Thiếu hụt bổ thể

C1

Tính trạng lặn thường

SLE

C2

Tính trạng lặn thường

SLE, nhiễm trùng sinh mủ tái phát do vi khuẩn có vỏ bọc (đặc biệt là phế cầu khuẩn) bắt đầu từ thời thơ ấu, các rối loạn tự miễn khác (ví dụ: viêm cầu thận, bệnh cơ viêm vô căn, viêm mạch, viêm mạch liên quan đến IgA, u lympho Hodgkin)

C3

Tính trạng lặn thường

Nhiễm trùng sinh mủ lặp lại với vi khuẩn có vách bắt đầu khi sinh, viêm cầu thận, các rối loạn phức hợp kháng nguyên kháng thể khác, nhiễm khuẩn huyết

C4

Tính trạng lặn thường

SLE, các rối loạn tự miễn dịch khác (ví dụ: bệnh thận IgA, xơ cứng bì hệ thống tiến triển, viêm mạch liên quan đến IgA, bệnh đái tháo đường loại 1, viêm gan tự miễn)

C5, C6, C7, C8, C9 (phức tạp tấn công màng)

Tính trạng lặn thường

Nhiễm tái phát Neisseria meningitidis và N. gonorrhoeae nhiễm trùng lan tỏa

Sự thiếu hụt bổ thể trong con đường MBL

MBL

Tính trạng lặn thường

Nhiễm trùng sinh dục tái phát với vi khuẩn có vách bắt đầu khi sinh; nhiễm khuẩn huyết không giải thích được; tăng mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng trong suy giảm miễn dịch thứ phát do sử dụng corticosteroid, bệnh xơ nang, hoặc các bệnh lý phổi mạn tính

MASP-2

không xác định

Rối loạn tự miễn dịch (ví dụ, bệnh viêm ruột,hồng ban đa dạng), nhiễm khuẩn sinh mủ tái phát với vi khuẩn có vách (ví dụ, Streptococcus pneumoniae)

Thiếu bổ thể trong con đường bên

Yếu tố B

Tính trạng lặn thường

Nhiễm trùng sinh mủ

Yếu tố D

Nhiễm sắc thể thường

Nhiễm trùng sinh mủ

Properdin

Liên kết X

Tăng nguy cơ nhiễm trùng neisseria bùng phát

Thiếu hụt protein điều hòa bổ thể

Chất ức chế C1

Tính trạng trội

Phù mạch

Yếu tố I

Tính trạng đồng trội

Tương tự như sự thiếu hụt C3

Yếu tố H

Tính trạng đồng trội

Tương tự như sự thiếu hụt C3

Hội chứng tan máu tăng ure máu

Yếu tố đẩy nhanh phân rã

Tính trạng lặn thường

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Thiếu thụ thể bổ thể (CR)

CR1

Mắc phải

Phát hiện thứ phát trong bệnh phức hợp miễn dịch (kháng nguyên kháng thể)

CR3

Tính trạng lặn thường

Hội chứng thiếu hụt bám dính bạch cầu (nhiễm tái phát Staphylococcus aureus và Pseudomonas aeruginosa)