В кистях рук и стопах может ощущаться жжение и покалывание, наблюдаться покраснение; пальцы рук могут казаться холодными.
Анализы крови обычно позволяют установить диагноз, но в некоторых случаях требуется биопсия костного мозга.
Проводится лечение, подавляющее симптомы и понижающее количество тромбоцитов.
При миелопролиферативных новообразованиях происходит избыточное развитие и размножение Общие сведения о миелопролиферативных новообразованиях При миелопролиферативных новообразованиях (миело = костный мозг, пролиферативный = быстро размножающийся, новообразование = новое патологическое образование, такое как предраковое заболевание... Прочитайте дополнительные сведения кроветворных клеток Образование клеток крови Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. Два типа лейкоцитов, T- и B-клетки ( лимфоциты), также вырабатываются... Прочитайте дополнительные сведения в костном мозге (клеток-предшественников, также называемых стволовыми клетками).
Тромбоциты Тромбоциты Основные компоненты крови включают: Плазма эритроцитов. лейкоцитов; Тромбоциты Прочитайте дополнительные сведения — это содержащиеся в крови клеткоподобные частицы, участвующие в формировании сгустков крови. При нормальных условиях тромбоциты вырабатываются в костном мозге клетками, которые называют мегакариоцитами. При тромбоцитемии увеличивается как количество мегакариоцитов, так и количество тромбоцитов, которые они вырабатывают. Тромбоцитемия может быть:
Первичной (эссенциальной): вызванной заболеванием клеток, вырабатывающих тромбоциты.
Вторичным: вызванной заболеванием, приводящим к повышению выработки тромбоцитов нормальными мегакариоцитами (см. Вторичная тромбоцитемия Вторичная тромбоцитемия Под вторичной тромбоцитемией понимают избыток тромбоцитов в кровотоке, который развивается в результате другого заболевания и редко приводит к чрезмерному свертыванию крови или кровотечению... Прочитайте дополнительные сведения ).
Эссенциальная тромбоцитемия обычно встречается у пациентов в возрасте старше 50 лет. Иногда она возникает у более молодых пациентов, особенно у молодых женщин.
Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное заболевание, которое характеризуется чрезмерным развитием и размножением кроветворных клеток Образование клеток крови Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. Два типа лейкоцитов, T- и B-клетки ( лимфоциты), также вырабатываются... Прочитайте дополнительные сведения в костном мозге. Причиной является генетическая мутация, как правило, мутация генов Янус-киназы 2 типа (JAK2), рецептора тромбопоэтина (MPL) или кальретикулина (CALR). Мутация гена JAK2 приводит к повышению активности фермента JAK2 — белка, который вызывает избыточную выработку клеток.
Осложнения
Серьезные осложнения возникают редко, но могут представлять угрозу для жизни.
Практически в любом кровеносном сосуде могут образовываться сгустки крови. Сгустки крови могут возникать в крупных кровеносных сосудах ног (тромбоз глубоких вен), головного мозга (инсульт), сердца (инфаркт миокарда) или легких (тромбоэмболия легочной артерии). Сгустки крови в небольших кровеносных сосудах могут вызывать поражение глаз, головного мозга и кожи.
Также может возникнуть избыточное кровотечение. Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов может вызвать кровотечение, поскольку оно приводит к поражению других компонентов системы свертывания крови в организме.
Симптомы эссенциальной тромбоцитемии
Первичная тромбоцитемия может вызывать, а может не вызывать никаких симптомов. Симптомы, если они возникают, обусловлены блокадой кровеносных сосудов сгустками крови и могут включать следующие:
покраснение и локальное повышение температуры рук и ног, часто с жгучей болью (эритромелалгия);
покалывание и другие необычные ощущения в кончиках пальцев, кистях и стопах;
боль в груди;
потерю зрения или мелькание пятен;
головные боли;
Слабость
головокружение;
Также могут возникать кровотечения (например, носовые кровотечения, легкое образование кровоподтеков, небольшая кровоточивость десен или кровотечения в пищеварительном тракте)
Могут увеличиваться размеры селезенки, но это редко встречается на момент установления диагноза и более характерно для женщин.
Пожилые пациенты, у которых уже могут быть заболевания, вызывающие поражение кровеносных сосудов, например, сахарный диабет Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения и повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения , имеют более высокий риск осложнений, вызываемых сгустками крови, таких как транзиторные ишемические атаки Транзиторные ишемические атаки (ТИА) Транзиторная ишемическая атака (ТИА) — это нарушение функции головного мозга, обычно продолжающееся менее 1 часа и возникающее в результате временной блокады кровоснабжения головного мозга.... Прочитайте дополнительные сведения , инсульт Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения и инфаркт миокарда Острые коронарные синдромы (Боль в сердце; Инфаркт миокарда; Нестабильная стенокардия) Острые коронарные синдромы развиваются в результате внезапной блокады венечной артерии. Такая блокада вызывает нестабильную стенокардию или инфаркт миокарда, в зависимости от локализации и выраженности... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика эссенциальной тромбоцитемии
анализы крови.
Генетические анализы
иногда биопсия костного мозга.
Врачи могут диагностировать первичную тромбоцитемию на основании симптомов и после обнаружения повышенного количества тромбоцитов во время анализа крови. Проводятся и другие анализы крови, в том числе генетические анализы на мутации генов JAK2, CALR или MPL. Кроме того, исследование крови под микроскопом может выявить аномально крупные тромбоциты, скопления тромбоцитов и фрагменты мегакариоцитов.
Чтобы отличить первичную тромбоцитопению от вторичной тромбоцитопении Вторичная тромбоцитемия Под вторичной тромбоцитемией понимают избыток тромбоцитов в кровотоке, который развивается в результате другого заболевания и редко приводит к чрезмерному свертыванию крови или кровотечению... Прочитайте дополнительные сведения , возникающей по целому ряду известных причин, врачи проводят обследование для выявления других состояний, способных приводить к увеличению количества тромбоцитов. Иногда бывает целесообразным взятие образца костного мозга для исследования под микроскопом (биопсия костного мозга Исследование костного мозга Эритроциты, большая часть лейкоцитов и тромбоциты вырабатываются в костном мозге, мягкой жировой ткани внутри костных полостей. В некоторых случаях для определения причины появления патологических... Прочитайте дополнительные сведения ) и выполнение генетического исследования клеток.
Лечение эссенциальной тромбоцитемии
Аспирин для облегчения симптомов;
препараты для снижения количества тромбоцитов.
Для снятия легких симптомов, таких как покраснение и гиперемия рук и ног или головная боль, могут назначаться малые дозы аспирина, который снижает способность тромбоцитов к адгезии и снижает свертываемость, однако при значительном кровотечении прием аспирина запрещается.
Для лечения тромбоцитемии может также потребоваться использование препаратов, снижающих выработку тромбоцитов. К таким препаратам относятся руксолитиниб, гидроксимочевина, анагрелид и интерферон-альфа.
Лечение одним из таких препаратов обычно начинают при появлении осложнений, связанных со свертыванием крови или кровотечением, и не назначают только на основании уровня тромбоцитов.
Если лекарственная терапия не приводит к достаточно быстрому снижению выработки тромбоцитов, ее могут дополнить или заменить тромбаферезом Тромбаферез (донорство тромбоцитов) Кроме обычного донорства крови и переливания крови, иногда используют особые процедуры. При тромбаферезе донор сдает не цельную кровь, а только тромбоциты. У донора забирают цельную кровь и... Прочитайте дополнительные сведения — процедурой, которую используют в экстренных ситуациях. Во время этой процедуры берут кровь и удаляют из нее тромбоциты, после чего возвращают оставшуюся часть крови пациенту. Однако тромбаферез недостаточно эффективен и является лишь временным решением.
У лиц с эссенциальным тромбоцитозом продолжительность жизни обычно нормальная, но у некоторых из них развивается истинная полицитемия Истинная полицитемия Истинная полицитемия — это миелопролиферативное новообразование кроветворных клеток костного мозга, которое приводит к чрезмерной выработке всех типов клеток крови. Истинная полицитемия обусловлена... Прочитайте дополнительные сведения (обычно у женщин) или миелофиброз Миелофиброз Миелофиброз — это заболевание, при котором фиброзная ткань замещает кроветворные клетки в костном мозге, что приводит к появлению эритроцитов аномальной формы, анемии и увеличению селезенки... Прочитайте дополнительные сведения (обычно у мужчин).
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Исследовательский фонд для больных с МПН: эссенциальная тромбоцитемия: поддерживает исследования, а также проводит информационно-разъяснительную работу и обучение людей с эссенциальной тромбоцитемией