Chứng dính liền khớp sọ sớm là sự kết hợp sớm của một hoặc nhiều đường khớp vây.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Sự kết hợp của các đường khớp sớm trước khi gây ra biến dạng xương sọ đặc trưng do giảm tăng trưởng theo hướng vuông góc với đường khớp đóng. Nó xảy ở 1 trong 2500 trẻ sống. Có một số loại, tùy thuộc vào đường khớp nào bị dính liền.
Đường khớp sọ.
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Chứng dính liền đường khớp giữa
Chứng dính liền đường khớp giữa là loại phổ biến nhất và gây ra một hộp sọ hẹp và dài (hiện tượng đầu dài). Hầu hết các trường hợp xảy ra đơn độc và lẻ tẻ, có nguy cơ di truyền sang con < 3%. Tình trạng khuyết tật về học tập có thể xuất hiện ở 40 đến 50% bệnh nhân. Một số gen có liên quan đến dính liền sớm khớp sọ mặt phẳng đứng dọc, nhưng phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường không cần thiết trừ khi có sự chậm phát triển hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Chứng dính liền khớp thái dương - đỉnh
Chứng dính liền khớp sọ thái dương - đỉnh sớm là loại phổ biến thứ hai và có thể ở cả 2 bên, gây ra một cái sọ ngắn và rộng (đầu ngắn), hoặc 1 bên, gây ra một sự biến dạng hộp sọ theo đường chéo (tật sọ chéo). Chứng sọ chéo thật sự (nghĩa là do tình trạng dính liền khớp sọ sớm gây ra) thường dẫn đến hốc mắt 2 bên bất đối xứng và cần được phân biệt với chứng sọ chéo do tư thế ở vị trí, là do vẹo cổ hoặc đặt trẻ nhỏ nằm chủ yếu ở một bên và không dẫn đến 2 hốc mắt bất đối xứng. Trong chứng sọ chéo tư thế, mặt sau của sọ được làm phẳng ở một bên, phía trước có thể sọc ngang và tai ở mặt phẳng có thể bị đẩy về phía trước, nhưng các hốc mắt vẫn đối xứng.
Khoảng 25% các trường hợp dínhliền đường khớp sọ đỉnh là có tổn thương hệ thống và do đột biến gen đơn hoặc khuyết tật nhiễm sắc thể. Các đột biến trong một số gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh xương sọ không đơn độc. Cụ thể, 32% bệnh nhân có bệnh lý khớp sọ hai bên và 10% bệnh nhân có bệnh lý sọ TCF12 gen (1). Một xét nghiệm gen cụ thể hiện đang được khuyến cáo ngay cả trong các trường hợp lẻ tẻ.
Bệnh lý dính liền sớm đường khớp thái dương - đỉnh thường có liên quan đến các bất thường vùng mặt và ngoại sọ khác như trong các hội chứng Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, hay Apert.
Tài liệu tham khảo về bệnh craniosynostosis mạch vành
1. Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet 45(3):304-307, 2013. doi: 10.1038/ng.2531. Epub 2013 ngày 27 tháng 1. Clarification and additional information. Nat Genet 45(10):1261, 2013.