Синдром Лежена — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.
Симптомы синдрома Лежена
Симптомы синдрома Лежена часто включают характерный писклявый плач, похожий на мяуканье котенка. Этот плач слышен сразу после рождения, длится несколько недель, а затем исчезает. Тем не менее, не у всех новорожденных с аномалией присутствует такой легко отличимый плач.
У ребенка с этим синдромом может быть низкая масса тела при рождении; небольшая голова с множественными аномальными чертами, включая круглое лицо, небольшую челюсть, широкий нос, широко расставленные глаза, косоглазие (страбизм) и аномальная форма ушей, расположенных низко на голове. Часто ребенок кажется вялым. Часто встречаются перепончатые пальцы рук и ног (синдактилия) и пороки сердца.
Умственное и физическое развитие существенно ограничено.
Диагностика синдрома Лежена
До рождения — ультразвуковое исследование плода и иногда биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
После рождения — внешний вид младенца и хромосомный анализ.
До рождения синдром кошачьего крика можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут провести биопсию ворсин хориона для получения и анализа небольшого образца плаценты или амниоцентез для получения и анализа образца жидкости, окружающей плод (амниотической жидкости).
После рождения врачи могут диагностировать синдромом кошачьего крика на основании внешнего вида новорожденного. Врачи могут подтвердить диагноз с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Лечение синдрома Лежена
Поддерживающая терапия
Лечение синдрома кошачьего крика является поддерживающим и включает различные виды терапии (например, трудотерапия, физиотерапия и логопедия), которые могут помочь контролировать симптомы пациента и улучшить качество жизни.
Многие дети с синдромом кошачьего крика доживают до совершеннолетия, но обычно они значительно инвалидизированы.
