Thông liên nhĩ (ASD)

TheoLee B. Beerman, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 04 2023

Thông liên nhĩ (ASD) là một lỗ hở ở vách liên nhĩ, gây ra shunt trái sang phải và tình trạng quá tải thể tích tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Trẻ em hiếm khi có triệu chứng, nhưng các biến chứng lâu dài sau 20 tuổi bao gồm tăng áp động mạch phổi, suy tim, cục nghẽn nghịch thường và loạn nhịp nhĩ. Người lớn và, hiếm khi, trẻ vị thành niên có thể có tình trạng khó thở khi gắng sức, khó thở, mệt mỏi, và loạn nhịp tim. Tiếng thổi giữa tâm thu nhẹ nghe ở bờ bên trái xương ức và tiếng thứ 2 (S2) tách đôi là phổ biến. Chẩn đoán bằng siêu âm tim. Điều trị là đóng thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua can thiệp tim mạch hoặc phẫu thuật.

(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)

Thông liên nhĩ chiếm khoảng 6% đến 10% các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh (1). Hầu hết các trường hợp bị đơn thuần, nhưng một số có liên quan đến hội chứng di truyền (ví dụ, đột biến nhiễm sắc thể 5, hội chứng Holt-Oram). Sự kết hợp giữa khuyết tật vách liên nhĩ và rối loạn dẫn truyền nhĩ thất có thể liên quan đến đột biến gen nội hộp NKX2-5.

Phân loại

ASD có thể được phân loại theo vị trí:

  • Thông liên nhĩ lỗ thứ phát: Một khiếm khuyết ở vị trí trung tâm (hoặc giữa) của vách liên nhĩ

  • Thể xoang tĩnh mạch Một lỗ thông ở mặt sau của vách ngăn, liền kề với tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới và thường liên quan đến quá trình quay trở lại bất thường của tĩnh mạch phổi trên hoặc tĩnh mạch phổi dưới bên phải về tâm nhĩ phải hoặc về tĩnh mạch chủ

  • Lỗ nguyên thủy: Lỗ thông ở mặt trước dưới của vách liên nhĩ, một dạng của thông vách nhĩ thấtt (khuyết gối nội mạc tim)

Tài liệu tham khảo chung

  1. 1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012.

Sinh lý bệnh ASD

Để hiểu các thay đổi huyết động và xem xét các vấn đề huyết động bình thường xảy ra trong thông liên nhĩ (và các dị tật khác), xem hình Tuần hoàn bình thường với áp lực tim phải và trái đại diện.

Tuần hoàn bình thường với áp suất tim phải và trái (mmHg).

Đại diện bão hòa oxy tim phải = 75%; đại diện bão hòa oxy tim trái = 95%. Áp suất tâm nhĩ là áp suất trung bình.

AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên.

Trong thông liên nhĩ, luồng thông từ trái sang phải. (xem hình thông liên nhĩ) Một số ASD nhỏ, thường chỉ là lỗ bầu dục mở rộng, đã đóng một cách tự phát trong những năm đầu tiên của cuộc đời. ASD từ trung bình đến lớn dai dẳng dẫn đến luồng thông lớn, dẫn đến quá tải thể tích nhĩ phải và thất phải. Nếu không được điều trị kịp thời, những tổn thương này có thể dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi, tăng sức cản mạch phổi, và phì đại thất phải ở độ tuổi 30 hoặc 40. Không nên tách riêng kích thước tuyệt đối của lỗ thông theo milimét, vì mức độ đáng kể về kích thước lỗ thông thay đổi theo tuổi và kích thước của bệnh nhân, và nó ít quan trọng hơn so với hậu quả sinh lý của mức độ luồng thông qua lỗ thông (1). Loạn nhịp nhĩ, chẳng hạn như nhịp tim nhanh trên thất (SVT), cuồng động nhĩ hoặc rung nhĩ, cũng có thể xảy ra. Sự hiện diện của một shunt nhĩ, ngay cả khi chủ yếu là từ trái sang phải, có thể kết hợp với tắc mạch nghịch lý do một shunt phải-trái thoáng qua. Cuối cùng, sự gia tăng áp lực động mạch phổi và sức cản mạch máu phổi có thể dẫn đến sự đổi thành shunt hai chiều với biểu hiện tím khi trưởng thành (Phản ứng Eisenmenger trong thời gian từ giữa đến cuối giai đoạn tuổi trưởng thành, thường là 40 tuổi).

Thông liên nhĩ

Dòng máu lên phổi và thể tích nhĩ phải và thất phải tăng. (LƯU Ý: Áp lực trong tim thường duy trì ở mức bình thường trong suốt thời thơ ấu.) Với một lỗ thông lớn, áp lực nhĩ phải và nhĩ trái ngang nhau.

AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên.

Tài liệu tham khảo về sinh lý bệnh

  1. 1. McMahon CJ, Feltes TF, Fraley JK, et al: Natural history of growth of secundum atrial septal defects and implications for transcatheter closure. Heart 87(3):256-259, 2002 doi:10.1136/heart.87.3.256

Triệu chứng và Dấu hiệu của ASD

Hầu hết các bệnh nhân có thông liên nhĩ nhỏ hoặc trung bình đều không có triệu chứng. Ngay cả lỗ thông liên nhĩ lớn cũng không gây biểu hiện ở trẻ nhỏ. Ngay cả lỗ thông liên nhĩ lớn cũng không aây biểu hiện ở trẻ nhỏ. những luồng thông lớn hơn có thể gây chậm tăng cân ở thời kì thơ ấu, hạn chế gắng sức, khó thở khi gắng sức, mệt và hoặc hồi hộp trống ngực ở trẻ lớn hơn. Huyết khối nhỏ từ tĩnh mạch hệ thống đi qua lỗ thông liên nhĩ (thuyên tắc ngược) thường liên quan đến tình trạng rối loạn nhịp, có thể gây tắc mạch hệ thống hoặc mạch não, hoặc đột quỵ. Hiếm khi, thông liên nhĩ không được chẩn đoán hoặc không được điều trị qua nhiều thập kỉ phát triển thành Hội chứng Eisenmenger.

Khi nghe tim thường thấy tiếng thổi giữa thì tâm thu cường độ 2/6 đến 3/6 (thổi tâm thu tống máu)(xem bảng Cường độ tiếng thổi của tim) và tiếng thứ hai S2 tách đôi cố định ở phía trên bờ trái xương ức. Một luồng shunt lớn từ trái sang phải qua thông liên nhĩ có thể gây ra tiếng thổi tâm trương âm lượng thấp ở phía dưới bờ trái xương ức (do tăng lưu lượng qua van ba lá). Những triệu chứng trên không gặp ở trẻ nhũ nhi kể cả khi lỗ thông lớn. Có thể thấy diện đập của tâm thất phải rõ cạnh xương ức.

Chẩn đoán ASD

  • X-quang ngực và ECG

  • Siêu âm tim

Nghi ngờ có lỗ thông liên nhĩ bởi bác sĩ khám tim mach, X-quang tim phổi, điện tâm đồ và chẩn đoán xác định bởi siêu âm tim 2 chiểu và siêu âm màu, siêu doppler tim.

Nếu shunt đáng kể hiện diện có thể thấy trên điện tâm đồ hình ảnh trục phải, tăng gánh thất phải, dẫn truyền trong thất phải chậm (dạng sóng rSR ở V1 với sóng R cao). X-quang phổi thể hiện tim to với giãn nhĩ phải và thất phải, cung động mạch phổi nổi và dấu hiệu mạch máu phổi đậm.

Siêu âm tim xác nhận sự hiện diện của ASD, xác định vị trí giải phẫu và kích thước của lỗ thông, đồng thời đánh giá mức độ quá tải thể tích của nhĩ phải và thất phải.

Thông tim chẩn đoán hiếm khi cần thiết chỉ trừ khi có kế hoạch đóng lỗ thông qua thông tim.

Điều trị thiếu máu

  • Theo dõi, đóng lỗ thông qua can thiệp hoặc phẫu thuật

Hầu hết các lỗ thông liên nhĩ nhỏ ở giữa vách liên nhĩ (< 3 mm) tự đóng, nhiều lỗ thông từ 3 đến 8 mm có thể đóng hoàn toàn trước 3 tuổi. Những tổn thương này thường do lỗ bầu dục bị kéo căng hơn là thông liên nhĩ lỗ thứ phát thực sự. thông liên nhĩ lỗ tiên phát và thể xoang tĩnh mạch không thể tự đóng. Thông liên nhĩ lỗ tiên phát và thể xoang tĩnh mạch không thể tự đóng.

Trẻ em với luồng thông nhỏ và không có triệu chứng chỉ cần thỉnh thoảng theo dõi và siêu âm tim (thường mỗi 3 - 5 năm) Mặc dù, những trẻ này có nguy cơ bị thuyên tắc ngược nhưng điều này thực sự hiếm ở trẻ em. Vì vậy, nó không phải tiêu chuẩn để đóng những lỗ thông nhỏ không có ảnh hưởng huyết động đáng kể.

ASD từ trung bình đến lớn (bằng chứng về tình trạng quá tải thể tích của thất phải trên siêu âm tim) cần phải được đóng lại, thường từ 2 tuổi đến 6 tuổi. Việc sửa chữa có thể được xem xét sớm hơn ở trẻ bị bệnh phổi mãn tính. Có thể đóng qua ống thông bằng các thiết bị đóng thương mại khác nhau trong 85 đến 90% số lỗ thông và được ưu tiên khi có các đặc điểm giải phẫu phù hợp, chẳng hạn như các vành mô vách đầy đủ và khoảng cách với các cấu trúc quan trọng (ví dụ: gốc động mạch chủ, tĩnh mạch phổi, vòng ba lá) (1). Ngoài ra có thể chỉ định phẫu thuật vá lỗ thông. Thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch và lỗ tiên phát không thể đóng bằng dụng cụ. Tỷ lệ tử vong xung quanh phẫu thuật thông liên nhĩ ở trẻ em là 0 và tỷ lệ sống theo dõi dài hạn như dân số chung.

Không cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn trước phẫu thuật và chỉ cần đến 6 tháng đầu sau khi sửa chữa hoặc nếu có một khiếm khuyết còn sót lại bên cạnh miếng vá phẫu thuật.

Tài liệu tham khảo về điều trị

  1. 1. Faccini A, Butera G: Atrial septal defect (ASD) device trans-catheter closure: limitations. J Thorac Dis 10 (Suppl 24):S2923–S2930, 2018.

Những điểm chính

  • Thông liên nhĩ là khuyết một phần vách liên nhĩ, làm cho dòng máu đi qua lỗ thông theo chiều trái sang phải.

  • Những lỗ thông nhỏ có thể tự đóng lại, nhưng lỗ thông lớn thường không tự đóng mà gây quá tải thể tích cho thất phải và nhĩ phải, gây tăng áp lực động mạch phổi, tăng sức cản động mạch phổi, phì đại thất phải; cơn nhịp nhanh trên thất, cuồng nhĩ, rung nhĩ có thể xuất hiện.

  • Thông liên nhĩ có thể cho phép huyết khối đi từ tĩnh mạch sang động mạch hệ thống (thuyên tắc ngược) gây tắc động mạch (ví dụ như đột qụy).

  • Nghe tim thường thấy tiếng thổi giữa thì tâm thu độ 2 đến 3/6 và tiếng tim thứ hai cố định, tách đôi rộng; có thể không có những dấu hiệu này ở trẻ sơ sinh.

  • Thông liên nhĩ kích thước vừa đến lớn nên được đóng, thời điểm từ 2 đến 6 tuổi, sử dụng phương pháp đóng bằng dụng cụ qua da khi có thể.

Thông tin thêm

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

  1. American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers

  2. American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers