Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ.
Наследственность — это передача генов от одного поколения другому. Дети наследуют гены своих родителей. Наследственные нарушения обмена веществ развиваются, когда дети наследуют дефектные гены, которые контролируют обмен веществ. Существуют различные типы наследственных заболеваний. При большинстве наследственных нарушений обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена.
Существуют сотни нарушений обмена веществ, и большинство из них встречаются чрезвычайно редко.
Метаболизм
Большинство употребляемых людьми продуктов питания и напитков — сложные материалы, которые организм должен расщепить на более простые вещества. Этот процесс может состоять из нескольких этапов. Более простые вещества используются в качестве строительных компонентов, из которых собираются материалы, необходимые организму для поддержания жизни. Процесс создания этих материалов также может требовать нескольких этапов. Основными строительными компонентами являются:
Обмен веществ (метаболизм) — это сложный процесс разложения и преобразования поглощаемых веществ.
Метаболизм осуществляется с помощью химических веществ, называемых ферментами, которые вырабатываются клетками организма. Если генетическая аномалия влияет на функцию фермента или приводит к его дефициту или отсутствию, могут возникнуть различные нарушения обмена веществ. Эти нарушения обычно возникают в результате одного или обоих следующих факторов:
неспособности расщепить вещество, которое должно быть расщеплено, в результате чего накапливаются токсичные промежуточные вещества;
неспособности производить некоторые незаменимые вещества.
Нарушения обмена веществ классифицируются по конкретному пораженному участку.
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
Пренатальные скрининговые обследования
Скрининговые обследования новорожденных
До рождения некоторые наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия и липидозы) у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Как правило, наследственное нарушение обмена веществ диагностируется с помощью анализа крови или биопсии ткани, чтобы определить недостаточность или полное отсутствие конкретного фермента. Также иногда проводят генетический анализ.
После рождения многие из этих нарушений обнаруживаются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных. Полный список стандартных скрининговых обследований новорожденных по штатам приведен разделе Заболевания, подлежащие скринингу по штатам. Однако новорожденные не проходят скрининг на многие из менее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, и врачи делают анализы для выявления этих нарушений только при подозрении на проблему.
Врачи могут заподозрить наличие наследственного нарушения обмена веществ во время физикального обследования. Необходимую информацию также могут предоставить симптомы. Например, у детей со сладкой пахнущей мочой может быть болезнь кленового сиропа, а у детей, пахнущих как потные ноги, может быть изовалериановая ацидемия. Проблемы с глазами, увеличение печени или селезенки, проблемы с сердцем (такие, как кардиомиопатия) или мышечная слабость могут указывать на другие наследственные нарушения обмена веществ.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Заболевания, подлежащие скринингу в зависимости от штата: этот ресурс помогает пользователям в Соединенных Штатах Америки определить, скрининг каких заболеваний у новорожденных проводится в их штате.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
