Rối loạn tạo hình xương là tình trạng đặc trưng bởi các bất thường trong quá trình phát triển, tăng trưởng hoặc tạo hình xương, thường là do sự khác biệt về gen ảnh hưởng đến quá trình điều hòa đĩa tăng trưởng hoặc hình thành xương. Các rối loạn này khác với các bệnh xương do chuyển hóa, chủ yếu liên quan đến quá trình khoáng hóa bị suy giảm, và khác với các rối loạn tạo hình xương, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa ở xương trưởng thành.
Rối loạn tạo hình xương bao gồm các bệnh xương sụn và loạn sản xương di truyền (ví dụ: loạn sản xương sụn), tất cả đều được nhóm lại với nhau vì các rối loạn này gây ra các khiếm khuyết ở mức độ đĩa tăng trưởng hoặc trong quá trình phát triển xương.
Ở trẻ em, rối loạn tạo hình xương thường biểu hiện bằng vóc dáng thấp, tăng trưởng không cân đối và/hoặc các đặc điểm đặc trưng của xương thay vì mật độ xương thấp hoặc tăng nguy cơ bị gãy xương. Đau xương và đau khớp cũng có thể xảy ra, thường là do lực cơ học bất thường tác động lên xương do hình dạng hoặc sự sắp xếp của xương bị thay đổi.
Các bệnh xương sụn (bệnh đĩa tăng trưởng)
Các bệnh xương sụn là tình trạng không viêm và không nhiễm trùng, làm gián đoạn sự tăng trưởng bình thường của xương tại các trung tâm cốt hóa trong giai đoạn phát triển xương nhanh. Những rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến các đầu xương và có đặc điểm là đau khi có những tác động chỉnh hình quan trọng.
Mặc dù nguyên nhân chính xác của các bệnh xương sụn vẫn chưa được biết rõ, một số bệnh có yếu tố gia đình và các yếu tố góp phần khác bao gồm căng thẳng cơ học, chấn thương lặp đi lặp lại và tăng trưởng nhanh. Các bệnh xương sụn khác nhau về phân bố giải phẫu, tiến triển và tiên lượng.
Các ví dụ phổ biến về bệnh (và xương bị bệnh) bao gồm:
Bệnh xương Köhler (xương thuyền ở bàn chân)
Bệnh Legg-Calvé-Perthes (chỏm xương đùi)
Bệnh Osgood-Schlatter (củ xương chày)
Bệnh Scheuermann (đốt sống)
Bệnh Sever (viêm mỏm xương gót)
Các ví dụ hiếm gặp bao gồm:
Bệnh Freiberg (đầu xương bàn chân thứ hai)
Bệnh Panner (capitulum)
Bệnh Blount (xương chày đầu gần)
Các bệnh xương sụn được chẩn đoán chủ yếu thông qua đánh giá lâm sàng, có đau tập trung ở trung tâm cốt hóa bị bệnh trong quá trình tăng trưởng (1). Chẩn đoán hình ảnh (đặc biệt là các phim chụp X-quang) được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác hoặc xác nhận các trường hợp không điển hình (2). Các phim chụp X-quang có thể cho thấy hoại tử xương ở đầu xương, đóng đĩa tăng trưởng và các trung tâm cốt hóa thứ phát bất thường. Ít phổ biến hơn, có thể chụp MRI; phương pháp này nhạy hơn trong việc phát hiện những thay đổi sớm trong các rối loạn như bệnh Legg-Calvé-Perthes (3).
Điều trị thường là bảo tồn kèm theo thay đổi hoạt động, vật lý trị liệu và dùng thuốc hoặc các biện pháp khác (ví dụ: nghỉ ngơi, chườm đá) để làm giảm triệu chứng (1). Hầu hết các trường hợp đều tự khỏi và khỏi khi xương trưởng thành, nhưng vẫn cần theo dõi chặt chẽ. Phẫu thuật hiếm khi cần thiết và chỉ dành cho các triệu chứng kháng trị, rối loạn chức năng cơ học hoặc tổn thương không ổn định (dẫn đến tình trạng khớp bị khóa, kẹt, đau hoặc sưng liên tục).
Tiên lượng thường thuận lợi nhưng tùy thuộc vào vị trí và mức độ nặng.
Tài liệu tham khảo
1. Achar S, Yamanaka J. Apophysitis and Osteochondrosis: Common Causes of Pain in Growing Bones. Am Fam Physician. 2019;99(10):610-618.
2. West EY, Jaramillo D. Imaging of osteochondrosis. Pediatr Radiol. 2019;49(12):1610-1616. doi:10.1007/s00247-019-04556-5
3. Nguyen JC, Markhardt BK, Merrow AC, Dwek JR. Imaging of Pediatric Growth Plate Disturbances. Radiographics. 2017;37(6):1791-1812. doi:10.1148/rg.2017170029
