Hẹp phì đại môn vị

Nguyên nhân chính xác của chứng hẹp môn vị phì đại vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng tình trạng này có tính di truyền cao và nhiều gen đã được chứng minh trong các nghiên cứu liên quan (1–3). Hút thuốc của mẹ trong thời kỳ mang thai cũng làm tăng nguy cơ (4). Các cơ chế được đề xuất bao gồm thiếu nitric oxide synthase ở tế bào thần kinh, sự chi phối bất thường của lớp cơ và chứng tăng gastrin máu.

Trẻ sơ sinh tiếp xúc với một số loại kháng sinh nhóm macrolide (ví dụ: erythromycin) trong vài tuần đầu đời có nguy cơ cao hơn đáng kể (5, 6).

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ tăng lên ở trẻ bú bình và bú sữa công thức so với trẻ bú mẹ hoàn toàn (bú mẹ bằng sữa mẹ), nhưng không rõ liệu nguy cơ này có liên quan đến việc thay đổi phương pháp cho ăn hay loại hình cho ăn hay không (7–9).

Các triệu chứng của hẹp phì đại môn vị thường xảy ra trong khoảng từ 3 - 6 tuần tuổi. Nôn dữ dội hoặc nôn vọt không có dịch mật xảy ra ngay sau khi ăn. Cho đến khi mất nước, trẻ thèm ăn và phát triển tốt, không giống nhiều trường hợp nôn do bệnh lý toàn thân.

Các sóng nhu động dạ dày có thể nhìn thấy, qua vùng thượng vị từ trái sang phải. Đôi khi có thể sờ thấy một khối riêng biệt, kích thước từ 2 đến 3 cm, chắc, di động và như quả oliu nằm sâu ở bên phải vùng thượng vị.

Khi bệnh tiến triển, trẻ không tăng cân, bị suy dinh dưỡng và mất nước kèm theo các bất thường về điện giải và toan kiềm (kiềm chuyển hóa hạ clo máu, hạ kali máu).

• siêu âm

Nên nghi ngờ hẹp môn vị phì đại ở tất cả trẻ sơ sinh trong vài tháng đầu đời kèm theo nôn, đặc biệt là nếu trẻ ăn ngon miệng và có vẻ ngoài khỏe mạnh.

Chẩn đoán bằng siêu âm bụng cho thấy độ dày môn vị tăng lên (thường là≥ 3 mm; bình thường là < 3 mm) cùng với môn vị dài ra (1).

Nếu chẩn đoán vẫn chưa chắc chắn, có thể lặp lại siêu âm theo tuần tự hoặc thực hiện chụp X-quang đường tiêu hóa (GI) trên tuần tự. Chụp X-quang đường tiêu hóa trên tuần tự có thuốc cản quang thường cho thấy tình trạng chậm làm rỗng dạ dày và dấu hiệu hình sợi chỉ hoặc đường ray xe lửa của lòng môn vị bị thu hẹp và dài ra đáng kể. Trong một số trường hợp hiếm gặp, nội soi đường tiêu hoá trên là cần thiết để chẩn đoán xác định.

Mẫu điện giải cổ điển của trẻ sơ sinh bị hẹp môn vị là nhiễm kiềm chuyển hóa hạ clo máu/hạ kali máu do mất trực tiếp axit clohydric và giảm thể tích nội mạch dẫn đến kích hoạt hệ thống renin-angiotensin-aldosterone, gây tăng bài tiết kali qua thận để đổi lấy natri. Có tới 14% số trẻ sơ sinh bị vàng da (hội chứng vàng da môn vị).

• Phẫu thuật cắt cơ môn vị

Điều trị ban đầu cho chứng hẹp môn vị phì đại là bù dịch và điều chỉnh rối loạn điện giải.

Điều trị triệt để là phẫu thuật mở cơ môn vị theo chiều dọc, giữ niêm mạc còn nguyên vẹn và tách các sợi xơ ở cơ đã bị cắt. Sau phẫu thuật, trẻ thường ăn được trong vòng một ngày. Một số trung tâm hiện đang thực hiện thành công phẫu thuật cắt cơ môn vị bằng nội soi 1). Phẫu thuật cắt cơ môn vị an toàn và hiệu quả.