Mỗi tế bào có 1.000 đến 2.500 ty thể trong bào tương của nó. Ty thể chứa DNA trong một nhiễm sắc thể tròn duy nhất chứa 37 gen mã hóa cho 13 protein, các RNA khác nhau và một số enzyme điều hòa. Tuy nhiên, > 90% số protein ty thể được mã hoá bởi các gen ở nhân tế bào. Do tình hình thực tiễn, tất cả các ty thể được thừa hưởng từ tế bào chất của trứng; do đó, DNA ty thể chỉ đến từ người mẹ.
Rối loạn ty thể (xem thêm Rối loạn Phosphoryl hóa oxy hóa trong ty thể) có thể là do bất thường DNA ty thể hoặc nhân (ví dụ: đột biến mất đoạn, sao chép, đột biến). Các mô năng lượng cao (ví dụ như cơ, tim, não) đặc biệt có nguy cơ gặp vấn đề do dị dạng ty lạp thể. Các bất thường DNA ty thể cụ thể dẫn đến các biểu hiện đặc trưng (xem bảng Một số rối loạn của ty thể). Rối loạn ti thể cũng phổ biến ở nam giới và phụ nữ.
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Những bất thường trong ti thể có thể xảy ra trong nhiều chứng rối loạn thông thường như một số loại bệnh Parkinson (có thể bao gồm sự xóa bỏ ty thể trong tế bào của các hạch nền) và nhiều loại rối loạn cơ.
Một số rối loạn ti thể
Rối loạn | Mô tả |
|---|---|
Sự tê liệt tiến triển của các cơ ngoài mắt trước đây thường xảy ra hai bên, đối xứng, tiến triển sa mi mắt bắt đầu từ nhiều tháng đến nhiều năm trước đó | |
Một biến thể đa hệ cơ quan của bệnh xơ cơ vận nhãn tiến triển bao gồm ngừng tim, thoái hóa võng mạc, giảm thần kinh trung ương | |
Nhìn mờ hai bên có thể thay đổi nhưng thường nghiêm trọng, thường xảy ra ở thanh thiếu niên và đó là do đột biến điểm trong DNA ty thể | |
Hội chứng cơ vân rời rạc (MERRF) | Giật cơ tiến triển và các cơn co giật, sa sút trí tuệ, mất điều hòa và bệnh cơ |
Bệnh não tỷ thể, nhiễm axit lactic, và các cơn đột quỵ (MELAS) | Các đợt MELAS |
Hội chứng Pearson | Thiếu máu trĩ, suy giảm tụy và bệnh gan tiến triển bắt đầu trong những tháng đầu đời và thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh |
Mô hình di truyền của mẹ mô tả các bất thường của DNA ty thể. Vì vậy, tất cả con cái của một phụ nữ bị ảnh hưởng đều có nguy cơ di truyền bất thường, nhưng không có con của một người đàn ông bị bệnh có nguy cơ. Sự biến đổi trong các biểu hiện lâm sàng là nguyên tắc, và các dị tật này bắt chước một loạt các rối loạn, thường khiến việc chẩn đoán vô cùng khó khăn. Sự biến đổi có thể do một phần là do các hỗn hợp khác của các kiểu gen ty thể di truyền đột biến và gen di truyền thông thường trong tế bào và các mô.
Những điểm chính
Rối loạn ti thể có các mô hình di truyền từ mẹ.
Bởi vì các biểu hiện lâm sàng đòi hỏi tinh tế và thay đổi, nên chẩn đoán có thể rất khó khăn.