Hội chứng thận hư bẩm sinh và trẻ sơ sinh là hội chứng thận hư biểu hiện bệnh trong năm đầu tiên của cuộc đời. Chúng bao gồm xơ cứng gian mạch lan tỏa và hội chứng thận hư thể Phần Lan.
(Xem thêm Tổng quan về Hội chứng thận hư.)
Hội chứng thận hư bẩm sinh và trẻ sơ sinh nói chung có các khiếm khuyết di truyền hiếm gặp ở hệ thống lọc cầu thận. Các triệu chứng nổi bật gồm protein niệu, phù và giảm protein máu. Những bệnh này được chẩn đoán tốt nhất dựa vào xét nghiệm đánh giá sự đột biến gen vì các biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học là không đủ đặc hiệu. Điều trị sớm, tích cực có thể bao gồm các thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II và NSAID (ví dụ indomethacin) để điều trị tăng protein niệu; thuốc lợi tiểu, albumin truyền tĩnh mạch và hạn chế dịch để điều trị phù; kháng sinh, thuốc chống đông và tăng cường dinh dưỡng. Cắt bỏ thận, tiếp sau đó là lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận có thể được chỉ định để ngăn chặn protein niệu.
Xơ cứng gian mạch lan tỏa
Hội chứng thận hư này hiếm gặp. Sự di truyền khá đa dạng. Nó là do một đột biến trong gen PLCE1, mã hoá cho phospholipase C epsilon. Tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối xảy ra ở 2 tuổi hoặc 3 tuổi.
Các bệnh nhân có protein niệu nặng có thể cần phẫu thuật cắt thận hai bên vì tình trạng giảm albumin máu nặng; nên chỉ định lọc máu sớm để cải thiện tình trạng suy dinh dưỡng và hạn chế sự phát triển. Rối loạn thường tái phát ở mô thận ghép.
Hội chứng thận hư thể Phần Lan
Hội chứng này là một rối loạn di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến 1/8200 trẻ sơ sinh Phần Lan và do một đột biến gen NPHS1, mã hóa cho một protein ở màng lọc tế bào chân lồi biểu mô (nephrin).
Hội chứng thận hư thể Phần Lan tiến triển khá nhanh và thường đòi hỏi phải lọc máu chu kỳ trong vòng 1 năm. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng 1 năm, nhưng một số ít bệnh nhân được hỗ trợ dinh dưỡng đến khi suy thận xuất hiện và sau đó được điều trị lọc máu hoặc ghép thận. Tuy nhiên, rối loạn này có thể tái phát ở mô thận ghép.
Các hội chứng thận hư bẩm sinh khác
Một số hội chứng thận hư bẩm sinh hiếm gặp khác hiện nay đang được xác định về di truyền. Những rối loạn này bao gồm
Hội chứng thận hư kháng corticosteroid (khiếm khuyết gen NPHS2 mã hóa podocin)
Xơ hóa cầu thận ổ cục bộ có tính gia đình (khiếm khuyết gen ACTN 4 mã hoá cho alpha-actin 4)
Hội chứng Denys-Drash, được đặc trưng bởi xơ cứng gian mạch lan tỏa, lưỡng giới giả nam và u Wilms (khiếm khuyết gen WT1)