Hội chứng Liddle là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến tăng hoạt động của kênh natri biểu mô (ENaC) làm cho thận bài tiết kali nhưng giữ lại quá nhiều natri và nước, dẫn đến tăng huyết áp. Các triệu chứng gồm tăng huyết áp, ứ dịch và kiềm chuyển hóa. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm điện giải niệu. Thuốc lợi tiểu giữ kali là lựa chọn điều trị tốt nhất.
Hội Chứng Liddle là một bệnh lý di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường hiếm gặp của hệ thống vận chuyển tế bào biểu mô thận có triệu chứng lâm sàng tương tự cường aldosteron tiên phát với tăng huyết áp và toan chuyển hóa hạ kali máu tuy nhiên nồng độ aldosterone và renin huyết tương thấp. Hội chứng là kết quả của sự gia tăng hoạt động vốn có của các kênh natri biểu mô (ENaC), nằm trên màng tế bào trong ống góp, làm tăng tốc độ hấp thu natri và bài tiết kali (tình trạng kém hoạt động của ENaC gây ra bài tiết natri và giữ kali – xem Giả hạ aldosterone loại I).
Bệnh nhân hội chứng Liddle biểu hiện khi < 35 tuổi. Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể gồm tăng huyết áp, hạ kali máu và kiềm chuyển hóa.
Chẩn đoán hội chứng Liddle
Nồng độ natri trong nước tiểu
Mức renin và aldosterone trong huyết tương
Chẩn đoán được nghĩ đến khi có tăng huyết áp ở bệnh nhân trẻ tuổi, đặc biệt ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh. Natri trong nước tiểu thấp (< 20 mEq hoặc 20 mmol/L), nồng độ renin và aldosterone huyết tương thấp đồng thời đáp ứng với điều trị kinh nghiệm thường được coi là đủ để chẩn đoán xác định. Chẩn đoán xác định có thể dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền (xem Xét nghiệm gen để biết thêm thông tin).
Điều trị hội chứng Liddle
Triamterene hoặc amiloride
Triamterene 100 đến 200 mg uống 2 lần/ngày và amiloride 5 đến 20 mg uống 1 lần/ngày đều hiệu quả vì các thuốc này đóng các kênh Natri. Spironolactone không có hiệu quả.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
GTR: Genetic Testing Registry: This central location for genetic test data includes information on the purpose, validity, and usefulness of those tests, which are grouped by helpful search categories (eg, human tests, microbe tests, conditions/phenotypes).