Homa ya Mediterania ya familia ni ugonjwa wa urithi unaojulikana kwa visa vya homa ya juu pamoja na maumivu ya tumbo au maumivu ya kifua, maumivu ya viungo, au vipele kwa nadra.
Homa ya Mediterania ya familia inasababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo kwa kawaida inarithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili.
Kawaida, watu wengi huwa na mashambulizi ya maumivu makali ya tumbo na homa ya juu.
Utambuzi kwa kawaida unategemea magonjwa na upimaji wa jeni.
Colchicine inatumiwa ili kupunguza au kuondoa idadi ya mashambulizi yenye maumivu na kuondoa hatari ya kushindwa kwa figo kutokana na amiloidosisi.
Ugonjwa huu unaweza kusababisha amiloidosisi ikiwa haujatibiwa ipasavyo.
Homa ya Mediterania ya familia ndiyo ugonjwa wa homa ya kipindi wa urithi unaojulikana zaidi kwa umri wote. Inatokea kwa kawaida miongoni mwa watu wa asili ya Mediterania (kama watu wenye asili ya Wayahudi wa Sephardic, Waarabu wa Kaskazini mwa Afrika, Waarmenia, Wagiriki, Waitaliano, au Waturuki). Hata hivyo, ugonjwa huu umekuwepo miongoni mwa watu wa asili nyingine (kama watu wenye asili ya Wayahudi wa Ashkenazi, Wakyuba, au Wajapani).
Hadi takriban 50% ya watu wenye homa ya Mediterania ya familia wana wanafamilia, kwa kawaida ni ndugu, ambao wana ugonjwa huu (historia ya familia).
Homa ya Mediterania ya familia inasababishwa na jeni isiyo ya kawaida recessive gene. Yaani, ili kuendeleza ugonjwa huu, watu kwa kawaida wanapaswa kuwa na nakala mbili za jeni isiyo ya kawaida, moja kutoka kwa kila mzazi. Hata hivyo, nakala moja tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kuwa ya kutosha kusababisha baadhi ya dalili kwa nadra.
Jeni isiyo ya kawaida inasababisha uzalishaji wa aina mbovu ya pyrin, protini inayodhibiti uvimbe. Kuna idadi kadhaa ya mabadiliko tofauti yanayowezekana ya jeni, si yote ambayo yamebainishwa, ambayo yanaweza kueleza kwa nini watu wengine wana dalili za kawaida za homa ya Mediterania ya familia hawana mabadiliko katika jeni. Vinginevyo, kunaweza pia kuwa na sababu zisizo za kijenetiki na za mazingira zinazochangia jinsi ugonjwa huu unavyoendelea.
Dalili za Homa ya Mediterania ya Familial
Dalili za homa ya Mediterania ya kifamilia kawaida huanza kati ya umri wa miaka 5 na 15.
Dalili za kawaida ni:
Homa na maumivu ya tumbo
Maumivu ya tumbo hutokea kwa takriban 95% ya watu. Maumivu kawaida huanza katika sehemu moja ya tumbo kisha kuenea katika tumbo lote. Maumivu ya tumbo yanayosababishwa na mmenyuko wa utando wa utobo wa tumbo (peritonitis). Ukali wa maumivu unaweza kutofautiana na kila shambulio. Mashambulizi yanatokea kwa njia isiyo ya kawaida na kawaida yanahusishwa na homa ambazo zinaweza kuwa juu kama 104° F (40° C). Mashambulizi yenye maumivu kawaida hudumu kati ya saa 12 hadi 72 lakini yanaweza kudumu zaidi. Mashambulizi yanaweza kutokea mara mbili kwa wiki au mara moja kwa mwaka. Ukali na mara ya kutokea kwa mashambulizi hakubadiliki kwa njia ya kawaida wakati wa ujauzito. Wakati mwingine mashambulizi yanaweza kukoma kabisa kwa miaka kadhaa, kisha kuanza tena baadaye.
Watu wengine wanaweza kuwa na dalili fulani kabla ya shambulio na kugundua hisia iliyopotoka ya ladha na wanaweza kujisikia kuwa na wasiwasi, hasira na kutotulia.
Dalili zisizo za kawaida ni pamoja na:
Maumivu ya kifua: Takribani 30% ya watu walioathirika wana maumivu ya kifua. Maumivu ya kifua, ambayo kawaida huchochewa na kupumua, yanayosababishwa na uvimbe wa tando zinazozunguka mapafu (pleuritis) au, kwa nadra, na uvimbe wa mfuko unaozunguka moyo (pericarditis).
Ugonjwa wa baridi yabisi: Takribani 75% ya watu wana uvimbe wa viungo vikubwa (baridi yabisi), kama vile magoti, vifundo vya miguu na nyonga.
Vipele: Vipele vyenye maumivu vya rangi nyekundu vinaweza kuonekana karibu na miguu ya chini.
Maumivu ya mfuko wa pumbu: Kwa wanaume, mfuko wenye ngozi nene unaozunguka na kulinda korodani (mfuko wa pumbu) unaweza kuvimba na kuwa na maumivu kutokana na uvimbe wa korodani (pumbu).
Licha ya ukali wa dalili wakati wa mashambulizi, watu hupona haraka na hawana dalili hadi shambulio linalofuata.
Dhiki ya kimwili na kihisia (kwa mfano, jeraha la kimwili, maambukizi na hedhi) inaweza kusababisha mashambulizi.
Matatizo ya Homa ya Mediterania ya Familial
Ikiwa haitatibiwa ipasavyo, watu wengine wenye homa ya Mediterania ya kifamilia wanaweza kupata amiloidosisi. Katika amiloidosisi, protini isiyo ya kawaida inayoitwa amyloid huwekwa kwenye figo na katika viungo na tishu nyingi na hivyo kuharibu kazi zao.
Aina za amyloid zinaweza kuharibu figo, hatimaye kusababisha kutofanya kazi kwa figo. Watu wanaweza kubakiza majimaji, kujisikia dhaifu na kupoteza hamu ya kula.
Hadi theluthi moja ya wanawake wasiotibiwa wenye homa ya Mediterania ya kifamilia wanaweza kuwa na utasa au kuharibika mimba. Hali hii inaweza kusababisha kuunda tishu za kovu katika fupanyonga. Tishu za kovu zinaweza kuvuruga utungaji mimba.
Watu wenye homa ya Mediterania ya kifamilia wana hatari kubwa ya kuendeleza magonjwa mengine ya kuvimba, kama vile ankylosing spondylitis, vasculitis inayohusiana na immunoglobulin A (IgA), polyarteritis nodosa, na ugonjwa wa Behçet.
Utambuzi wa Homa ya Mediterania ya Familial
Tathmini ya daktari
Upimaji wa jeni
Daktari kwa kawaida huweka utambuzi wa homa ya Mediterania ya familia kulingana na dalili za kawaida na vigezo vilivyowekwa. Hata hivyo, maumivu ya tumbo ya homa ya Mediterania ya familia hayatofautiani sana na yale ya dharura nyingine za tumbo, hasa kibole tumbo kilichovunjika. Hivyo, watu wengine wenye hali hii wanaweza kufanyiwa upasuaji wa dharura kabla ya utambuzi sahihi kufanywa.
Hakuna kipimo cha maabara cha kawaida kinachoweza kuwa na utambuzi peke yake, lakini vipimo kama hivyo vinaweza kuwa na manufaa katika kuondoa magonjwa mengine. Vipimo vya damu vya kijenetiki vinaweza kubaini jeni isiyo ya kawaida inayosababisha hali hii na hivyo wakati mwingine inaweza kusaidia katika utambuzi. Kwa sababu watu wengine wenye homa ya Mediterania ya familia ya kawaida wana nakala moja badala ya mbili za jeni isiyo ya kawaida au mara nyingine hawana mabadiliko yanayoweza kugundulika katika jeni, matokeo yao ya kipimo cha kijenetiki yanaweza kuwa hasi. Katika visa hivi, watu wanapaswa kupokea ushauri wa kijenetiki na huduma kutoka kwa wataalamu walio na uzoefu wa homa ya Mediterania ya familia.
Matibabu ya Homa ya Mediterania ya Familial
Colchicine
Vidonge vya kutuliza maumivu
Kumeza colchicine kila siku huondoa au kupunguza kwa kiasi kikubwa idadi ya mashambulizi yenye maumivu kwa takribani 95% ya watu. Pia, colchicine inapunguza hatari ya kushindwa kufanya kazi kwa figo kutokana na amiloidosisi. Kwa wagonjwa wajawazito, colchicine husaidia kuzuia mashambulizi ambayo yanaweza kusababisha kuharibika kwa mimba.
Ikiwa colchicine inakoma kufanya kazi au watu hawawezi kuihimili, sindano za dawa nyingine kama canakinumab, anakinra, au rilonacept zinaweza kusaidia. Dawa hizi hubadilisha jinsi mfumo wa kinga unavyofanya kazi na hivyo kusaidia kupunguza uvimbe.
Ibuprofen au acetaminophen zinaweza kutolewa ili kutuliza maumivu na homa.
