Эластическая псевдоксантома — редкое наследственно заболевание соединительной ткани, которое вызывает развитие аномалий кожи, глаз и кровеносных сосудов.
Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность. Причиной эластической псевдоксантомы являются мутации гена, который помогает выводить токсины из клеток. Из-за мутаций кальций и другие минералы аномально накапливаются в волокнах соединительной ткани, которые позволяют ткани растягиваться и затем возвращаться на место (эластичные волокна).
Эластическая псевдоксантома вызывает скованность эластичных волокон. Эластичные волокна встречаются в коже и других тканях организма человека, в том числе в кровеносных сосудах. Кровеносные сосуды могут стать жестче, теряя свою естественную способность к расширению и позволяя протекать большему количеству крови, чем необходимо. Повышенная жесткость также предотвращает сокращение кровеносных сосудов.
Симптомы эластической псевдоксантомы
Кожа на шее, подмышках, в паху и вокруг пупка утолщается, морщинится, становится жесткой и провисает. Желтоватые грубые бугорки делают кожу похожей на текстуру апельсина или ощипанную курицу. Изменение внешнего вида может быть незначительным и незаметным в раннем детстве, но становится более явным по мере взросления ребенка.
© Springer Science+Business Media
Осложнения эластической псевдоксантомы
Жесткие кровеносные сосуды приводят к осложнениям, например, к повышению артериального давления. Могут возникать кровотечения из носа, в головном мозге, матке и кишечнике. Кровотечение может продолжаться в течение длительных периодов времени. Низкая интенсивность кровотока может вызывать боль в груди (стенокардия), инфаркт миокарда, пролапс митрального клапана и боль в ногах при ходьбе (перемежающаяся хромота). У детей может развиваться атеросклероз (отложения жирового материала в артериях) в раннем возрасте.
Повреждение задней части глаза (сетчатки) может привести к возникновению крошечных трещин в сетчатке (ангиоидные полосы), кровоизлияниям и постепенной потере зрения.
Диагностика эластической псевдоксантомы
Обследование врачом
анализы крови, визуализирующие обследования и биопсия кожи.
Врачи ставят диагноз эластической псевдоксантомы на основании результатов физикального обследования, обследования глаз и биопсии кожи (удаление образца крови для изучения под микроскопом).
Для оценки осложнений проводятся анализы крови и визуализирующие обследования, такие, как эхокардиография и компьютерная томография (КТ) сердца и визуализирующее обследование головного мозга.
Помимо этого, проводят генетический анализ.
Лечение эластической псевдоксантомы
Профилактика и лечение осложнений и травм
Поскольку эластическая псевдоксантома неизлечима, лечение направлено на профилактику и лечение осложнений и травм.
Пациентам следует избегать приема лекарственных препаратов, которые могут вызвать желудочные или кишечные кровотечения, такие как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и антикоагулянты (например, варфарин).
Для снижения риска развития атеросклероза в раннем возрасте и других осложнений со стороны кровеносных сосудов уровень жиров (липидов) в крови должен эффективно контролироваться диетой и, в некоторых случаях, лекарственными препаратами.
Лечение с использованием лекарственных препаратов, которые уменьшают рост кровеносных сосудов (например, бевацизумаб), может помочь людям с ангиоидными полосами сетчатки глаз.
Если у беременной есть эластическая псевдоксантома и аномальные кровеносные сосуды в глазу, врачи могут порекомендовать кесарево сечение.
Больным эластической псевдоксантомой не следует заниматься контактными видами спорта из-за риска ретинального кровоизлияния.
Прогноз при эластической псевдоксантоме
Осложнения эластической псевдоксантомы могут ограничить продолжительность жизни человека и повлиять на качество жизни.
