Craniotubular hyperostoses là bệnh xương hóa đá bao gồm sự phát triển xương quá mức dẫn tới tăng mật độ xương và màng bao ngoài xương.
Diaphyseal dysplasia - Loạn sản thân xương (bệnh Camurati-Engelmann)
Rối loạn đột biến gen di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường TGFB1.
Loạn sản thân xương biểu hiện trong thời thơ ấu kèm theo đau cơ, yếu và gầy mòn, điển hình là ở chân. Những triệu chứng này thường khỏi ở tuổi 30. Sự tăng phát triển xương ảnh hưởng đến xương dài và xương sọ. Chèn ép vào dây thần kinh sọ và tăng áp lực nội sọ đôi khi cũng xảy ra. Một số bệnh nhân bị khuyết tật nặng; những người khác hầu như không có triệu chứng.
Chẩn đoán loạn sản thân xương được nghi ngờ bởi sự kết hợp của teo cơ và tăng kích thước của xương dài và xương sọ. Thông thường, chụp X-quang thường quy được thực hiện. Triệu chứng điển hình trên phim X-quang là sự dày lên của màng xương và tủy xương của vỏ xương dài, nhưng các biểu hiện này cũng rất khác nhau. Các ống tủy và các đường viền xương bên ngoài không đều. Xương tứ chi và hệ xương sống thường giãn rộng. Hiếm thấy xương sọ bị ảnh hưởng, với vòm sọ rộng và xơ cứng.
Corticosteroid có thể giúp làm giảm đau ở xương và tăng cường cơ bắp.
Hyperostosi Endosteal - dày màng xương (hội chứng van Buchem)
Đây là bệnh rối loạn di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Trong tăng sinh nội mạc, tổn thương di truyền dường như ảnh hưởng đến chức năng bình thường của nguyên bào xương.
Trán và hàm dưới dô ra và méo mó ở giữa thời kì thơ ấu. Hậu quả, dây thần kinh sọ não bị mắc kẹt, dẫn đến liệt mặt và điếc. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng, tầm vóc bình thường, và xương không bị gẫy.
X-quang cho thấy mở rộng và xơ cứng của vòm sọ, nền sọ, và xương hàm dưới. Lớp màng tủy của thân xương dài trở nên dày hơn.
Giải phẫu giải phóng chèn ép dây thần kinh đem lại hiệu quả.
Bệnh xơ cứng
Đây là bệnh di truyền gen lặn do đột biến tại gen SOST mã hóa cho protein gây xơ cứng - sclerostin. Bệnh xơ cứng bì hay gặp ở người gốc châu Phi ở Nam Phi.
Sự tăng trưởng quá mức và xơ cứng các xương đặc biệt là xương sọ, phát triển trong thời trẻ rất nhỏ. Chiều cao và trọng lượng thường tăng quá mức. Các triệu chứng ban đầu có thể là điếc và bại liệt mặt do chèn ép đường đi của dây thần kinh sọ. Khuôn mặt không cân đối thấy rõ khi 10 tuổi, thậm chí trở nên rất nặng. Tật dính ngón ngón tay thứ hai và thứ ba ở da hoặc xương giúp phân biệt xơ cứng xương với các dạng tăng sinh xương ống sọ khác.
Chẩn đoán xơ cứng bì được nghi ngờ bởi các bất thường xương đặc trưng, đặc biệt là khi bệnh nhân cũng có dính ngón tay. Thông thường, chụp X-quang thường quy được thực hiện. Đặc điểm X-quang điển hình là tăng kích thước và xơ cứng của vòm sọ và xương hàm dưới. Thân đốt sống thường giãn rộng, mặc dù phần cuống có vẻ đặc lại. Xương chậu xơ hóa nhưng có đường viền bình thường. Xương dài bị xơ cứng, vỏ xương dày hơn và lệch trục làm chẩn đoán gen. làm chẩn đoán gen.
Phẫu thuật để giảm áp lực nội sọ hoặc giải phóng dây thần kinh bị mắc kẹt.
