Ugonjwa wa nail-patella ni ugonjwa nadra wa kurithi ambao husababisha matatizo ya figo, mifupa, viungo, kucha za miguu na kucha za mikono.
Ugonjwa wa nail-patella husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo ina jukumu muhimu katika ukuaji wa viungo na figo.
Kwa kawaida, watu walio na ugonjwa huu hukosa kofia moja au zote mbili za magoti (patella) au kofia zao za magoti hazijakua vizuri, wana mfupa wa mkono (radius) ambao umeteguka kwenye kiwiko, na wana mfupa wa fupanyonga wenye umbo lisilo la kawaida. Huenda wakawa na mifupa iliyovunjika.
Kucha zao za mikono na za miguu hazipo au hazijakua vizuri, zina mashimo na matuta.
Takriban asilimia 30 hadi 50 ya watu wenye ugonjwa huu wana damu kwenye mkojo wao (hematuria) au protini kwenye mkojo wao (proteinuria). Figo kushindwa kufanya kazi hatimaye hutokea kwa hadi asilimia 15 ya watu walio na figo zilizoathiriwa. Watu wenye matatizo ya figo mara nyingi huwa na shinikizo la damu (hypertension).
Watu wenye ugonjwa wa nail-patella wanaweza pia kupata glakoma.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Nail-Patella
Tathmini ya daktari
Upimaji wa jeni
Wakati mwingine eksirei na biopsy ya figo
Utambuzi wa ugonjwa wa nail-patella unadhihirishwa na dalili na uchunguzi wa kimwili.
Utambuzi huo unathibitishwa na miale ya eksirei ya fupanyonga na viungo na kwa biopsy ya tishu za figo (kuondolewa kwa sampuli ya tishu kwa ajili ya uchunguzi chini ya darubini). Upimaji wa jeni pia hufanywa.
Watu ambao wana damu au protini kwenye mkojo wao wanaweza kufanyiwa vipimo vya utendaji kazi wa figo.
Matibabu ya Ugonjwa wa Nail-Patella
Udhibiti wa shinikizo la damu
Dialisisi au upandikizaji wa figo
Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa nail-patella.
Kudhibiti shinikizo la damu na protini kwenye mkojo kwa kutumia dawa zinazoitwa Vizuizi vya kimeng'enya kinachobadilisha angiotensini (ACE) inaweza kupunguza kasi ya utendaji kazi wa figo kudhoofika.
Watu wanaopata hitilafu ya figo wanahitaji dialisisi au kupandikiza figo.
