Thiếu hụt kết dính bạch cầu là hệ quả từ khiếm khuyết của một phân tử kết dính gây ra rối loạn chức năng của bạch cầu hạt và bạch cầu lympho và nhiễm trùng mô mềm tái phát.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Thiếu hụt kết dính bạch cầu là rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát có liên quan đến các khiếm khuyết tế bào thực bào. Di truyền là gen lặn nhiễm sắc thể thường.
Thiếu hụt kết dính bạch cầu là do thiếu glycoprotein kết dính (ví dụ: integrins, selectins) trên bề mặt của các bạch cầu (WBC); các glycoprotein này tạo điều kiện thuận lợi cho các tương tác tế bào, gắn tế bào vào thành mạch máu, di chuyển tế bào và tương tác với các mảnh bổ thể. Sự khiếm khuyết làm giảm khả năng bạch cầu hạt (và lymphocytes) di chuyển ra khỏi lòng mạch máu, để gây ra các phản ứng gây độc tế bào và thực bào vi khuẩn. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tương quan với mức độ thiếu hụt.
Ba loại hội chứng khác nhau đã được xác định:
Thiếu kết dính bạch cầu 1: Thiếu hoặc khiếm khuyết beta-2 integrin gia đình
Thiếu kết dính bạch cầu 2: Không có fucosylated carbohydrate phối tử cho selectins
Thiếu kết dính bạch cầu 3: Kích hoạt khiếm khuyết của tất cả các integrin beta (1, 2, và 3)
Loại 1 là kết quả của các đột biến gen integrin beta-2 (ITGB2), mã hóa các integrin CD18 beta-2. Loại 2 là kết quả của sự đột biến gen di chuyển glucose diphosphate (GDP). Loại 3 là do đột biến gen FERMT3 (11q13.1), mã hóa các tế bào tạo máu-3 trong các tế bào tạo máu.
Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu kết dính bạch cầu
Biểu hiện của thiếu hụt kết dính bạch cầu thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh.
Trẻ sơ sinh có viêm mô hoại tử tái phát nặng hoặc tiến triển với vi khuẩn tụ cầu và gram âm, viêm nha chu, khả năng chữa lành vết thương kém, không tạo mủ, tăng bạch cầu, và chậm rụng rốn (> 3 tuần). Bạch cầu vẫn còn cao, thậm chí giữa các đợt nhiễm trùng. Nhiễm trùng trở nên ngày càng khó kiểm soát.
Những trẻ sơ sinh nhẹ cân ít bị nhiễm trùng nặng và có sự thay đổi nhẹ về số lượng máu.
Chậm khởi phát là phổ biến ở loại 2.
Chẩn đoán thiếu kết dính bạch cầu
Thử nghiệm các glycoprotein dính trên bề mặt của bạch cầu
Chẩn đoán thiếu kết dính bạch cầu là bằng cách phát hiện sự vắng mặt hoặc thiếu hụt glycoprotein dính trên bề mặt của WBCs bằng cách sử dụng kháng thể đơn dòng (ví dụ anti-CD11, anti-CD18) và cytometry dòng chảy. Tăng bạch cầu trong công thức máu là phổ biến nhưng không đặc hiệu.
xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho anh chị em ruột.
Điều trị chứng thiếu kết dính bạch cầu
Chăm sóc hỗ trợ sử dụng kháng sinh dự phòng và truyền bạch cầu hạt
Ghép tế bào gốc tạo máu
Điều trị thiếu kết dính bạch cầu là dùng kháng sinh dự phòng, thường được dùng liên tục (thường là trimethoprim/sulfamethoxazole). Truyền máu cũng có thể giúp ích.
Cấy ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất và có thể chữa khỏi bệnh.
Liệu pháp gen, đang được nghiên cứu xuất hiện đầy hứa hẹn.
Đối với bệnh nhân với thiếu kết dính bạch cầu loại 2, nên cố gắng sửa chữa các khuyết điểm tiềm ẩn bằng bổ sung fucose.
Bệnh nhân có bệnh nhẹ hoặc trung bình có thể sống sót vào tuổi trưởng thành trẻ. Hầu hết các bệnh nhân bị bệnh nặng sẽ chết ở tuổi 5 trừ khi được điều trị thành công bằng ghép tế bào gốc tạo máu.