Rối loạn mật độ xương ở trẻ em bao gồm một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến mật độ và sức mạnh của xương, dẫn đến tăng nguy cơ bị gãy xương và các vấn đề về xương khác. Những rối loạn này có thể phát sinh từ nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm các đột biến gen, thiếu hụt dinh dưỡng, bất thường về nội tiết và các bệnh nền mạn tính.
Rối loạn mật độ xương được phân loại dựa trên đặc điểm là mật độ xương thấp hay cao.
Rối loạn mật độ xương thấp ở trẻ em
Rối loạn mật độ xương thấp được đặc trưng bởi chức năng khiếm khuyết của tạo cốt bào và biểu hiện lâm sàng bằng các bất thường về xương và tăng nguy cơ bị gãy xương.
Thiếu vitamin D và canxi là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng mật độ xương thấp ở trẻ em. Thiếu vitamin D làm giảm khả năng hấp thụ canxi, dẫn đến còi xương và nhuyễn xương. Tình trạng kém hấp thu do bệnh celiac hoặc bệnh thận mạn cũng có thể dẫn đến tình trạng thiếu vitamin D và thiết canxi thứ phát. Các nguyên nhân thứ phát khác bao gồm phơi nhiễm glucocorticoid mạn tính, suy sinh dục hoặc dậy thì muộn và thiếu hụt hormone tăng trưởng.
Các loại chính của rối loạn mật độ xương thấp ở trẻ em bao gồm:
Còi xương
Di truyền rối loạn mật độ xương thấp ở trẻ em khác nhau tùy theo tình trạng:
Tạo xương bất toàn: Thường là gen trội trên nhiễm sắc thể thường (COL1A1 hoặc COL1A2), nhưng cũng có dạng gen lặn
Loãng xương nguyên phát (ví dụ: hội chứng loãng xương-u giả thần kinh đệm): Thường là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
Còi xương: Còi xương do dinh dưỡng là bệnh mắc phải; còi xương di truyền có thể là bệnh trội liên kết với nhiễm sắc thể X (ví dụ: XLH), bệnh lặn nhiễm sắc thể thường (ví dụ: còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1 hoặc loại 2) hoặc bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể thường (dạng còi xương giảm phosphat máu hiếm gặp).
Nhìn chung, các triệu chứng của mật độ xương thấp ở trẻ em có thể bao gồm nguy cơ cao hơn bị gãy xương, đặc biệt là ở xương dài và đốt sống. Bệnh nhân cũng có thể bị đau xương hoặc đau lưng. Trẻ em bị bệnh cũng có thể bị giảm khả năng vận động do các lần bị gãy xương trước đó. Trong một số trường hợp hiếm gặp, gãy đốt sống có thể không có triệu chứng nhưng lại dẫn đến tình trạng giảm chiều cao hoặc biến dạng cột sống.
Chẩn đoán mật độ xương thấp được thực hiện bằng cách đo mật độ khoáng xương (khối lượng xương trên một đơn vị thể tích). Phương pháp đo độ hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA) là tiêu chuẩn vàng ở trẻ em và điểm Z (số độ lệch chuẩn mật độ xương của bệnh nhân cao hơn hoặc thấp hơn mức trung bình) được điều chỉnh theo độ tuổi, giới tính và kích thước cơ thể.
Việc điều trị các rối loạn mật độ xương thấp thường hướng đến nguyên nhân là bệnh nền. Thay đổi lối sống và trong một số trường hợp, dùng thuốc (ví dụ: vitamin D, bisphosphonate) cũng có thể hiệu quả.
Rối loạn mật độ xương cao ở trẻ em
Bệnh xương hóa đá là bệnh lý di truyền do rối loạn chức năng của tạo cốt baot và đặc trưng bởi mật độ xương tăng cao và bất thường về quá trình tạo hình xương.
Bệnh xương hóa đá có thể được phân loại dựa vào biểu hiện xơ cứng hay biến đổi hình thể xương chiếm ưu thế. Có một số loại khác nhau, bao gồm:
Bệnh xương hóa đá đều có tính gia đình nhưng có kiểu di truyền khác nhau. Một số loại tương đối lành tính, trong khi những loại khác lại tiến triển và gây tử vong.
Sự phát triển quá mức của xương có thể làm biến dạng mặt nghiêm trọng và tình trạng răng mọc lệch có thể cần đến các biện pháp chỉnh nha chuyên biệt.
Các phim chụp X-quang thường thường mang tính chẩn đoán, cho thấy tình trạng xơ xương lan tỏa, hình ảnh “xương trong xương” và loe hành xương. Đánh giá chẩn đoán cũng cần phải bao gồm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm tình trạng giảm số lượng tế bào máu (do mất không gian tủy xương) cũng như xét nghiệm di truyền để xác nhận phân nhóm, xác định di truyền và dẫn hướng tiên lượng cũng như tư vấn cho gia đình.
Phẫu thuật giảm ép có thể được chỉ định làm giảm áp lực nội sọ hoặc để giải phóng một dây thần kinh mặt hoặc thần kinh thính giác. Ghép tế bào gốc tạo máu là liệu pháp tiềm năng để điều trị các dạng bệnh nặng vì việc thay thế khoang tạo máu có thể khắc phục các khiếm khuyết nội tại của hủy cốt bào.
Glucocorticoid có thể được sử dụng để điều trị một số bệnh tăng tạo xương sọ-xương dài. Thuốc có tác dụng bằng cách làm suy yếu quá trình hình thành xương và tăng cường sự hủy xương; glucocorticoid tiêm vào tổn thương cũng có tác dụng làm giảm viêm và giảm đau tại chỗ.
