MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Thiếu hụt glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017

Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một khiếm khuyết enzym liên quan với nhiễm sắc thể X, phổ biến ở người da đen có thể dẫn đến tan máu sau những căn bệnh cấp tính hoặc uống các thuốc oxy hóa (bao gồm salicylat và sulfonamid). Chẩn đoán dựa trên định lượng G6PD, mặc dù các xét nghiệm thường là âm tính khi tan máu cấp. Điều trị là hỗ trợ.

Thiếu G6PD, một khiếm khuyết trong con đường hexose monophosphate, thường gặp nhất trong các dạng rối loạn chuyển hóa của hồng cầu. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X và có tính đa hình do đó hoạt động của G6PD trải rộng từ bình thường đến giảm trầm trọng Các biến thể được phân loại từ I đến V theo số lượng hoạt động của enzym G6PD. Bởi vì gen này liên quan đến nhiễm sắc thể X, nên nam giới có xu hướng mắc nhiều hơn, mặc dù những phụ nữ đồng hợp tử, hoặc những người có dị hợp tử với sự bất hoạt X bị lệch, dẫn đến một tỷ lệ cao các nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng (xem khảm) cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khiếm khuyết này xảy ra ở khoảng 10% nam giới da đen và < 10% phụ nữ da đen ở Mỹ và ở những tần số thấp hơn trong số những người có tổ tiên từ lưu vực Địa Trung Hải (ví dụ: người Ý, người Hy Lạp, người Ả Rập, người Do thái).

Sinh lý bệnh

Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng càu. Tan máu xảy ra sau kích thích oxy hóa, thường là sau khi bị sốt, nhiễm virus hoặc vi khuẩn cấp tính, và nhiễm toan do tiểu đường. Tan máu từng đợt, tự hạn chế, mặc dù có 1 số hiếm bệnh nhân có tan máu mạn tính kéo dài ngay cả khi không có kích thích oxy hóa

Ít phổ biến hơn, tan máu xảy ra sau khi tiếp xúc với thuốc hoặc với các chất khác tạo ra peroxide và gây oxy hóa hemoglobin và màng hồng càu. Các loại thuốc và chất này bao gồm primaquine, salicylat, sulfonamid, nitrofurans, phenacetin, naphtalen, một số dẫn xuất vitamin K, dapsone, phenazopyridine, axit nalidixic, xanh methylene, và trong một số trường hợp là đậu fava. Mức độ tan máu phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt G6PD và khả năng oxy hóa của thuốc.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, tan máu ảnh hưởng < 25% khối hồng cầu và gây ra vàng da thoáng qua và nước tiểu sẫm màu. Một số bệnh nhân có đau lưng và / hoặc đau bụng. Tuy nhiên, nếu thiếu hụt nhiều, tan máu nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến hemoglobin niệu và tổn thương thận cấp tính.

Chẩn đoán

  • Tiêu bản máu ngoại vi

  • Xét nghiệm G6PD

Cần nghĩ đến nguyên nhân này khi bệnh nhân có dấu hiệu tan máu cấp, đặc biệt là nam giới có thiếu máu tan máu, test kháng globulin trực tiếp âm tính. , vàng da và thiếu máu, vàng da và tăng hồng cà lưới tăng dần quá trình tan máu. Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy những hồng cầu trông như bị cắn, trên hồng cầu có thể Heinz do thoái hóa hemoglobin. Những tế bào này có thể được nhìn thấy trong suốt giai đoạn tan máu nhưng không tồn tại ở bệnh nhân vì sẽ bị lách tiêu hủy

Xét nghiệm hoạt động của G6PD Tuy nhiên, trong và ngay sau khi xảy ra hiện tượng tan máu, các xét nghiệm có thể mang lại kết quả âm tính giả vì sự phá hủy các hồng cầu già thiếu nhiều G6PD, và sự xuất hiện của các hồng cầu lưới giàu G6PD Do đó, cần xét nghiệm lại vài tuần sau đợt cấp Các kết quả dương tính cũng cần khẳng định lại bằng các xét nghiệm định lượng

Điều trị

  • Tránh các yếu tố kích hoạt, loại bỏ các loại thuốc hoặc tác nhân, và chăm sóc hỗ trợ

Trong quá trình tan máu cấp, có thể điều trị hỗ trợ; hiếm khi nào cần truyền máu. Bệnh nhân nên tránh sử dụng thuốc hoặc chất kích thích tan máu

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG