Bất kỳ bệnh cơ tim phì đại nào cũng có thể tạo ra các yếu tố tim và yếu tố hệ thống dẫn đến loạn nhịp tim, bao gồm loạn nhịp tim chậm, loạn nhịp nhanh nhĩ và loạn nhịp nhanh thất, đột tử và cuối cùng là bệnh cơ tim giãn giai đoạn cuối. Loạn nhịp tim có thể gây đánh trống ngực, ngất và/hoặc ngừng tim. Chẩn đoán bao gồm ECG, chẩn đoán hình ảnh tim và xét nghiệm di truyền. Phương pháp điều trị thường là cấy máy khử rung tim vào cơ thể (ICD), điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp và các biện pháp tiêu chuẩn để điều trị suy tim.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh cơ tim do loạn sản thất phải và Tổng quan về loạn nhịp tim.)
Xem bệnh cơ tim phì đại nói chung ở những phần khác trong CẨM NANG. Chủ đề này tập trung vào các đặc điểm loạn sản thất phải của bệnh này.
Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn bẩm sinh hoặc do mắc phải được đặc trưng bởi phì đại tâm thất rõ rệt kèm theo rối loạn chức năng tâm trương trong trường hợp không tăng hậu gánh (ví dụ: do hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, tăng huyết áp toàn thân).
Bệnh cơ tim phì đại di truyền là một rối loạn phổ biến ở tim (1/500), thường là gen trội trên nhiễm sắc thể với tỷ lệ xâm nhập thay đổi. Nguyên nhân cơ bản là một trong số hơn 1500 đột biến được báo cáo về gen mã hóa protein sợi cơ của tâm cơ, nhưng xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính ở khoảng 2/3 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại.
Kiểu hình rất đa dạng nhưng thường được đặc trưng bởi phì đại thất trái (LVH) thường đi kèm với tắc nghẽn đường ra thất trái, loạn nhịp nhanh nhĩ, loạn nhịp nhanh thất, đột tử và bệnh cơ tim giãn giai đoạn cuối. Phì đại thất trái thường là không đối xứng, trong đó vách ngăn phía trước và thành tự do phía trước phì đại hơn nhiều so với thành sau. Tuy nhiên, các phân nhóm có phì đại thất trái đồng tâm hoặc phì đại đỉnh thất trái đơn độc được công nhận. Chức năng tim bị suy giảm do phì đại dẫn đến tâm thất trái cứng, không co giãn, cản trở quá trình đổ đầy tâm trương, làm tăng áp suất cuối tâm trương và do đó làm tăng áp lực tĩnh mạch phổi. Khi kháng lực đổ đầy, cung lượng tim giảm, triệu chứng trở nên tồi tệ hơn bởi bất kỳ gradient qua đường ra thất trái phát triển. Bởi vì nhịp tim nhanh cho phép ít thời gian hơn để làm đầy, các triệu chứng có xu hướng xuất hiện (hoặc trầm trọng hơn) chủ yếu khi tập thể dục hoặc loạn nhịp tim nhanh. (Xem thêm Suy tim có phân suất tống máu bảo tồn.)
Liên quan đến loạn nhịp tim, chứng phì đại có liên quan đến rối loạn cấu trúc tơ cơ, bệnh lý vi mạch, suy vi mạch, thiếu máu cục bộ và sẹo cơ tim, tất cả đều dẫn đến loạn nhịp nhanh thất và đột tử. Rung nhĩ cũng rất thường gặp và có thể đặc biệt là kém dung nạp thứ phát do làm trầm trọng thêm mức rối loạn chức năng tâm trương của thất do nhịp thất nhanh.
Các triệu chứng và dấu hiệu thường là do gắng sức và bao gồm khó thở, đau ngực (thường giống đau thắt ngực điển hình), đánh trống ngực và ngất. Ngất có thể do loạn nhịp tim hoặc tắc nghẽn đường thoát.
Chẩn đoán loạn nhịp tim do bệnh cơ tim phì đại
ECG, siêu âm tim và thường là chụp MRI tim
Thường theo dõi tim lưu động
Hiếm khi làm xét nghiệm di truyền
Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại được gợi ý theo ECG cho thấy phì đại thất trái và các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng khi khám thực thể. Chẩn đoán được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh tim, thường là siêu âm tim qua thành ngực, cho thấy phì đại thất trái, đặc biệt là phì đại thất trái không đối xứng. Kiểm tra cộng hưởng từ tim bằng gadolinium sau đó được thực hiện để định lượng sẹo thất trái, giúp đánh giá nguy cơ đột tử do tim.
Đánh giá loạn nhịp tim thường bao gồm theo dõi nhịp tim lưu động và nghiệm pháp gắng sức.
Bệnh nhân cũng cần phải được theo dõi lâm sàng thường xuyên (ví dụ: hàng năm), bao gồm ECG, siêu âm tim, theo dõi nhịp tim lưu động và nghiệm pháp gắng sức.
Do độ nhạy thấp, xét nghiệm di truyền không được khuyến nghị cho bệnh nhân nhưng có thể được sử dụng để sàng lọc các thành viên trong gia đình nếu biết một đột biến cụ thể trong gia đình hoặc cho những bệnh nhân có liên kết di truyền với một khu vực địa lý nơi được biết là có đột biến cục bộ. Các thành viên trong gia đình cũng cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý loạn nhịp tim và/hoặc suy tim), ECG và siêu âm tim.
Điều trị loạn nhịp tim do bệnh cơ tim phì đại
Hoạt động thể chất điều độ
Đối với rung nhĩ, điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp và chống đông để phòng ngừa đột quỵ
Đối với loạn nhịp thất, thường là máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Điều trị suy tim (bao gồm cả cấy ghép) khi cần
Điều trị tắc nghẽn đường ra theo yêu cầu (thường là thuốc chẹn beta nhưng đôi khi phẫu thuật cắt cơ vách ngăn hoặc triệt đốt bằng cồn)
Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại thường được khuyên tránh gắng sức trong thể thao vì những hoạt động như vậy thúc đẩy loạn nhịp tim đe dọa tính mạng và có thể đẩy nhanh tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị bệnh nhân có thể tiếp tục theo đuổi hoạt động thể thao giải trí sau khi đánh giá toàn diện và thảo luận chung với chuyên gia về bệnh cơ tim phì đại về nguy cơ tiềm ẩn (và hiểu rằng không thể dự đoán chính xác nguy cơ tập thể dục của từng cá nhân – 1).
Đối với loạn nhịp nhanh nhĩ, phương pháp điều trị tiêu chuẩn được sử dụng: kiểm soát nhịp tim bằng thuốc ảnh hưởng đến dẫn truyền thần kinh ngược (thường là thuốc chẹn beta), kiểm soát nhịp (thường bằng amiodarone) và giảm nguy cơ thuyên tắc huyết khối (thường là bằng warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống tác dụng trực tiếp).
Đối với loạn nhịp thất, phòng ngừa đột tử bằng ICD, được khuyến nghị cho bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn và phân suất tống máu thất trái từ 35% trở xuống và cho bệnh nhân có nhịp nhanh thất/rung thất kéo dài hoặc có hồi sức ngừng tim. Do nguy cơ đột tử cao hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại, các hướng dẫn hiện tại cũng khuyến nghị ICD cho những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ kết hợp cụ thể khác (xem bảng Chỉ định đặt máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể). Thuốc chống loạn nhịp, thường là amiodarone, được sử dụng để kiểm soát loạn nhịp nhanh thất thường xuyên tái phát dẫn đến can thiệp ICD thường xuyên, đặc biệt là sốc ICD.
Các biện pháp tiêu chuẩn để điều trị bệnh cơ tim phì đại bao gồm thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi hạn chế nhịp tim. Đôi khi, tạo nhịp thất phải được sử dụng để điều trị tắc nghẽn đường ra bằng cách cố ý gây mất đồng bộ giữa các tâm thất. Điều trị tạo nhịp tái đồng bộ tim có thể cần thiết trên những bệnh nhân đã tiến triển thành bệnh cơ tim giãn. Tắc nghẽn đường ra cũng có thể được hỗ trợ bằng thuốc chẹn beta và đôi khi là liệu pháp thu nhỏ vách ngăn (phẫu thuật hoặc triệt đốt bằng cồn).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020 doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Những điểm chính
Hypertrophic cardiomyopathy is arrhythmogenic, predisposing to atrial and/or ventricular tachyarrhythmias and sudden death.
Các trường hợp có thể do di truyền hoặc mắc phải.
Chẩn đoán bằng ECG, siêu âm tim và thường là chụp MRI tim.
Loạn nhịp nhanh nhĩ được điều trị bằng thuốc và rối loạn nhịp thất được điều trị bằng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
Việc tập thể dục không còn bị nghiêm cấm miễn là có đánh giá thích hợp và thực hiện việc ra quyết định chung.