Loạn sản xương sọ-xương dài

Loạn sản xương sọ-hành xương là một rối loạn di truyền về mật độ xương đặc trưng bởi tình trạng dày lên tiến triển (tăng sản xương) và tăng mật độ khoáng chất ở xương sọ mặt và các bất thường ở các xương dài.

Bệnh lý này thường là bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến ở gen ANKH gây ra; tuy nhiên, các dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen GJA1 cũng được biết là xảy ra (1).

Loạn sản xương sọ-hành xương là một bệnh lý rất hiếm gặp và tỷ lệ hiện mắc ước tính là < 1/1.000.000 người (2).

Bướu cạnh mũi phát triển vào thời kỳ thơ ấu, xương sọ mở rộng và dầy tăng dần, hàm dưới phát triển mạnh khiến hàm mặt bị biến dạng. Tổ chức xương gây chèn ép vào nơi đi qua của các dây thần kinh sọ, gây rối loạn chức năng. Sai lệch khớp cắn của răng có thể gây ra nhiều phiền toái; tình trạng tắc nghẽn một phần xoang có thể dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp tái phát. Chiều cao và tình trạng sức khỏe bình thường, tuy nhiên biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng đó là tăng áp lực nội sọ tiến triển tăng dần.

Chẩn đoán loạn sản xương sọ-hành xương nghi ngờ khi xuất hiện các bất thường điển hình ở sọ mặt, tình trạng này đôi khi có gấp đôi nguy cơ bị các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp trên. Bệnh lý này có thể được phát hiện trong quá trình đánh giá rối loạn chức năng thần kinh sọ não có thể là hậu quả của tình trạng chèn ép thần kinh ở đáy sọ. Thông thường, các X-quang thường sẽ được chụp. Các thay đổi trên phim chụp X-quang có liên quan đến tuổi tác và thường thấy rõ ở độ tuổi 5 tuổi. Xơ cứng là đặc điểm chính ở xương sọ. Vùng hành xương của xương dài bị phì đại, hình chùy, đặc biệt ở đầu xa xương đùi. Tuy nhiên, những thay đổi này ít nghiêm trọng hơn những thay đổi trong Bệnh Pyle. Xương sống và xương chậu không bị ảnh hưởng.

Điều trị loạn sản craniometrophysysel bao gồm phẫu thuật nhằm giải phóng các dây thần kinh sọ bị mắc kẹt và tái tạo lại các xương bất thường nghiêm trọng; tuy nhiên, bệnh hay tái phát. Nhiễm trùng đường hô hấp trên cần phải được điều trị ngay khi phát hiện.

Loạn sản xương trán-hành xương là một bệnh di truyền về mật độ xương đặc trưng bởi các bất thường trong quá trình phát triển của bộ xương.

Bệnh này có dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường và dạng gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X riêng biệt. Dạng gen trội liên kết nhiễm sắc thể X là do đột biến ở gen FLNA, còn dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường là do biến thể ở gen MAP3K7 hoặc TAB2 (1). Biến thể liên kết X là rối loạn phổ xương tai-vòm miệng-ngón (2).

Tỷ lệ hiện mắc chính xác trong dân số vẫn chưa được biết; tuy nhiên, > 100 trường hợp đã được báo cáo (1).

Loạn sản xương tai-vòm miệng-ngón trở nên rõ ràng trong giai đoạn đầu của thời thơ ấu. Cung mày gồ lên trông giống như tấm che mặt của hiệp sĩ. Hàm dưới bị thiểu sản gây co kéo về phía trước, hay có bất thường về răng. Nghe kém phát triển ở tuổi trưởng thành vì tình trạng xơ cứng làm hẹp lỗ ống tai trong và tai giữa hoặc có thể gây biến dạng các xương nhỏ. Xương chi dưới cong ở mức trung bình. Sự co cưng tiến triển đến các ngón tay, chân có thể gây viêm khớp. Có thể xuất hiện các biểu hiện ngoài xương như tắc nghẽn niệu quản và các dị tật tim. Co thắt phế quản có thể dẫn đến khó thở. Chiều cao và sức khoẻ nói chung là bình thường.

Chẩn đoán loạn sản xương trán-hành xương nghi ngờ khi có nghe kém ở bệnh nhân có các đặc điểm bất thường về xương đã được mô tả trước đó. Thông thường, các chụp X-quang thường sẽ cho thấy sự phát triển quá mức của xương ở vùng trán; xơ cứng rải rác cũng được quan sát thấy ở vòm sọ. Thân đốt sống là bị loạn sản nhưng không xơ cứng. Mào chậu đột nhiên loe ra và lỗ vào xương chậu bị biến dạng. Đầu xương đùi dẹt, đầu xương đùi và khớp háng mở rộng (biến dạng khớp háng). Xương ngón tay biến dạng, với sự ăn mòn và hẹp khe khớp.

Các phương án điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉnh sửa được chỉ định cho các dị tật nặng, bao gồm tật hàm nhỏ ở mức nặng hoặc các dị tật gây ra vấn đề về chỉnh hình. Sử dụng máy trợ thính khi mất thính lực.

Loạn sản hành xương đặc trưng bởi các xương đầu xương rộng giống như mái chèo hoặc mái chèo do xương xốp mở rộng và xương vỏ xương mỏng đi.

Bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp này là do khiếm khuyết ở gen SFRP4; > 25 trường hợp đã được mô tả (1).

Chứng loạn sản hành xương thường bị nhầm lẫn về mặt ngữ nghĩa với chứng loạn sản hành xương sọ.

Những người bị bệnh có biểu hiện lâm sàng (kiểu hình) bình thường, ngoại trừ tình trạng đầu gối khuỳnh vào, mặc dù đôi khi có thể bị vẹo cột sống và xương giòn.

Chẩn đoán loạn sản hành xương thường được đưa ra khi có các phim chụp X-quang vì lý do không liên quan. Những thay đổi trên phim chụp X-quang rất đáng chú ý. Xương dài bị phá hủy, và vỏ xương thường mỏng. Xương ống chân có hiện tượng loe ra giống bình Erlenmeyer, đặc biệt là ở xương đùi đầu xa. Xương chậu và lồng ngực bị mở rộng. Tuy nhiên, hộp sọ về cơ bản vẫn được bảo toàn.

Việc điều trị chứng loạn sản hành xương thường không cần thiết nhưng có thể bao gồm các phương pháp chỉnh nha điều trị cho các dị tật răng hoặc phẫu thuật chỉnh hình cho các dị tật hoặc gãy xương đáng kể về mặt lâm sàng.