứng Nhiễm trùng xoang-phổi tái phát, tiêu chảy, dị ứng (bao gồm phản ứng phản vệ với các sản phẩm máu [hiếm gặp]), bệnh tự miễn (ví dụ: bệnh celiac, bệnh viêm ruột, SLE, viêm gan mạn tính đang hoạt động) | |
không xác định | — | Thường không có triệu chứng Đôi khi nhiễm khuẩn hô hấp xoang hoặc tiêu hóa tái phát, bệnh Candida, viêm màng não | |
Liên kết nhiễm sắc thể X | BTK | Nhiễm trùng hô hấp- xoang và da tái phát trong thời kỳ trẻ sơ sinh, giảm bạch cầu trung tính thoáng qua, giảm bạch cầu lymphô Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương liên tục do vắc-xin sống giảm độc lực bại liệt uống, các echovirus hoặc coxsackievirus Tăng nguy cơ viêm khớp nhiễm trùng, co thắt phế quản và một số bệnh ung thư nhất định | |
AID = cytidine deaminase phụ thuộc vào hoạt hóa (gây ra); ARHGEF1 = Yếu tố trao đổi nucleotide guanine Rho 1; ATP6AP1 = Protein phụ trợ vận chuyển ATPase H+ 1;BAFFR = Thụ thể yếu tố hoạt hóa tế bào B; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = bổ thể; CAML = thuốc điều biến canxi và phối tử cyclophilin; CD = cụm biệt hóa; CD19 = Phân tử CD19; CD27 = Phân tử CD27; CD81 = Phân tử CD81; CNS = hệ thần kinh trung ương; CR2= Thụ thể bổ thể 2; CTLA4 = protein liên kết tế bào lympho T độc tế bào 4; CXCR4 = thụ thể chemokine mô típ C-X-C 4; DCLRE1C = Sửa chữa liên kết chéo DNA 1C; GATA2= Protein gắn kết GATA 2; GI = đường tiêu hóa; ICOS = chất đồng kích thích tế bào T có thể cảm ứng; IKZF1 = ngón tay kẽm họ IKAROS 1; IL21 = interleukin 21; IL21R = thụ thể interleukin 21; IRF2BP2 = protein gắn kết 2 của yếu tố điều hòa interferon 2;JAK3== Janus kinase 3; KDM6A = lysine demethylase 6A; KMT2D = lysine methyltransferase 2D; LRBA = protein neo giống màu be đáp ứng với LPS; MS4A1 = màng kéo dài 4 miền A1; NFKB1 = tiểu đơn vị của yếu tố hạt nhân kappa B 1;NKFKB2 = tiểu đơn vị của yếu tố hạt nhân kappa B 2; NSMCE3 = đồng đẳng NSE3, thành phần phức hợp SMC5-SMC6; PIK3CD = tiểu đơn vị delta xúc tác phosphatidyl 3-kinase; PIK3R1 = tiểu đơn vị điều hòa phosphoinositide-3-kinase 1; PLCG2 = phospholipase C gamma 2; PRKCD = protein kinase C delta; RAC2 = GTPase 2 nhỏ của họ Rac; RAG1 = kích hoạt tái tổ hợp 1; RAG2= kích hoạt tái tổ hợp 2; SH3KBP1 = protein gắn kết kinase 1 có chứa miền SH3; SLE = lupus ban đỏ hệ thống; STAT3= chất chuyển tín hiệu và chất kích hoạt phiên mã 3; STXBP2 = protein gắn kết syntaxin 2; TACI= chất kích hoạt xuyên màng và chất tương tác CAML; TNFRSF13B = thành viên của siêu họ thụ thể TNF 13B TNFRSF13C = thành viên của siêu họ thụ thể TNF 13C; TNFSF12 = thành viên của siêu họ TNF 12; UNG= = uracil DNA glycosylase; VAV1 = yếu tố trao đổi nucleotide guanine vav 1. | |||