Синдром Прадера — Вилли — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует или неправильно функционирует часть 15-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Примерно у 70 % людей с синдромом Прадера — Вилли не хватает части 15-й хромосомы. Примерно у 25 % людей с этим синдромом присутствует нарушение функции 15-й хромосомы.
Симптомы синдрома Прадера — Вилли
Многие симптомы синдрома Прадера — Вилли варьируются в зависимости от возраста ребенка.
Новорожденные с синдромом вялые, имеют плохой аппетит и медленно набирают вес. В конечном итоге эти симптомы проходят.
В возрасте от 1 до 6 лет аппетит увеличивается и нередко становится неутолимым. Дети могут быстро набрать вес, если их прием пищи не контролируется строго. У них может развиваться поведение, подобное компульсии при обсессивно-компульсивном расстройстве, например, интенсивная озабоченность едой и постоянный поиск пищи.
Кисти и ступни остаются маленькими, а рост детей остается низким. Аномалии лица включают миндалевидные глаза, а также рот с тонкой верхней губой и опущенными вниз уголками. У детей наблюдаются костные нарушения (такие как сколиоз и кифоз).
При этом заболевании распространена умственная отсталость.
Часто встречаются гормональные нарушения, при этом аномально снижена функция репродуктивных органов как у мальчиков, так и у девочек, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка (крипторхизм) и недоразвитость полового члена и мошонки. У девочек также недоразвиты гениталии.
Увеличение веса часто продолжается во взрослом возрасте и является чрезмерным, что может привести к другим проблемам со здоровьем, таким как ожирение. Ожирение может быть достаточно серьезным, чтобы оправдать операцию по шунтированию желудка.
Диагностика синдрома Прадера — Вилли
До рождения — ультразвуковое исследование плода и иногда неинвазивный пренатальный скрининг, амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
После рождения — внешний вид младенца и расширенный хромосомный анализ.
До рождения синдром Прадера — Вилли можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска синдрома Прадера — Вилли. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. Врачи также могут провести биопсию ворсин хориона для получения и анализа небольшого образца плаценты или амниоцентез для получения и анализа образца жидкости, окружающей плод (амниотической жидкости). Эти исследования способны подтвердить диагноз.
После рождения врачи могут диагностировать синдром Прадера — Вилли на основании внешнего вида новорожденного. Врачи могут подтвердить диагноз, проведя расширенный хромосомный анализ для выявления (маркировки) ДНК. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Прадера — Вилли
Гормон роста
Заместительная половая гормональная терапия
Контроль ожирения
Синдром Прадера — Вилли неизлечим, однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, связанные с синдромом. Например, при необходимости врачи могут восстановить кости хирургическим путем.
Людям с синдромом Прадера — Вилли могут назначить гормон роста человека для увеличения роста, увеличения мышечной массы и укрепления мышц.
Подросткам с низким уровнем половых гормонов может быть назначена гормонозаместительная терапия. В период полового созревания мальчикам могут назначить тестостерон, а девочкам — эстроген. Эта терапия помогает детям развить вторичные половые признаки, такие как волосы на лице и более глубокий голос у мальчиков и молочные железы у девочек.
Образ жизни и поведенческие вмешательства являются основой лечения ожирения у людей с синдромом Прадера — Вилли. Для контроля ожирения важен строгий контроль приема пищи, структурированные планы питания, запирающиеся холодильники и шкафы для хранения продуктов, а также регулярные физические упражнения.
Уход за больными с синдромом Прадера — Вилли должен также включать генетическое консультирование для семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития (см. Лечение умственной отсталости). Раннее вмешательство (например, физиотерапия, логопедия и поведенческая терапия) улучшает функционирование и качество жизни маленьких детей с синдромом Прадера — Вилли.
В настоящее время проводятся исследования, направленные на поиск методов лечения, которые помогают улучшить прогноз для детей и взрослых с синдромом Прадера — Вилли.
