Нарушения липидного обмена — это наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием.
Липиды — это жиры, которые служат важным источником энергии для организма. Отложенные в организме жиры постоянно расщепляются и вновь синтезируются, чтобы удовлетворить энергетические потребности организма с помощью доступной пищи. Группы специфических ферментов помогают организму расщеплять (преобразовывать) и обрабатывать жиры. Некоторые аномалии этих ферментов могут приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов. Липидозы — это заболевания, вызванные накоплением липидов.
Накопление жировых веществ может привести к следующим заболеваниям:
Другие аномалии ферментов предотвращают нормальное преобразование жиров в энергию. Эти аномалии называются нарушениями окисления жирных кислот.
При многих лизосомальных болезнях накопления также присутствуют проблемы с липидным обменом.
До рождения врачи ставят диагноз некоторых нарушений липидного обмена, проводя пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез или биопсию ворсин хориона. После рождения некоторые нарушения липидного обмена диагностируются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных или с помощью других исследований.
Лечение нарушений липидного обмена зависит от типа жировых веществ, которые накапливаются в крови и тканях.
Церебротендинальный ксантоматоз
Это заболевание возникает, когда в тканях накапливается холестанол — продукт обмена холестерина. Это заболевание в итоге приводит к несогласованности движений, деменции, катаракте, ранней ишемической болезни сердца и жировым наростам (ксантомам) на сухожилиях. Приводящие к инвалидности симптомы часто появляются после 30 лет.
При раннем начале лечения препарат хенодиол (хенодезоксихолевая кислота) помогает предотвратить прогрессирование заболевания, но он не может исправить уже нанесенный ущерб. Пациентам также могут назначать статины, поскольку эти препараты снижают уровень липидов в крови.
Ситостеролемия
При этом заболевании в крови и тканях накапливаются жиры из овощей и фруктов. Накопление жиров приводит к атеросклерозу, ранней ишемической болезни сердца, аномалии эритроцитов и ксантомам на сухожилиях.
Лечение ситостеролемии заключается в сокращении употребления продуктов, богатых растительными жирами, например, растительных масел, а также в употреблении холестираминовой смолы. Врачи также могут назначить лекарственный препарат эзетимиб, который снижает количество холестерина, которое всасывается организмом.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
