Đột tử bất ngờ ở trẻ sơ sinh (SUID) và Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS)

Hầu hết các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này coi SIDS là một rối loạn không đồng nhất, biểu hiện dưới dạng tử vong đột ngột, chủ yếu liên quan đến giấc ngủ, ở trẻ sơ sinh dường như khỏe mạnh. Nguyên nhân của tình trạng này liên quan đến sự tương tác giữa các mối đe dọa bên ngoài ở mức vừa phải, thường có thể sống sót đối với việc thở và những điểm yếu nội tại không rõ ràng ở trẻ sơ sinh (1). Ví dụ: tư thế ngủ nằm sấp không gây tử vong ở phần lớn trẻ sơ sinh, nhưng nó có liên quan chặt chẽ với SIDS và việc giảm tư thế này có liên quan đến việc giảm tỷ lệ SIDS (2). Mặc dù những trường hợp tử vong này làm dấy lên mối lo ngại về bảo vệ trẻ em và dẫn đến các cuộc điều tra pháp y bắt buộc, một cuộc điều tra sau đó đã tìm thấy bằng chứng về tổn hại không do tai nạn trong < 4% số trường hợp (3). Các nghiên cứu về tính di truyền lặp đi lặp lại cho thấy nguy cơ mắc SIDS ở anh chị em ruột tiếp theo của một trẻ sơ sinh đã tử vong vì SIDS tăng hơn 4 lần (4, 5).

Các trường hợp tử vong vì SIDS xảy ra khi trẻ sơ sinh đang được theo dõi đã tiết lộ một nhóm nhỏ quan trọng của SIDS, trong đó các biến cố cuối cùng, ở trẻ sơ sinh bị nhịp tim chậm và hạ oxy máu, liên quan đến việc không tự phục hồi (tự hồi sức) bao gồm thở hổn hển mà không có phản ứng tim, được gọi là mất cân bằng tim hô hấp và không tỉnh dậy (6). Nghiên cứu để hiểu rõ hơn về nhóm nhỏ này đã phát hiện ra sự thiếu hụt serotonin, các thụ thể của chất này và tiền chất của chất này trong thân não của khoảng 40% số trẻ sơ sinh được nghiên cứu (7) và các nhà khoa học đã tái tạo cơ chế tử vong này trong các mô hình động vật (8). Những hiểu biết quan trọng gần đây khác bao gồm những thay đổi bệnh lý ở hồi hải mã cũng được thấy ở bệnh động kinh ở 41% số trẻ sơ sinh (9) và các biến thể di truyền gây bệnh ở 11%, được chia thành các cơ chế nhạy cảm về tim và thần kinh (10). Trong một nghiên cứu đoàn hệ lớn, khoảng 4% số trẻ sơ sinh tử vong do SIDS được phát hiện có đột biến gen tim gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh, có thể hữu ích trong việc đánh giá và/hoặc điều trị các thành viên trong gia đình; tỷ lệ này nhỏ hơn so với mô tả trước đây (11, 12). Phần lớn các đột biến này liên quan đến các hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền, bao gồm cả các bệnh kênh ion.

• Khám nghiệm tử thi, kiểm tra hiện trường vụ án và xem xét lại tiền sử lâm sàng.

SUID là một loại tử vong chứ không phải là một nguyên nhân cụ thể.

SIDS và các nguyên nhân tử vong không xác định là những chẩn đoán loại trừ nguyên nhân tử vong được sử dụng khi khám nghiệm tử thi không xác định được nguyên nhân hoặc lý do cụ thể gây tử vong. (Nuốt phải chất độc, chấn thương đầu không được phát hiện, nhiễm trùng cấp tính hoặc rối loạn đông máu là những ví dụ về các nguyên nhân cụ thể hiếm gặp.) Tử vong do ngạt thở và siết cổ khi ngủ (ASSB) là một nguyên nhân cụ thể và đòi hỏi phải có đủ bằng chứng ngoài sự hiện diện đơn thuần của yếu tố nguy cơ gây ngạt thở để giám định viên y tế có thể kết luận rằng cơ chế gây ngạt thở đã dẫn đến tử vong.

Như đã nêu ở trên, sự nhầm lẫn giữa các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân là một vấn đề trọng tâm trong lĩnh vực này, và nghiên cứu cho thấy các cấu trúc chẩn đoán không độc lập với nhau. Nhiều chuyên gia giám định y khoa phản đối khái niệm hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh và sử dụng các chẩn đoán thay thế, ngay cả khi có đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán SIDS. Các phân loại chẩn đoán hiện tại phân biệt giữa SIDS, ASSB và nguyên nhân tử vong không xác định (1).

Việc chẩn đoán dựa trên quá trình điều tra ca bệnh kỹ lưỡng, bao gồm khám nghiệm tử thi toàn diện kèm theo các xét nghiệm bổ trợ, kiểm tra hiện trường tử vong và xem xét lại tiền sử lâm sàng.

Các chi tiết về những gì cấu thành một cuộc khám nghiệm tử thi đầy đủ không thống nhất. Các trường hợp khác nhau tùy thuộc vào việc khám nghiệm tử thi, từ việc chỉ kiểm tra bên ngoài cho đến việc sử dụng các công cụ khám nghiệm tử thi chuyên dụng, bao gồm đánh giá bệnh lý thần kinh thường quy và xét nghiệm hệ gen.

Việc khám nghiệm hiện trường tử vong bao gồm một bộ quan sát tiêu chuẩn về giai đoạn ngủ cuối cùng của trẻ sơ sinh, bao gồm cả tư thế khi được tìm thấy. Song song với cuộc điều tra của cơ quan bảo vệ trẻ em (CPS), các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của trẻ cũng được điều tra. SIDS chỉ được sử dụng để chẩn đoán khi tất cả các yếu tố của một cuộc điều tra đầy đủ đã được đáp ứng và các nhà điều tra xác định rằng không phát hiện thấy nguyên nhân gây tử vong.

Việc một trẻ sơ sinh đột ngột tử vong, ngoài dự kiến và không rõ nguyên nhân là một thử thách nghiêm trọng và đặc biệt đối với bất kỳ gia đình nào. Ngoài nỗi mất mát vô cùng lớn về sinh mạng của một trẻ sơ sinh, SUID hay SIDS còn là một cuộc khủng hoảng đối với gia đình. Nỗi đau buồn vô cùng sâu sắc. Cha mẹ cho biết trường hợp tử vong đó vẫn tiếp tục ảnh hưởng đến họ hàng ngày hơn một thập kỷ sau đó (1). Một năm sau khi tử vong, rối loạn đau buồn kéo dài xảy ra ở 10% số người đau buồn vì mất người bạn đời cao tuổi nhưng xảy ra ở 60% số bà mẹ đau buồn vì mất con sơ sinh do SIDS (2). Cú sốc khi phát hiện thi thể một trẻ sơ sinh, sự tàn bạo của quá trình hồi sức cấp cứu, và đôi khi là sự đối xử khắc nghiệt trong khi điều tra nguyên nhân cái chết khiến nhiều bậc cha mẹ bị ám ảnh và đau khổ bởi những suy nghĩ dai dẳng liên quan đến cái chết của con họ.

Trong quá trình khám nghiệm tử thi, các bác sĩ làm việc với gia đình có thể giúp họ định hướng quá trình điều tra và giải thích bất kỳ phát hiện nào. Do sự khác biệt trong các đánh giá sau khi chết, các bác sĩ tham gia hỗ trợ gia đình có thể đề xuất các chương trình đánh giá sâu rộng và kỹ lưỡng hơn. Nếu có những phát hiện cần thiết phải đánh giá thêm về cha mẹ hoặc anh chị em ruột còn sống, các bác sĩ lâm sàng có thể đóng vai trò quan trọng trong việc giúp đỡ các bậc cha mẹ đang đau buồn giải quyết bất kỳ ảnh hưởng nào đối với sức khỏe gia đình. Trong mọi trường hợp, các dịch vụ hỗ trợ, dù là giới thiệu đến các tổ chức dành cho cha mẹ mất con để được hỗ trợ từ những người cùng cảnh ngộ hay tư vấn cá nhân với chuyên gia sức khỏe tâm thần, đều rất quan trọng đối với những bậc cha mẹ có thể đang gặp khó khăn trong việc hiểu hoặc bảo vệ quyền lợi của họ.

Các khuyến nghị sau đây từ Viện hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) dựa trên bằng chứng nhất quán, chất lượng, hướng tới bệnh nhân) (1):

• Đặt trẻ nằm ngửa khi ngủ (ngay khi trẻ phát triển đủ khả năng và hợp lý về mặt y tế đối với trẻ sinh non nhập viện); trẻ có thể lăn từ tư thế nằm sấp sang nằm ngửa và từ nằm ngửa sang nằm sấp có thể giữ nguyên tư thế ngủ đó.

• Hãy sử dụng bề mặt ngủ chắc chắn, bằng phẳng và không nghiêng để giảm nguy cơ ngạt thở hoặc bị kẹt/mắc kẹt. 

• Cho trẻ sơ sinh bú sữa mẹ.

• Nên cho trẻ sơ sinh ngủ trong phòng của bố mẹ, gần giường của bố mẹ, nhưng trên một bề mặt riêng biệt được thiết kế dành cho trẻ sơ sinh, lý tưởng nhất là ít nhất trong 6 tháng đầu đời.

• Để tránh đặt các vật mềm như gối, đồ chơi hình gối, chăn bông, chăn dày, tấm lót nệm, chất liệu giống lông thú và đồ dùng trải giường không ôm sát (như chăn và ga trải giường không vừa khít), gần khu vực ngủ của trẻ sơ sinh nhằm giảm nguy cơ bị SIDS, ngạt thở, mắc kẹt hoặc bị kẹp và siết cổ. 

• Hãy cho bé ngậm núm vú giả khi ngủ trưa và ngủ tối. 

• Tránh tiếp xúc với khói thuốc và nicotine trong suốt thời kỳ mang thai và sau khi sinh. 

• Tránh sử dụng rượu, cần sa, thuốc phiện, thuốc lá điện tử và các loại ma túy bất hợp pháp trong suốt thời kỳ mang thai và sau khi sinh. 

• Tránh để trẻ sơ sinh bị quá nóng và không nên che đầu khi ngủ. 

• Hãy đi khám thai định kỳ khi mang thai. 

• Tiêm chủng cho trẻ sơ sinh theo hướng dẫn của Viện hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) và Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). (Xem thêm Lịch tiêm chủng cho trẻ em.)

• Không dụng máy theo dõi tim mạch và hô hấp tại nhà là chiến lược làm giảm nguy cơ bị SIDS. 

• Cần giám sát trẻ trong những khoảng thời gian ngắn khi trẻ thức, bắt đầu ngay sau khi xuất viện để thúc đẩy sự phát triển và giảm thiểu nguy cơ bị biến dạng đầu do tư thế nằm sấp (mục tiêu là ít nhất 15 đến 30 phút mỗi ngày cho đến khi trẻ được 7 tuần tuổi).

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. American SIDS Institute

2. An toàn khi ngủ