Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека.
Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
При отсутствии частей хромосомы может возникнуть ряд синдромов. Эти синдромы называются синдромами хромосомной делеции. Они, как правило, вызывают врожденные пороки, умственную отсталость и проблемы с физическим развитием. В некоторых случаях пороки могут быть тяжелыми и больные дети могут умереть до рождения либо в младенчестве или детстве.
Существует много синдромов хромосомной делеции, которые включают:
Синдромы хромосомной делеции можно заподозрить до или после рождения. Диагноз этих синдромов подтверждается хромосомным анализом. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Некоторые физические дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства, но обычно лечение является поддерживающим и включает различные виды терапии (например, трудотерапия, физиотерапия и логопедия), которые могут помочь контролировать симптомы пациента и улучшить качество жизни.
