Что такое гемофилия?
Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови.
Гемофилия характеризуется развитием обильного кровотечения при мелких травмах или даже в отсутствие травмы.
Практически все случаи гемофилии возникают у мужчин.
Мальчики наследуют гемофилию от матери.
У больных гемофилией вырабатывается недостаточное количество факторов свертывания крови (белки, которые участвуют в свертывании крови).
Диагноз гемофилии устанавливают с помощью анализа крови.
Может потребоваться введение фактора свертывания крови в вену (в/в).
Какова причина гемофилии?
Факторы свертывания крови — это белки крови, которые участвуют в формировании сгустков крови. Сгустки крови закупоривают кровоточащие сосуды. Существует более десятка различных факторов свертывания крови.
При гемофилии больные наследуют аномальный ген, что приводит к выработке недостаточного количества одного из факторов свертывания крови.
Существует 2 типа гемофилии, A и B, в зависимости от того, уровень какого фактора свертывания крови снижен.
Аномальные гены, вызывающие гемофилию, передаются от матери (сцеплены с полом).
Степень тяжести гемофилии может различаться у разных пациентов. У некоторых вырабатывается слишком мало соответствующего фактора свертывания. У других вырабатывается некоторое количество фактора, но не совсем достаточное. Чем ниже уровень фактора свертывания, тем выше склонность к тяжелым кровотечениям.
Каковы симптомы гемофилии?
Основным симптомом гемофилии является:
Чрезмерное кровотечение и кровоподтеки
Может возникать наружное кровотечение, например, из места пореза или из носа. Либо может развиваться внутреннее кровотечение. Например, если человек подвернет колено или ударится ногой, может возникнуть припухание из-за кровоизлияния.
Поскольку гемофилия является врожденным состоянием, проблемы со свертываемостью обычно проявляются уже у маленьких детей, за исключением очень легких случаев.
Выраженность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии.
При гемофилии легкой степени:
Возможно кровотечение больше обычного, но только после хирургического вмешательства, стоматологического лечения или травмы.
Диагноз может быть никогда не установлен.
При гемофилии средней степени:
Иногда возможно развитие кровотечения без каких-либо явных травм.
Во время хирургического вмешательства или после травмы может возникнуть обширное кровотечение, которое трудно контролировать и которое может привести к смерти.
При гемофилии тяжелой степени:
Часто возникает серьезное кровотечение после незначительной травмы или без очевидной причины.
Возможно распухание языка из-за кровотечения в мышцу языка, что может перекрывать доступ воздуха в дыхательные пути.
При незначительном ударе головой может развиться обширное кровотечение в головной мозг, которое может привести к поражению головного мозга или смерти.
Повторные кровоизлияния в одном и том же суставе могут привести к деформации сустава.
Как диагностируют гемофилию?
Врач может заподозрить гемофилию у ребенка (особенно у мальчика) с частыми кровотечениями и склонностью к кровоподтекам, особенно если у ребенка имеются родственники с гемофилией.
Для диагностики гемофилии назначают анализы крови, чтобы определить скорость свертывания крови и уровни факторов свертывания.
С помощью генетического анализа можно определить, является ли женщина носителем аномальных генов, вызывающих гемофилию. Беременные женщины с такими генами могут провести обследование своего ребенка во время беременности.
Как лечат гемофилию?
При гемофилии может назначаться:
Переливание крови с факторами свертывания, способствующими образованию сгустков
Препарат для уменьшения кровотечения
Врачи также порекомендуют:
избегать ситуаций, которые могут привести к травме и кровотечению;
избегать применения лекарственных препаратов, таких как аспирин, которые могут усугублять кровотечение;
тщательно ухаживать за зубами и полостью рта, чтобы избежать необходимости удаления зубов.
