Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Обзор хромосомных аномалий

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Проверено/пересмотрено окт 2023
Вид

Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые хромосомы (X и Y).

Хромосомные аномалии подпадают под различные категории, но в широком смысле могут рассматриваться как численные или структурные. Числовые аномалии могут затрагивать часть хромосомы или всю хромосому.

Численные аномалии включают в себя:

  • Трисомию (дополнительная хромосома)

  • Моносомию (отсутствие хромосомы)

Структурные аномалии включают в себя:

  • Транслокации (аномалии, при которых целая хромосома или сегменты хромосом неправильно объединяются с другими хромосомами)

  • Делеции и дупликации различных частей хромосом;

Терминология

Для описания хромосомных аномалий важны некоторые специфические термины из области генетики:

Диагностика хромосомных аномалий

  • Хромосомный анализ (кариотипирование)

  • Дифференциальное окрашивание хромосом

  • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

  • Хромосомный микроматричный анализ (матричная сравнительная геномная гибридизация)

Для хромосомного анализа обычно используют лимфоциты, за исключением пренатального исследования, при котором используют амниоциты или клетки плацентарных ворсинок хориона (см. Амниоцентез Амниоцентез Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения и Биопсия ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения ). Кариотипический анализ включает блокировку митоза в клетках во время метафазы и окрашивание конденсированных хромосом. Хромосомы из отдельных клеток фотографируют и из их изображений формируют кариотип.

Некоторые методы используют для более четкой характеризации хромосом

  • При классическом бэндинге (например, G [Гимзе]-бэндинге, Q [флуоресцентном]-бэндинге и C-бэндинге) краситель используют для окрашивания полос на хромосомах.

  • При хромосомном анализе высокого разрешения используют специальные культуральные методы, чтобы получить высокий процент клеток в профазе и прометафазе. Хромосомы при этом менее конденсированы, чем при рутинном анализе метафазы, и число выявляемых полос увеличивается, что позволяет проводить более чувствительный кариотипический анализ.

  • При спектральном кариотипическом анализе (также называется хромосомой живописи) используют методы хромосом-специфичной многоцветной флуоресцентной гибридизации (FISH), которые улучшают выявление определенных дефектов, включая транслокации и инверсии.

  • Хромосомный микроматричный анализ (ХМА), или матриксная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) является одноэтапным методом, позволяющим просканировать весь геном на наличие хромосомных количественных аномалий, включая увеличение (дупликацию) или уменьшение (делецию) хромосом, что может указывать на несбалансированную транслокацию. Микроматричный анализ однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) обладает дополнительной способностью определять области гомозиготности, которая может наблюдаться в случаях, когда родители происходят от общих предков (кровное родство), а также тогда, когда имеется однородительская дисомия Однородительская дисомия Некоторые ситуации представляют аберрантное наследование, часто из-за изменения генов или хромосом. Однако, некоторые из этих изменений, такие как мозаичность, очень распространены, другие,... Прочитайте дополнительные сведения (т.е., обе копии хромосом унаследованы от одного родителя вместо того, чтобы 1 копия - от матери и 1 копия - от отца). Важно отметить, что ХMA не обнаруживает сбалансированных перестроек (например, транслокаций, инверсий), которые не связаны с делециями или дупликациями.

Скрининг

Методы неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) используются для пренатальных генетических скрининговых тестов Стратегии неинвазивного пренатального скрининга Неинвазивные методы пренатальной диагностики, в отличие от инвазивных исследований, не связаны с риском сопутствующих осложнений. Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет более точно... Прочитайте дополнительные сведения Стратегии неинвазивного пренатального скрининга (1 Справочные материалы по скринингу Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения ). Эти методы включают получение бесклеточных образцов ДНК плода из образца крови матери, в первую очередь при трисомии 21 (Синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия 21) ), трисомии 13 Трисомия по 13 хромосоме Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия по 13 хромосоме , трисомии 18 Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия по 18 хромосоме и анеуплоидии половых хромосом. НИПС использовался в качестве скринингового теста для распространенных синдромов микроделеции Микроделеционные и микродупликационные синдромы Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках... Прочитайте дополнительные сведения (например, делеция 22q11). Важно отметить, что чувствительность и специфичность для различных хромосомных аномалий разнятся. Рекомендуется, чтобы любая аномалия, выявленная с помощью НИПС, была подтверждена диагностическим тестом.

Справочные материалы по скринингу

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ