Đa hồng cầu là sự gia tăng bất thường khối hồng cầu, được định nghĩa ở trẻ sơ sinh là hematocrit tĩnh mạch 65%; sự gia tăng này có thể dẫn đến tăng độ nhớt của máu trong các mạch máu và đôi khi gây huyết khối. Cácdấu hiệu và triệu chứng chính của chứng đa hồng cầu sơ sinh không đặc hiệu và bao gồm da đỏ ửng, khó nuốt, lơ mơ, hạ đường huyết, tăng bilirubin máu, xanh tím, suy hô hấp, và co giật. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và kết quả đo lường Hematocrit động mạch hoặc tĩnh mạch. Điều trị bằng thay máu một phần.
(Những thay đổi trước và sau sinh của sinh hồng cầu được thảo luận trong Sinh lý học chu sinh.)
Các thuật ngữ đa hồng cầu và tăng độ nhớt máu thường được sử dụng thay thế cho nhau nhưng không tương đương. Đa hồng cầu chỉ có ý nghĩa làm tăng nguy cơ của hội chứng tăng. Tăng độ nhớt là một hội chứng lâm sàng gây ra bởi sự bùn máu trong các mạch máu. Bùn xảy ra do khối hồng cầu gia tăng gây ra sự giảm tương đối về thể tích huyết tương và sự gia tăng tương đối của protein và tiểu cầu.
Tỷ lệ đa hồng cầu là khoảng 3 đến 4% (khoảng 0,4 đến 12%), và khoảng một nửa số trẻ sơ sinh bị đa hồng cầu có chứng tăng độ nhớt máu.
Căn nguyên
Mất nước gây ra tình trạng cô đặc máu tương đối và tăng hematocrit giả đa hồng cầu, nhưng khối hồng cầu không tăng.
Nguyên nhân gây ra chứng đa hồng cầu thật sự bao gồm thiếu oxy máu trong tử cung, ngạt chu sinh, truyền máu nhau thai (bao gồm cả truyền máu thai đôi), một số bất thường bẩm sinh (ví dụ, bệnh tim bẩm sinh có tím, dị tật mạch máu thận, tăng sản thượng thận bẩm sinh), một số thủ thuật lúc sinh (ví dụ, kẹp rốn quá muộn, giữ trẻ sơ sinh thấp dưới mức mẹ trước khi kẹp dây, tuốt dây rốn về phía trẻ sơ sinh lúc sinh), mẹ bị đái tháo được phụ thuộc insulin, Hội chứng Down hay ba nhiễm sắc thể khác, hội chứng Beckwith-Wiedemann và hạn chế tăng trưởng trong tử cung. Bệnh đa hồng cầu cũng phổ biến hơn khi người mẹ sống ở nơi độ cao đáng kể.
Trẻ sinh non hiếm khi phát triển hội chứng tăng độ nhớt.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng độ nhớt máu là những biểu hiện suy tim, huyết khối (mạch não và thận), và rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương, bao gồm thở nhanh, suy hô hấp, xanh tím, quá tải, ngưng thở, lơ mơ, kích thích, giảm trương lực cơ, run rẩy, co giật và khó ăn uống. Huyết khối mạch thận cũng có thể gây tổn thương ống thận, protein niệu, hoặc cả hai.
Chẩn đoán
Hematocrit
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu dựa trên hematocrit động mạch hoặc tĩnh mạch (không phải mao mạch) vì các mẫu mao mạch thường đánh giá quá mức về hematocrit. Hầu hết các nghiên cứu đã công bố về bệnh đa hồng cầu đều sử dụng các hematocrit kéo dài, không còn được thực hiện thường xuyên và thường cao hơn so với các nghiên cứu được thực hiện trên máy đếm tự động.
Chẩn đoán hội chứng độ nhớt máu là dựa vào lâm sàng. Đo lường độ nhớt máu ở phòng thí nghiệm không có sẵn.
Các bất thường khác trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm lượng đường trong máu thấp và nồng độ ion canxi, ly giải hồng cầu (RBC), giảm tiểu cầu (thứ phát do tiêu thụ với huyết khối), tăng bilirubin máu (do số lượng hồng cầu luân chuyển cao hơn), tăng hồng cầu lưới và tăng hồng cầu có nhân ngoại vi (do tăng tạo hồng cầu thứ phát do thiếu oxy bào thai).
Điều trị
Truyền dịch
Đôi khi cần trích máu tĩnh mạch kết hợp với thay thế nước muối (thay máu một phần)
Những trẻ không có triệu chứng nên được điều trị bằng truyền dịch (xem phần điều trị mất nước ở trẻ em).
Triệu chứng trẻ sơ sinh có Hematocrit > 65 đến 70% cần phải pha loãng máu mà không thay đổi thể tích huyết tương (đôi khi được gọi là thay máu một phần, mặc dù không có chế phẩm máu nào được bổ sung) để giảm Hematocrit xuống ≤ 55% và do đó làm giảm độ nhớt của máu. Thay máu một phần được thực hiện bằng cách loại bỏ máu mỗi lần 5 mL/kg và ngay lập tức thay thế nó bởi một lượng tương đương 0,9% muối. Những trẻ không có triệu chứng nhưng có Hematocrit > 70% dai dẳng mặc dù đã truyền dịch cũng có thể cần chỉ định thủ thuật này.
Mặc dù nhiều nghiên cứu cho thấy hiệu quả ngay của thay máu một phần, lợi ích lâu dài vẫn còn cần đặt ra theo dõi. Hầu hết các nghiên cứu đều không ghi nhận được sự khác biệt về tăng trưởng thể chất cũng như phát triển hệ thần kinh giữa những trẻ được thay máu một phần trong giai đoạn sơ sinh và những trẻ không thực hiện thủ thuật này.
Những điểm chính
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh là khi hematocrit tĩnh mạch ≥ 65%.
Tăng độ nhớt máu là một hội chứng lâm sàng liên quan đến việc bùn máu trong các mạch máu và đôi khi gây ra huyết khối.
Các biểu hiện đa dạng và có thể nặng (suy tim, huyết khối [mạch não và thận], rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương) hoặc nhẹ (run rẩy, lơ mơ, hoặc tăng bilirubin máu).
Điều trị bằng hydrat hóa IV và đôi khi trao đổi một phần.