Mắt có thể không có, dị dạng hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh ra, thường kết hợp với các bất thường và hội chứng bẩm sinh khác.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Dị tật bẩm sinh cấu trúc của mắt được điều trị bằng phẫu thuật bằng các kỹ thuật phẫu thuật khác nhau.
Hai mắt cách xa
Hai mắt cách xa là đôi mắt xa nhau, được xác định bởi khoảng cách giữa hai trị trí trung tâm đồng tử, và có thể xảy ra trong một số hội chứng bẩm sinh, bao gồm loạn sản trán mũi (với đường nứt ở mặt và bất thường não), loạn sản xương sọ, trán, mũi chứng dính liền khớp sọ sớm), và hội chứng Aarskog (có dị tật ở chân và bộ phận sinh dục).
Hai mắt sát gần
Hai mắt sát gần là các mắt có khoảng cách gần nhau, được xác định bởi sự giảm khoảng cách giữa các mao mạch. Sự dị thường này sẽ làm tăng nghi ngờ dị tật không phân chia não trước (một dị dạng đường giữa não).
Hội chứng mắt mèo
Tật khuyết của mắt là một lỗ hổng trong cấu trúc của mắt có thể ảnh hưởng đến mí mắt, mống mắt, võng mạc, hoặc thần kinh thị giác của một hoặc cả hai mắt. Tật khuyết của mí mắt thường có liên quan đến các túi hình xơ dầy và thường gặp trong hội chứng Treacher Collins, hội chứng Nager và hội chứng Goldenhar. Tật khuyết của mống mắt làm tăng khả năng hiệp tổ hợp CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) (tật khuyết của mắt, dị tật ở tim, teo khoang hình phễu lỗ mũi sau bẩm sinh, chậm phát triển tinh thần và/hoặc thể chất, giảm sản bộ phận sinh dục và tai bất thường), hội chứng mắt mèo, hội chứng Kabuki, hoặc hội chứng Aicardi.
Tật mắt nhỏ
Tật mắt nhỏ là nhãn cầu nhỏ, có thể một bên hoặc hai bên. Ngay cả khi những bất thường một bên, nhẹ (ví dụ, giác mạc nhỏ, khuyết tật mắt đục thủy tinh thể bẩm sinh) của mắt còn lại thường có mặt kèm theo. Nó gây ra các biến chứng đe dọa mắt như glaucoma góc đóng, bệnh lý màng mạch (ví dụ, tràn dịch màng bồ đào), tật lác mắt, và nhược thị.
Các nguyên nhân gây tật mắt nhỏ bao gồm tiếp xúc trước khi sinh nở với yếu tố gây bệnh, rượu, và nhiễm trùng (ví dụ, TORCH [toxoplasmosis, các tác nhân gây bệnh khác, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex] [toxoplasmosis, các mầm bệnh khác, rubella, cytomegalovirus và herpes simplex]) và nhiều rối loạn về nhiễm sắc thể hoặc di truyền, một số gợi ý bởi các đặc điểm lâm sàng khác. Sự chậm tăng trưởng và phát triển thường xuất hiện ở bệnh mắt nhỏ do rối loạn nhiễm sắc thể. Bất đối xứng mặt cho thấy hội chứng Goldenhar hoặc hội chứng Treacher Collins; tay bất thường gợi ý hội chứng ba nhiễm sắc thể 13, Hội chứng mắt - răng - ngón, hoặc hội chứng ngộ độc rượu thai nhi; và bất thường bộ phận sinh dục có thể cho thấy khuyết tật nhiễm sắc thể, hội chứng Fraser, hoặc tổ hợp CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) (tật khuyết của mắt, dị tật ở tim, teo khoang hình phễu lỗ mũi sau bẩm sinh, chậm phát triển tinh thần và/hoặc thể chất, giảm sản bộ phận sinh dục và tai bất thường).
Tật không nhãn cầu
Tật không nhãn cầu là hoàn toàn vắng mặt của nhãn cầu và xảy ra trong > 50 hội chứng di truyền do dị tật nhiễm sắc thể hoặc đột biến ở một trong số các gen (ví dụ, SOX2, OTX2, BMP4). Khi da phủ lên trên hốc mắt, dị thường được gọi là tật mắt ẩn, cho thấy hội chứng Fraser, hội chứng Nager, hoặc chậm mắt - tâm thần.
