Đục thủy tinh thể bẩm sinh là độ đục của thấu kinh xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng, đôi khi cần chẩn đoán hình ảnh. Điều trị là phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể.
(Xem thêm Đục thủy tinh thể ở người lớn.)
Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể là lẻ tẻ, hoặc có thể do bất thường nhiễm sắc thể, bệnh chuyển hóa (ví dụ, galactosemia), nhiễm trùng trong tử cung (ví dụ, rubella), hoặc bệnh khác bệnh mẹ trong thai kỳ. Đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng có thể là một bất thường đơn độc có tính chất gia đình thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Đục thủy tinh thể có thể nằm ở trung tâm thấu kính (hạt nhân), hoặc chúng có thể liên quan đến vật chất thấu kính bên dưới vỏ ống kính phía trước hoặc phía sau (dưới vỏ bọc hoặc vỏ). Nó có thể là đơn phương hoặc song phương. Giống như các đục thủy tinh thể khác, thấu kính đục sẽ che khuất tầm nhìn.
Chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh
Khám mắt
Đôi khi sử dụng các thăm dò hình ảnh
Chẩn đoán nghi ngờ khi khám mắt định kỳ lúc sinh và khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ nếu phản xạ đỏ bất thường và/hoặc đĩa thị giác bị che khuất khi soi đáy mắt. Những trẻ có những dấu hiệu này luôn phải được bác sĩ nhãn khoa đánh giá khẩn cấp vì đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên cần phải được phẫu thuật cắt bỏ trong vòng 4 đến 6 tuần đầu tiên sau sinh. Bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt bị giãn và có thể siêu âm mắt để xác định chẩn đoán đục thủy tinh thể và đảm bảo không có vấn đề cấu trúc nào khác ảnh hưởng đến võng mạc.
Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh
Phẫu thuật cắt bỏ
Điều trị nhược thị nếu có
Thủy tinh thể được lấy ra bằng cách hút chúng qua một vết rạch nhỏ. Ở nhiều trẻ em, một thấu kính nội nhãn có thể được cấy ghép sau 6 tháng tuổi. Điều chỉnh thị lực bằng mắt kính, kính áp tròng, hoặc cả hai sau phẫu thuật thường được sử dụng để đạt được kết quả tốt nhất.
Khi bị bệnh đục thủy tinh thể một bên, chất lượng hình ảnh ở mắt bị ảnh hưởng kém hơn so với mắt còn lại (giả sử mắt còn lại bình thường). Bởi vì mắt tốt hơn được ưa thích, trong thời thơ ấu, não ngăn chặn hình ảnh chất lượng kém hơn, và trẻ em có thể bị nhược thị (giảm thị lực của mắt do không sử dụng trong quá trình phát triển thị giác). Như vậy, ngay cả sau khi loại bỏ đục thủy tinh thể điều trị nhược thị có hiệu quả là cần thiết cho mắt được điều trị phát triển thị lực bình thường. Một số trẻ em không thể đạt được thị lực tốt vì các khuyết tật cấu trúc đi kèm. Ngược lại, trẻ em bị lấy bỏ đục thủy tinh thể hai bên, thì chất lượng hình ảnh là tương tự nhau ở cả hai mắt, thường phát triển thị lực đồng đều ở cả hai mắt.
Một số đục thủy tinh thể là một phần (phía sau thấu kính) và đục trong 10 năm đầu của đời. Đôi mắt với đục thủy tinh thể một phần có một kết quả thị giác tốt hơn.