Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau ni ugonjwa nadra wa kurithi ambao husababisha uvimbe usio wa saratani na/au saratani kutokea katika ogani kadhaa.
Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau husababishwa na mabadiliko katika jeni.
Watoto wanaweza kuwa na maumivu ya kichwa, matatizo ya kuona, au shinikizo la juu la damu na kuhisi kizunguzungu au udhaifu.
Madaktari hushuku ugonjwa huo kulingana na historia ya familia ya mtu huyo na matokeo ya uchunguzi wa mwili, kisha hufanya upigaji picha na vipimo vingine ili kuangalia uvimbe na matatizo mengine.
Vivimbe huondolewa kwa upasuaji, hutibiwa kwa mionzi, au huharibiwa kwa kutumia leza au mafua makali, na dawa kama vile belzutifan na pazopanib zinaweza kupunguza ukubwa wa uvimbe bila upasuaji.
Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau ni ugonjwa wa neva unaosababishwa na ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (ya mfumo wa neva) na ngozi (katika ngozi).
Jeni inayosababisha ugonjwa wa von Hippel-Lindau imetambuliwa. Jeni 1 tu kwa ajili ya ugonjwa kutoka kwa mzazi 1 inahitajika ili ugonjwa huo utokee. Kila mtoto wa mzazi aliyeathiriwa ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo. Baadhi ya watu hurithi jeni, ilhali wengine hupata ugonjwa wa von Hippel-Lindau kutokana na mabadiliko ya jeni ya ghafla na mapya (yasiyorithiwa).
Katika ugonjwa wa von Hippel-Lindau, uvimbe hutokea zaidi katika ubongo (cerebellar hemangioblastomas) na retina ya macho (retina angiomas). Vivimbe hivi vinajumuisha mishipa ya damu. Aina nyingine za uvimbe hujitokeza katika viungo vingine na hujumuisha uvimbe katika tezi za adrenal (pheochromositima) na uvimbe kwenye njia ya uzazi, figo, ini, au kongosho.
Kadri watu wenye tatizo hili wanavyoongezeka umri, hatari ya kupata saratani ya figo huongezeka. Kufikia umri wa miaka 60, hatari inaweza kufikia 70%.
Dalili za Ugonjwa wa von Hippel-Lindau
Kwa kawaida, dalili za ugonjwa wa von Hippel-Lindau huonekana kati ya umri wa miaka 10 na 30, lakini zinaweza kuonekana mapema zaidi.
Dalili hutegemea ukubwa na mahali uvimbe ulipo. Watoto wanaweza kuwa na maumivu ya kichwa na kuhisi kizunguzungu au dhaifu. Huenda uoni ukadhoofika, na shinikizo la damu likawa juu. Uratibu unaweza kupotea. Baadhi ya watoto walioathiriwa wana uvimbe kwenye sikio lao la ndani, ambao unaweza kuathiri uwezo wa kusikia.
Angioma za retinal kwa kawaida hazisababishi dalili zozote, lakini zikiongezeka, zinaweza kusababisha upotevu mkubwa wa kuona. Wakati angioma hizi zipo, retina inaweza kujitenga, majimaji yanaweza kujikusanya kwenye au chini ya macula (sehemu ya kati ya retina), na neva ya macho inaweza kuharibiwa na shinikizo lililoongezeka ndani ya jicho (glaukoma).
Bila matibabu, watu wanaweza kuwa vipofu, kupata uharibifu wa ubongo, au kufa. Kifo kwa kawaida hutokana na matatizo ya uvimbe wa ubongo au saratani ya figo.
Utambuzi wa Ugonjwa wa von Hippel-Lindau
Vipimo vya picha
Uchunguzi wa jicho
Upimaji wa jenetiki
Madaktari hufanya uchunguzi wa kimwili.
Ikiwa matokeo ya uchunguzi yanaonyesha ugonjwa wa von Hippel-Lindau, madaktari hufanya vipimo mbalimbali ili kuangalia uvimbe na kasoro nyingine:
Uchanganuzi wa kompyuta (CT) au skani ya upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI) ya ubongo na uti wa mgongo
Uchunguzi wa macho ikiwa ni pamoja na ophthalmoscopy
Ultrasound, CT scan, au MRI ya tumbo
Vipimo vya jeni
Vipimo vya uwezo wa kusikia
Vipimo vya damu au mkojo
Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau hugunduliwa wakati moja kati ya yafuatayo yapo:
Historia ya familia ya ugonjwa wa von Hippel-Lindau pamoja na angalau uvimbe mmoja wa kawaida kweny macho, ubongo, uti wa mgongo, tezi za adrenali, figo, au kongosho.
Vivimbe viwili au zaidi vya ugonjwa wa von Hippel-Lindau kwa watu ambao hawana historia inayojulikana ya familia ya ugonjwa huo.
Madaktari wakigundua uvimbe mmoja, hutafuta mwingine.
Madaktari pia hufanya vipimo vya kuchambua kromosomu (upimaji wa kijenetiki wa molekuli) ili kutambua jeni isiyo ya kawaida na kuthibitisha utambuzi.
Ikiwa jeni isiyo ya kawaida imegunduliwa kwa mtu, upimaji wa kijenetiki hufanywa ili kuangalia jeni isiyo ya kawaida kwa wanafamilia.
Madaktari hufanya kipimo cha damu au mkojo kila mwaka ili kuangalia vitu vinavyoitwa metanephrine zilizogawanywa. Ikiwa kiwango cha vitu hivi kitaongezeka, mtu anaweza kuwa na pheochromocytoma.
Madaktari huchunguza uvimbe wa sikio na uwezekano wa kupoteza uwezo wa kusikia kwa kufanya uchunguzi wa kina wa kusikia unaoitwa kipimo cha sauti.
Matibabu ya Ugonjwa wa von Hippel-Lindau
Upasuaji au wakati mwingine tiba ya mionzi
Kwa angioma ya retina, tiba ya leza au matumizi ya baridi kali
Wakati mwingine dawa belzutifan au pazopanib
Vivimbe huondolewa kwa upasuaji, ikiwezekana, kabla ya kusababisha uharibifu wa kudumu. Tiba ya mionzi ya dozi ya juu, inayolenga uvimbe, wakati mwingine inaweza kutumika badala yake. Watu wenye uvimbe kwenye tezi za adrenal (pheochromocytomas) wanaweza pia kuhitaji dawa za kudhibiti shinikizo la damu. Watu ambao wana saratani ya figo ya kiwango cha juu wanaweza kupewa dawa zingine.
Belzutifan ni dawa ambayo inaweza kutumika kwa watu wazima walio na saratani ya figo, uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo, au uvimbe kwenye kongosho ambao hauhitaji kuondolewa mara moja kwa upasuaji. Dawa hii hupunguza uvimbe na kuzizuia kuendelea kukua. Inaweza kutumika hadi ugonjwa utakapozidi kuwa mbaya au hadi maudhi yoyote yatakapokuwa makubwa sana. Pazopanib ni dawa ambayo inaweza kutumika kwa watu wazima ambao wana saratani ya figo iliyoendelea.
Kwa kawaida, angioma za retina huharibiwa kwa kutumia tiba ya leza au matumizi ya baridi kali (tiba baridi). Taratibu hizi husaidia kulinda uoni.
Uchunguzi wa matatizo mapya
Kwa sababu matatizo na uvimbe mpya unaweza kutokea katika ugonjwa wa von Hippel-Lindau, watu walioathiriwa lazima wafuatiliwe mara kwa mara kwa maisha yao yote.
Kwa watu ambao wamegunduliwa na ugonjwa wa von Hippel-Lindau, uchunguzi na vipimo vifuatavyo hurudiwa kwa vipindi tofauti na wakati dalili zinapotokea:
Uchunguzi wa Kimwili
Uchunguzi wa macho ili kubaini uvimbe kwenye macho
Vipimo vya shinikizo la damu na vipimo vya mkojo na damu ili kubaini pheochromocytomas
Upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI) wa ubongo na uti wa mgongo ili kubaini uvimbe
Vipimo vya kusikia ili kuchunguza uvimbe wa sikio la ndani
MRI au kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti ya tumbo ili kuchunguza saratani ya figo, pheochromocytomas, na uvimbe wa kongosho
Kwa watu ambao hawajagunduliwa na ugonjwa wa von Hippel-Lindau lakini ambao wana jeni isiyo ya kawaida au ambao hawajapimwa lakini wana mzazi au ndugu aliye na ugonjwa wa von Hippel-Lindau, ufuatiliaji na uchunguzi wa shinikizo la damu ili kuangalia matatizo ya uonaji, kusikia, na macho hufanywa kila mwaka.
