Синдром Тернера — аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из двух хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует.
Синдром Тернера вызывается делецией части одной из двух X-хромосом или всей хромосомы.
Девочки с этим синдромом обычно невысокого роста, имеют дряблую кожу на затылке, нарушения познавательной функции и не проходят период полового созревания.
Диагноз подтверждается по результатам анализа хромосом.
Лечение гормонами может стимулировать рост и начало полового созревания.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.
Синдром Тернера встречается примерно у 1 из 2500 живорожденных девочек. Однако эта хромосомная аномалия встречается гораздо чаще при зачатии, но 99 % беременностей с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем.
Симптомы синдрома Тернера
Некоторые симптомы синдрома Тернера заметны после рождения. Другие симптомы не заметны до достижения школьного возраста или в более старшем возрасте.
Младенцы
У многих новорожденных с синдромом Тернера легкая степень нарушения, но у некоторых развивается отек (лимфедема) на тыльной стороне ладони и кончиков пальцев стоп. Отеки или дряблые складки кожи часто видны на затылке. Пороки сердца включают сужение части аорты (коарктация аорты). Другие аномалии становятся видны позже и включают перепончатую шею (широкое соединение кожи между шеей и плечами) и широкую грудную клетку с широко расставленными и повернутыми внутрь сосками. У младенцев повышенный риск развития патологии тазобедренного сустава, называемой дисплазией тазобедренного сустава. Менее распространенные симптомы включают опущение верхних век (птоз), низкую линию роста волос на затылке, родинки и слабо развитые ногти.
Дети старшего возраста и подростки
У девочек с синдромом Тернера обычно нет менструальных циклов (аменорея), а молочные железы, влагалище, матка и половые губы остаются детскими и не претерпевают изменений во время полового созревания (задержка полового развития). Около 10 % подростков страдают сколиозом. У 90 % девочек яичники заменяются соединительной тканью и не содержат развивающихся яйцеклеток (дисгенезия гонад), поэтому они бесплодны. Девочка или женщина с синдромом Тернера часто ниже, чем другие члены семьи, при этом часто наблюдается ожирение.
© Springer Science+Business Media
Могут развиться и другие проблемы. Повышенное артериальное давление часто возникает с возрастом, даже если у девочки нет коарктации. Часто встречаются патология почек, сахарный диабет и заболевания щитовидной железы. Иногда аномальные кровеносные сосуды в кишечнике вызывают кровотечение. Может возникать потеря слуха, часто встречаются косоглазие (страбизм) и дальнозоркость (гиперопия). Целиакия, воспаление щитовидной железы и сахарный диабет у девочек с синдромом Тернера встречаются чаще, чем среди населения в целом. Эти девочки подвержены повышенному риску увеличенной аорты, поэтому им необходимо проходить регулярный скрининг с эхокардиографией. Девочки с синдромом Тернера, вызванным определенным типом хромосомных аномалий, подвержены повышенному риску развития опухоли яичников, называемой гонадобластомой, которая может быть злокачественной.
У многих девочек с синдромом Тернера присутствует синдром дефицита внимания/гиперактивность и нарушение познавательной функции с трудностями оценки визуальных и пространственных отношений, планирования задач и концентрацией внимания. Они обычно получают плохие баллы по некоторым тестам физической реакции и по математике, даже если они получают средние или выше среднего баллы по вербальному тесту на умственные способности. Умственная отсталость встречается редко.
Диагностика синдрома Тернера
Внешний вид после рождения;
Генетические анализы
Визуализирующие исследования
Врачи могут подозревать диагноз синдрома Тернера, если у новорожденной есть лимфедема или перепончатая шея. Однако они могут не заподозрить наличие синдрома до подросткового возраста, когда девушка остается невысокого роста и имеет задержку полового развития.
Для подтверждения диагноза хромосомы изучают обычно с помощью анализа крови.
Врачи проводят эхокардиографию или магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца, чтобы выявить проблемы с сердцем.
Лечение синдрома Тернера
Хирургическое восстановление пороков сердца;
терапия гормонами роста;
заместительная терапия препаратами, содержащими эстроген;
регулярные обследования для выявления других проблем.
Синдром Тернера неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Коарктация аорты обычно исправляется путем хирургического вмешательства. Врачи контролируют и при необходимости устраняют другие пороки сердца. Лимфедема обычно контролируется с помощью эластичных чулок и других методов, например, массажа.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После того как был достигнут удовлетворительный рост, лечение гормоном роста прекращается.
Лечение женским гормоном эстрогеном обычно необходимо для начала полового созревания и, как правило, назначается в возрасте от 12 до 13 лет, но обычно не начинается до достижения удовлетворительного роста. После достижения полового созревания девочкам назначают противозачаточные таблетки, которые содержат эстроген плюс еще один женский гормон, прогестин. Это гормональное лечение помогает девочкам сохранять женские половые признаки. Лечение эстрогеном может также улучшить способность девочек планировать задачи, сосредотачивать внимание, оценивать визуальные и пространственные отношения, а также уплотняет кости и способствует должному развитию скелета.
У некоторых девочек с синдромом Тернера половое созревание начинается нормально, без заместительной терапии препаратами, содержащими эстроген, но чаще это встречается у девочек с мозаичным синдромом. У девочек с мозаичным синдромом Тернера смешаны клетки двух и более типов. Некоторые из клеток содержат две и более Х-хромосомы, тогда как другие — только одну Х-хромосому. Такие девушки могут забеременеть, но им обычно требуется лечение бесплодия.
Девочки с синдромом Тернера должны регулярно проходить обследования для выявления проблем, которые могут возникнуть в результате этого расстройства. Обследования включают следующие:
проверку работы сердца;
функциональные почечные пробы;
оценку слуха;
оценку слуха и костей (чтобы выявить заболевания бедер и позвоночника);
обследования глаз у детского офтальмолога;
анализ функции щитовидной железы;
скрининг-тесты на целиакию;
анализы крови на непереносимость глюкозы (сахара) (начиная с 10 лет).
