Tăng hồng cầu thứ phát là sự tăng hồng cầu sẽ phát sinh khi các rối loạn gây ra thiếu oxy mô, tăng sản xuất erythropoietin một cách không thích hợp, hoặc tăng độ nhạy cảm với erythropoietin.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn tăng sinh tủy.)
Trong tăng hồng cầu thứ phát chỉ có hồng cầu tăng lên, trong khi ở đa hồng cầu nguyên phát, cả hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thường sẽ tăng lên. Bất kể mức độ tăng lên của hemoglobin hoặc hematocrit chỉ trên mức bình thường cùng giới, cùng lứa tuổi thì đều được coi là tăng hồng cầu.
Tăng hồng cầu thứ phát có thể không có triệu chứng nhưng có thể liên quan đến đau đầu, mờ mắt, thay đổi trạng thái tinh thần, khó thở, đau ngực, mệt mỏi và yếu. Khám thực thể có thể phát hiện tình trạng tím tái và tràn dịch trong một số trường hợp.
Nguyên nhân của bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Các nguyên nhân phổ biến gây ra tăng hồng cầu thứ phát bao gồm:
Hút thuốc
Thiếu oxy động mạch mạn tính
Khối u (tăng hồng cầu liên quan đến khối u, khối u tiết erythropoietin)
Sử dụng steroid hướng thượng thận
Sử dụng erythropoietin
Thuốc ức chế chất đồng vận chuyển natri-glucose-2 (SGLT-2)
Các nguyên nhân ít phổ biến hơn gây ra tăng hồng cầu thứ phát bao gồm:
Các bệnh huyết sắc tố có ái lực với oxy cao
Các đột biến với thụ thể của Erythropoietin
Bệnh đa hồng cầu Chuvash (trong đó đột biến ở gen VHL ảnh hưởng đến con đường cảm nhận tình trạng hạ oxy máu và làm tăng sản sinh ra erythropoietin)
Các shunt phải - trái động tĩnh mạch phổi
Proline hydroxylase 2 và thiếu oxy kích thích đột biến 2 alpha (HIF-2α)
Sau khi ghép thận
Tăng hồng cầu giả có thể xảy ra với sự cô đặc máu (do bỏng, tiêu chảy, hoặc sử dụng thuốc lợi tiểu).
Ở những bệnh nhân hút thuốc lá, tình trạng tăng hồng cầu có thể hồi phục chủ yếu là do tình trạng hạ oxy máu ở mô do nồng độ carboxyhemoglobin trong máu tăng cao và thường có tình trạng giảm thể tích huyết tương. Nồng độ sẽ bình thường trở lại khi ngừng hút thuốc.
Ngoài erythropoietin, các loại thuốc gây tăng hồng cầu bao gồm testosterone, thuốc ức chế chất đồng vận chuyển natri-glucose-2 (SGLT-2) và một số thuốc ức chế tyrosine kinase được sử dụng trong điều trị ung thư (1).
Bệnh nhân bị oxy mạn tính (nồng độ oxy máu Hemoglobin < 92%), điển hình là do bệnh phổi, các shunt tim phải sang trái, ghép thận, sống lâu ở vùng cao, hoặc hội chứng giảm thông khí, thường phát sinh sự tăng hồng cầu. Phương pháp điều trị đầu tiên là làm giảm nhẹ bệnh nền, nhưng liệu pháp oxy có thể giúp ích, và việc rút máu có thể làm giảm độ nhớt và giảm các triệu chứng. Bởi vì trong một số trường hợp, hematocrit tăng cao là sinh lý, nên việc thực hiện thủ thuật rút máu tĩnh mạch nên được hạn chế ở mức cần thiết để làm giảm các triệu chứng (ngược lại với bệnh đa hồng cầu, mục tiêu là bình thường hóa hematocrit). Những người thích nghi với độ cao có thể bị tăng hemoglobin sinh lý tạm thời, tình trạng này sẽ tự khỏi mà không cần điều trị.
Tăng hồng cầu do khối u xuất hiện ở u thận, nang, u máu, u nguyên bào tiểu não hoặc u cơ trơn tử cung chế tiết erythropoietin. Điều trị loại bỏ các tổn thương chữa khỏi bệnh.
Bệnh huyết sác tố có ái lực cao với oxy rất hiếm. Chẩn đoán này được gợi ý bởi tiền sử gia đình mắc bệnh tăng hồng cầu; tình trạng này được xác định bằng cách đo P50 (áp suất riêng phần của oxy tại đó hemoglobin có độ bão hòa 50%) và, nếu có thể, xác định đường cong phân ly oxyhemoglobin hoàn chỉnh (xem hình ). Điện di huyết sắc tố có thể bình thường nhưng không thể loại trừ được nguyên nhân gây tăng hồng cầu. Giải trình tự gen cần phải có để chẩn đoán thụ thể erythropoietin, bệnh đa hồng cầu Chuvash và đột biến HIF-2 alpha.
Tài liệu tham khảo về nguyên nhân gây bệnh
1. Liu J, Chin-Yee B, Ho J, et al. Diagnosis, management, and outcomes of drug-induced erythrocytosis: a systematic review. Blood Adv. 2025;9(9):2108-2118. doi:10.1182/bloodadvances.2024015410
Đánh giá bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Các xét nghiệm được thực hiện khi có tình trạng tăng hồng cầu đơn độc bao gồm (xem hình ):
Độ bão hòa oxy động mạch
Định lượng erythropoietin huyết thanh
P50 để loại trừ bệnh hemoglobin có ái lực oxy cao
Nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp hoặc bình thường không đặc hiệu trong chẩn đoán. Nếu nghi ngờ đa hồng cầu nguyên phát, bệnh nhân cần được đánh giá đa hồng cầu.
Nồng độ erythropoietin trong huyết thanh tăng cao ở những bệnh nhân bị tăng hồng cầu do hạ oxy máu (hoặc nồng độ không bình thường so với nồng độ hematocrit tăng cao của họ) và ở những bệnh nhân bị tăng hồng cầu liên quan đến khối u. Bệnh nhân tăng nồng độ erythropoietin (và không có dấu hiệu thiếu oxy) hoặc tiểu máu vi thể được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh vùng bụng, thần kinh trung ương, hoặc cả hai để tìm tổn thương thận hoặc các khối u khác chế tiết erythropoietin.
P50 đo ái lực của Hb đối với oxy; nếu kết quả bình thường loại trừ Hb ái lực cao (bất thường gia đình) là nguyên nhân gây ra tăng hồng cầu.
Điều trị bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Điều trị bệnh tăng hồng cầu thứ phát nhắm vào các bệnh nền. Ví dụ: bệnh tăng hồng cầu thứ phát do thiếu oxy có thể được điều trị bằng oxy. Những người hút thuốc được khuyên nên bỏ thuốc và được cung cấp các phương pháp điều trị để hỗ trợ việc bỏ thuốc.
Ở những bệnh nhân có triệu chứng (ví dụ: đau đầu, mờ mắt, thay đổi trạng thái tinh thần, khó thở, đau ngực, mệt mỏi, yếu), có thể sử dụng phương pháp lấy máu tĩnh mạch để giảm số lượng hồng cầu, nhưng hiếm khi cần phải lấy máu tĩnh mạch trong tình trạng tăng hồng cầu thứ phát.
