Vì antithrombin ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, XIa nên thiếu antithrombin sẽ dẫn đến huyết khối tĩnh mạch.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)
Antithrombin là một protein trong huyết tương có tác dụng ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, XIa, từ đó ức chế quá trình hình thành huyết khối.
Thiếu antithrombin dị hợp tử có tỷ lệ hiện mắc khoảng 0,02% đến 0,2% (1); khoảng một nửa số người có thương tổn phát sinh các huyết khối tĩnh mạch. Đồng hợp tử có thể gây thai lưu.
Trường hợp do mắc phải xuất hiện ở những bệnh nhân đông máu nội mạch rải rác, bệnh gan, hoặc hội chứng thận hư, hoặc trong khi điều trị bằng heparin. Heparin phát huy tác dụng chống đông máu bằng cách kích hoạt antithrombin.
Tài liệu tham khảo chung
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Chẩn đoán thiếu hụt antithrombin
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện đối với những bệnh nhân có cục máu đông không rõ nguyên nhân và liên quan đến việc định lượng khả năng huyết tương của bệnh nhân ức chế thrombin khi có heparin. Heparin thường ức chế đông máu bằng cách đẩy nhanh quá trình bất hoạt thrombin bởi antithrombin. Ở những bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin, mức bất hoạt thrombin sẽ giảm. Thrombin tồn dư trong hỗn hợp xét nghiệm tỷ lệ nghịch với nồng độ antithrombin chức năng trong huyết tương của bệnh nhân. Nồng độ protein antithrombin cũng có thể được đo bằng xét nghiệm miễn dịch, nhưng các xét nghiệm này chỉ đo lượng protein antithrombin trong mẫu đó và không thể đánh giá chức năng của protein này. Vì một số ít bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin có biểu hiện rối loạn chức năng của các protein antithrombin nên xét nghiệm hoạt tính được ưa chuộng hơn xét nghiệm kháng nguyên để chẩn đoán tình trạng thiếu hụt antithrombin.
Điều trị chứng thiếu hụt Antithrombin
Chống đông
Thuốc chống đông máu đường uống trực tiếp hoặc warfarin có thể được sử dụng để chống đông máu lâu dài ở những bệnh nhân thiếu hụt antithrombin và thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (1, 2).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927