Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдромы Элерса-Данлоса

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Синдромы Элерса-Данлоса — редкие наследственные заболевания соединительной ткани, в результате которых образуются необычайно гибкие суставы, очень эластичная кожа и хрупкие ткани.

  • Эти синдромы вызываются дефектом одного из нескольких генов, которые контролируют образование соединительной ткани.

  • Типичные симптомы включают гибкость суставов, горб, плоскостопие и эластичность кожи.

  • Диагноз основывается на симптомах и результатах физикального обследования.

  • Большинство людей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни.

  • Средства для излечения синдромов Элерса-Данлоса не существует.

Синдромы Элерса-Данлоса вызываются аномалией одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани. Соединительная ткань Общие сведения о заболеваниях соединительной ткани у детей Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность. Мышцы, кости, хрящи, связки... Прочитайте дополнительные сведения является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

Существует 6 основных типов синдрома Элерса-Данлоса и 7 менее распространенных типов. Они различаются по тому, какой именно ген поражен, и по степени тяжести. Хотя все типы характеризуются слегка отличающимися симптомами, все они приводят к развитию аномальной хрупкости соединительной ткани, что вызывает проблемы в суставах и костях и может ослабить внутренние органы.

Симптомы синдромов Элерса-Данлоса

У людей с синдромом Элерса-Данлоса обычно очень гибкие суставы, аномальное рубцевание, плохое заживление ран, хрупкие кровеносные сосуды и очень эластичная кожа. Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается в нормальное состояние.

У некоторых людей под кожей появляются небольшие твердые круглые уплотнения.

У небольшого количества людей кровь плохо свертывается, поэтому кровотечения из небольших ран может быть трудно остановить.

Осложнения при синдромах Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса могут изменять реакцию организма на травмы. Небольшие травмы могут приводить к образованию больших открытых ран. Хотя обычно эти раны чрезмерно не кровоточат, они оставляют широкие шрамы.

Часто случаются растяжения и вывихи.

Кишечник может выпячиваться через брюшную стенку (грыжа Грыжи брюшной стенки Грыжа — это орган, выступающий через мышцу или ткань, который удерживает ее на месте. Существует множество различных типов грыж. Чаще всего грыжи находятся в стенке живота (брюшной стенке).... Прочитайте дополнительные сведения Грыжи брюшной стенки ), в нем могут развиваться аномальные выпячивания (дивертикулы Определение дивертикулеза Для дивертикулеза характерны напоминающие маленький воздушный шарик мешковидные выпячивания (дивертикулы) слоев желудочно-кишечного тракта (пищеварительного тракта). Отдельный шарик называется... Прочитайте дополнительные сведения ). Изредка хрупкий кишечник кровоточит или в нем возникают разрывы (перфорации — см. Перфорация пищеварительного тракта Перфорация пищеварительного тракта В любом из полых пищеварительных органов может возникнуть перфорация (прокол), которая вызывает подтекание содержимого кишечника, и если немедленно не провести хирургическое вмешательство, то... Прочитайте дополнительные сведения ).

Иногда слабая ткань сердечного клапана вызывает подтекание из клапана.

У беременной женщины с синдромом Элерса-Данлоса могут произойти преждевременные роды Преждевременные роды Роды, которые начинаются до 37 недели беременности, считаются преждевременными. Дети, рожденные преждевременно, могут иметь серьезные проблемы со здоровьем. Диагноз преждевременных родов обычно... Прочитайте дополнительные сведения . Из-за хрупкостей тканей матери повышается риск разрыва матки во время родов. Плохое заживление кожи может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Если у плода присутствует синдром Элерса-Данлоса, амниотическая оболочка может преждевременно разорваться (преждевременный разрыв околоплодных оболочек Дородовый разрыв плодных оболочек (ДРПО) Дородовый разрыв плодных оболочек — это истекание амниотической жидкости из пространства вокруг плода в любое время до начала родов. Часто вскоре после разрыва плодных оболочек начинаются роды... Прочитайте дополнительные сведения ). У матери или ребенка с синдромом Элерса-Данлоса возможны кровотечения до, во время и после родов.

Диагностика синдромов Элерса-Данлоса

  • Обследование врачом;

  • Генетический анализ

  • Биопсия кожи

  • визуализирующие обследования для выявления осложнений.

Врач ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основании симптомов и результатов физикального обследования.

Для подтверждения диагноза обычно проводят генетические анализы.

Врач может идентифицировать некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса, взяв образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия).

Для поиска возможных заболеваний, связанных с осложнениями, проводятся другие анализы. Например, обычно проводят эхокардиографию Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука В ходе ультразвукового исследования используют высокочастотные (УЗИ) волны. Отраженные от внутренних структур волны регистрируются с получением движущегося изображения. Рентгеновские лучи в... Прочитайте дополнительные сведения Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука и другие визуализирующие обследования, чтобы обнаружить проблемы с сердцем или кровеносными сосудами.

Прогноз при синдромах Элерса-Данлоса

Несмотря на многочисленные и разнообразные осложнения, продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса, как правило, остается нормальной.

Тем не менее, при определенных типах возникают потенциально смертельные осложнения (обычно кровотечения).

Лечение синдромов Элерса-Данлоса

  • Профилактика травм

Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.

Травмы можно лечить, но это может вызывать у врача трудности, так как при сшивании порезов швы, как правило, разрывают хрупкую ткань. Как правило, лейкопластырь или медицинский кожный клей обычно легче закрывают разрезы и оставляют меньше рубцов.

Для предотвращения травм следует принимать особые меры предосторожности. Например, детям с тяжелыми формами синдромов Элерса-Данлоса следует носить защитную одежду и щитки.

Хирургическое вмешательство требует специальных методов, сводящих повреждения к минимуму и обеспечивающих большой запас крови для переливания.

Акушер (врач, который специализируется на родах, а также на ведении и лечении беременной женщины) должен контролировать течение беременности и родов.

Членам семьи рекомендуется генетическое консультирование.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ