Thiếu máu là sự giảm số lượng tế bào hồng cầu (RBC), được đo bằng số lượng hồng cầu, hematocrit hoặc hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu.
Ở nam giới, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
Hemoglobin ≥ 14 g/dL (≥ 140 g/L)
Hematocrit < 42% (< 0,42)
RBC < 4,5 triệu/mcL (< 4,5 × 1012/L)
Ở phụ nữ, thiếu máu được định nghĩa là bất kỳ trường hợp nào sau đây:
Hemoglobin ≥ 12 g/dL (≥ 120 g/L)
Hematocrit < 37% (< 0,37)
RBC < 4 triệu/mcL (< 4 × 10 12/L)
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em, các giá trị bình thường khác nhau theo độ tuổi, đòi hỏi phải sử dụng các bảng liên quan đến tuổi tác (xem bảng Giá trị cụ thể theo tuổi của Hemoglobin và Hematocrit).
Thiếu máu không phải là một bênh, mà là một biểu hiện của một rối loạn cơ bản (bệnh nền) (xem Nguyên nhân của thiếu máu). Do đó, thậm chí thiếu máu nhẹ, không triệu chứng cũng nên được tìm nguyên nhân chính để có thể được chẩn đoán và điều trị.
Thiếu máu thường được phát hiện dựa trên bệnh sử và thăm khám. Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của thiếu máu bao gồm
Mệt mỏi nói chung
Yếu
Khó thở khi gắng sức
Pallor – Da nhợt
Theo dõi bệnh sử và khám thực thể bằng xét nghiệm cận lâm sàng với công thức máu, số lượng hồng cầu lưới và phết tế bào ngoại vi. Chẩn đoán phân biệt (và nguyên nhân của thiếu máu) có thể dựa trên kết quả của xét nghiệm.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Tiền sử bệnh nhân có thiếu máu
Bệnh sử sẽ cho biết
Các yếu tố nguy cơ đặc biệt của thiếu máu
Triệu chứng của thiếu máu
Các triệu chứng phản ánh rối loạn gây thiếu máu
Yếu tố nguy cơ thiếu máu
Thiếu máu có nhiều yếu tố nguy cơ. Ví dụ, một chế độ ăn chay hay gây thiếu máu do thiếu vitamin B12, trong khi đó chứng rối loạn sử dụng rượu làm tăng nguy cơ thiếu máu do thiếu folate. Một số bệnh huyết sắc tố được di truyền, và một số loại thuốc và bệnh nhiễm trùng dẫn đến tan máu. Ung thư, rối loạn thấp khớp và rối loạn viêm mãn tính có thể ngăn chặn sản xuất hồng cầu. Các rối loạn tự miễn dịch như lupus ban đỏ hệ thống hoặc u lympho có thể dẫn đến thiếu máu tan máu tự miễn.
Triệu chứng thiếu máu
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu không nhạy cảm cũng không đặc hiệu và không giúp phân biệt giữa các loại bệnh thiếu máu não. Các triệu chứng thiếu máu không đặc trưng cho từng loại thiếu máu do đó khó phân biệt từng loại. Các triệu chứng thường rõ rệt hơn ở những bệnh nhân có dự trữ tim phổi hạn chế hoặc khi thiếu máu phát triển rất nhanh.
Các triệu chứng như yếu, mệt mỏi, buồn ngủ, đau thắt ngực, ngất và khó thở khi gắng sức có thể cho thấy thiếu máu. Có thể có biểu hiện chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu, ù tai rụng tóc, mất kinh, mất ham muốn tình dục.
Suy tim hoặc sốc có thể xẩy ra ở những bệnh nhân bị thiếu oxy mô nghiêm trọng hoặc giảm thể tích tuần hoàn.
Các triệu chứng gợi ý nguyên nhân gây thiếu máu
Một số triệu chứng có thể gợi ý nguyên nhân của thiếu máu. Ví dụ, phân đen, chảy máu mũi, chảy máu trực tràng, nôn ra máu hoặc rong kinh cho thấy nguyên nhân do chảy máu. Vàng da và nước tiểu sẫm màu, khi không có bệnh gan, cho thấy nguyên nhân do tan máu. Sụt cân có thể nghĩ đến ung thư. Đau xương hoặc đau ngực dữ dội lan tỏa có thể gợi ý bệnh hồng cầu hình liềm và dị cảm đeo găng tay có thể là thiếu vitamin B12.
Khám thực thể trong bệnh thiếu máu
Cần khám thực thể toàn thân. Dấu hiệu thiếu máu không đặc trưng, tuy nhiên da xanh thường gặp khi thiếu máu nặng.
Dấu hiệu của nguyên nhân thường có giá trị chẩn đoán chính xác hơn dấu hiệu của thiếu máu. Phân heme dương tính xác định xuất huyết tiêu hóa. Sốc mất máu (ví dụ, hạ huyết áp, nhịp tim nhanh, nhợt nhạt, thở nhanh, vã mồ hôi, lú lẫn) có thể là do chảy máu cấp. Vàng da có thể đo tan máu. Lách to có thể xảy ra khi có tán huyết, bệnh huyết sắc tố, bệnh mô liên kết, rối loạn tăng sinh tủy, nhiễm trùng hoặc ung thư. Bệnh lý thần kinh ngoại biên gợi ý thiếu vitamin B12. Sốt và tiếng thổi ở tim gợi ý viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Đôi khi có thể có suy tim do thiếu máu gây thiếu oxy mô.
Xét nghiệm trong bệnh thiếu máu
CBC kèm theo số lượng bạch cầu (WBC) và số lượng tiểu cầu
Chỉ số và hình thái hồng cầu
Số lượng hồng cầu lưới
Tiêu bản máu ngoại vi
Dôi khi cần huyết tủy đồ và sinh thiết tủy xương
Xét nghiệm bắt đầu với công thức máu toàn phần (CBC), bao gồm bạch cầu (WBC) và số lượng tiểu cầu, chỉ số hồng cầu (MCV], trung bình hemoglobin [MCH], nồng độ hemoglobin trung bình [MCHC] chiều rộng phân bố hồng cầu [RDW]), và kiểm tra phết tế bào ngoại vi. Số lượng hồng cầu lưới chứng tỏ tủy xương bù đắp cho tình trạng thiếu máu tốt như thế nào. Các xét nghiệm tiếp theo được lựa chọn trên cơ sở các kết quả này và trên biểu hiện lâm sàng. Việc công nhận các mẫu chẩn đoán chung có thể đẩy nhanh chẩn đoán (xem bảng Các đặc điểm của thiếu máu thường gặp).
Công thức máu và chỉ số RBC
CBC tự động đo trực tiếp hemoglobin, số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu và số lượng tiểu cầu, cộng với thể tích trung bình hồng cầu (MCV), là số đo thể tích RBC. Hematocrit, là số đo phần trăm máu được tạo thành ở các RBC, hemoglobin tiểu thể trung bình (MCH), là số đo hàm lượng hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ nhưng không có ý nghĩa lâm sàng và nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC), là số đo nồng độ hemoglobin trong các hồng cầu riêng lẻ là các giá trị được tính toán.
Tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu là
Đối với nam giới: Hemoglobin < 14 g/dL (140 g/L), hematocrit < 42% (< 0,42), hoặc RBC < 4,5 triệu/mcL (< 4,5 × 10 12/L)
Đối với phụ nữ: Hemoglobin < 12 g/dL (120 g/l), Hematocrit < 37% (< 0,37), hoặc RBC < 4 triệu/mcL (< 4 × 10 12/L)
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em, các giá trị bình thường khác nhau theo độ tuổi, đòi hỏi phải sử dụng các bảng liên quan đến tuổi tác (xem bảng Giá trị cụ thể theo tuổi của Hemoglobin và Hematocrit).
Các quần thể hồng cầu được gọi là microcytic (hồng cầu nhỏ) nếu MCV < 80 fL, và macrocytic (hồng cầu to) nếu MCV là > 100 fL. Tuy nhiên, vì hồng cầu lưới cũng lớn hơn hồng cầu trưởng thành, số lượng lớn hồng cầu lưới có thể làm tăng MCV.
Máy đếm tế bào tự động cũng có thể xác định mức độ thay đổi kích cỡ hồng cầu, thể hiện dưới dạng độ rộng phân bố thể tích hồng cầu (RDW). Tăng RDW cao có thể là dấu hiệu duy nhất của sự phân bố kích thước hồng cầu không đều mặc dù MCV bình thường do được tính giá trị trung bình. Thuật ngữ nhược sắc đề cập đến các quần thể hồng cầu, trong đó MCHC < 30%. Các quần thể hông cầu có các giá trị MCHC bình thường là hồng cầu bình sắc Hồng cầu hình cẩu có thể có MCHC tăng cao. ,Hồng cầu bảo vệ MCHC của chúng qua MCV của chúng (bảo tồn hemoglobin bằng kích thước của hồng cầu), đó là lý do tại sao vi tế bào xảy ra khi thiếu sắt và tổng hợp hemoglobin bị suy giảm.
Các chỉ số hồng cầu có thể giúp chỉ ra cơ chế thiếu máu và thu hẹp phạm vi các nguyên nhân có thể.
Chỉ số hồng cầu nhỏ chỉ ra có sự can thiệp về tổng hợp hem và globin. Nguyên nhân phổ biến nhất là thiếu sắt, thalassemia và các khiếm khuyết liên quan đến tổng hợp huyết sắc tố. Ở một số bệnh nhân thiếu máu do bệnh mạn tính, MCV là hồng cầu nhỏ hoặc hồng cầu nhỏ ở mức giới hạn.
Các chỉ số hồng cầu to chỉ ra do sự tổng hợp DNA kém (ví dụ, do thiếu vitamin B12 hoặc thiếu folate hoặc các thuốc hóa trị như là hydroxyurea và thuốc kháng folate) và do nghiện rượu gây các bất thường của màng tế bào. Chảy máu cấp có thể làm tăng chỉ số MCV do tăng sản xuất hồng cầu lưới.
Các chỉ số Normocytic xảy ra trong chứng thiếu máu do thiếu hụt sản xuất erythropoietin (EPO) hoặc đáp ứng không đầy đủ với nó (chứng thiếu máu tăng sinh). Xuất huyết, trước khi có thiếu sắt, thường dẫn đến thiếu máu hồng cầu bình thường và bình sắc trừ khi số lượng hồng cầu lưới quá nhiều.
Tiêu bản máu ngoại vi
Phết tế bào ngoại vi có giá trị trong đánh giá tình trạng sản sinh quá nhiều hồng cầu và tán huyết. Nó chính xác hơn các công nghệ tự động nhận dạng cấu trúc RBC bị thay đổi, giảm tiểu cầu, các RBC có nhân hoặc các tế bào hạt chưa trưởng thành và có thể phát hiện các bất thường khác (ví dụ: sốt rét và các ký sinh trùng khác, RBC nội bào hoặc bao gồm bạch cầu hạt) có thể xảy ra mặc dù số lượng tế bào máu tự động bình thường . Tổn thương hồng cầu có thể được xác định bằng cách tìm các mảnh RBC, các phần của tế bào bị phá vỡ (tế bào mô đệm), hoặc bằng chứng về sự thay đổi màng đáng kể từ hồng cầu hình liềm, hồng cầu hình bầu dục (hồng cầu hình oval) hoặc hồng cầu hình cầu. Các tế bào hình bia bắn (hồng cầu mỏng với chấm trung tâm là hemoglobin) là những hồng cầu không đủ lượng huyết sắc tố (ví dụ bệnh huyết sắc tố, bệnh gan). Tiêu bản máu đàn có thể phát hiện các trường hợp hồng cầu nhiều hình dạng, kích thước không đồng đều.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Tefferi A, Li C. Trong Tập ảnh về Huyết học lâm sàng. Biên tập bởi JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Số lượng hồng cầu lưới
Số lượng hồng cầu lưới biểu thị bằng tỷ lệ % (bình thường từ 0,5 đến 1,5%) hoặc là số lượng tuyệt đối (bình thường, 50.000 đến 150.000/mcL, hoặc 50 đến 150 x 10 9/L). Số lượng hồng cầu lưới là một xét nghiệm quan trọng trong việc đánh giá tình trạng thiếu máu vì nó thông báo về phản ứng của tủy xương và tạo điều kiện phân biệt giữa thiếu hồng cầu (sản xuất hồng cầu) và tan máu quá mức (phá hủy hồng cầu) là nguyên nhân gây thiếu máu. Ví dụ: giá trị cao hơn cho thấy sản xuất quá mức (tăng bạch cầu lưới); trong trường hợp thiếu máu, tăng hồng cầu lưới gợi ý sự phá hủy quá mức của hồng cầu. Số lượng thấp khi thiếu máu cho thấy giảm sản xuất hồng cầu.
Hồng cầu lưới được hình dung rõ nhất khi máu được nhuộm bằng chất nhuộm màu trên, nhưng vì reticulin hồng cầu được cấu tạo từ RNA, chỉ có trong các tế bào hồng cầu non và chúng sẽ chỉ có màu xanh lam trong lam máu nhuộm Wright (bệnh đa sắc tố hoặc đa nhiễm sắc thể) ), có thể cung cấp một ước tính sơ bộ về quá trình sản sinh hồng cầu lưới trên xét nghiệm máu thường quy.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương
Chọc hút và sinh thiết tủy xương giúp quan sát và đánh giá trực tiếp các tiền chất hồng cầu. Cần đánh giá sự bất thường trong trưởng thành và phân bố, cũng như các phương pháp nhuộm sắt. Không chỉ định chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương trong các đánh giá thiếu máu và chỉ thực hiện trong các trường hợp sau:
Thiếu máu không rõ nguyên nhân
Có bất thường trên một dòng tế bào (ví dụ thiếu máu kèm giảm tiểu cầu hoặc giảm bạch cầu)
Nghi ngờ có rối loạn tủy xương tiên phát (lơ xê mi, đa u tủy xương, thiếu máu bất sản, hội chứng rối loạn sinh tủy, di căn, xơ tủy)
Các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử có thể thực hiện trên các mẫu chọc hút dịch tủy xương hoặc khối u khi nghi ngờ có tổn thương các tiền thân dòng hồng cầu bẩm sinh (ví dụ thiếu máu Fanconi). Đo hồng cầu dòng chảy có thể được thực hiện ở các trạng thái nghi ngờ tăng sinh bạch huyết hoặc tăng sinh tủy để xác định kiểu miễn dịch. Chọc hút dịch và sinh thiết tủy xương không phải là kỹ thuật khó và không gây tổn hại bệnh nhân. Các thủ thuật này an toàn và hữu ích khi nghi ngờ mắc bệnh huyết học. Chọc hút và sinh thiết tủy xương thường có thể được thực hiện như một thủ thuật duy nhất. Vì sinh thiết đòi hỏi độ sâu xương đầy đủ, mẫu thường lấy ở gai chậu phía sau trên (hoặc, ít phổ biến hơn là, phía trước). Nếu nghi ngờ u tủy hoặc có loãng xương nặng, sinh thiết có hướng dẫn siêu âm được thực hiện vì nó là an toàn nhất để tránh xâm nhập vào khung chậu.
Các xét nghiệm khác để đánh giá thiếu máu
Bilirubin huyết thanh và lactate dehydrogenase (LDH) đôi khi có thể giúp phân biệt giữa tán huyết và mất máu; cả hai đều tăng trong tán huyết và bình thường trong mất máu. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như hàm lượng vitamin B12 và folate, khả năng gắn kết sắt và sắt, được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ gây thiếu máu. Các xét nghiệm khác được thảo luận tùy vào đặc điểm thiếu máu và chảy máu.