Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД) является наследственным генетическим заболеванием, которое может привести к разрушению эритроцитов (гемолиз) после острого заболевания или использования определенных препаратов.
Дефицит Г6ФД возникает из-за генетического дефекта фермента, участвующего в метаболизме эритроцитов.
Дефицит Г6ФД приводит к разрушению эритроцитов в ответ на определенные заболевания или препараты.
Разрушение эритроцитов может вызывать симптомы, включая пожелтение кожи и белков глаз, темную мочу, и в некоторых случаях боль в спине или животе.
Анализ крови может оценить уровень фермента Г6ФД.
Лечение обычно не требуется, но пациенты с дефицитом Г6ФД должны избегать определенных препаратов.
Г6ФД — это фермент, необходимый для поддержания стабильности гемоглобина. Гемоглобин — это белок, который содержится в эритроцитах и позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма. Г6ФД помогает защитить гемоглобин от повреждений, вызванных стрессом от инфекций или использования определенных лекарственных препаратов или веществ. Люди с дефицитом Г6ФД наследуют дефект гена, отвечающего за выработку Г6ФД, поэтому в клетках крови у них недостаточно фермента.
Дефицит Г6ФД является сцепленным с X-хромосомой, что означает, что в основном страдают мужчины, а женщины являются носителями дефектного гена. Тем не менее, активность гена Г6ФД очень вариабельна, поэтому у некоторых людей Г6ФД не работает надлежащим образом, а у других она вообще не работает.
Этот дефект часто встречается у мужчин африканского или афроамериканского происхождения. Он также часто встречается у людей средиземноморского (например итальянского, греческого, арабского происхождения и евреев-сефардов) и азиатского происхождения.
Дефицит Г6ФД сокращает выживаемость эритроцитов. Если люди с дефицитом Г6ФД заболевают, например, вследствие вирусной или бактериальной инфекции или диабетического кетоацидоза, их эритроциты быстро разрушаются. Эти эпизоды разрушения эритроцитов (гемолитический криз) обычно разрешаются самостоятельно.
Разрушение эритроцитов также может произойти после воздействия определенных препаратов. К этим препаратам и веществам относятся примахин, салицилаты, сульфаниламиды, нитрофураны, фенацетин, нафталин, некоторые производные витамина К, дапсон, феназопиридин, налидиксовая кислота, метиленовый синий и, в некоторых случаях, обыкновенные бобы.
Симптомы
В большинстве случаев эпизоды разрушения эритроцитов являются легкими и не вызывают никаких симптомов. Однако, если дефицит фермента более тяжелый, симптомы включают желтуху (пожелтение кожи и белков глаз), темную мочу, усталость и одышку. У некоторых людей развивается боль в спине и/или животе.
Диагностика
Анализ крови на активность Г6ФД
Оценка мазка крови
Врачи подозревают дефицита Г6ФД у людей, у которых желтуха развивается во время инфекционного заболевания или после приема препарата, который, как известно, провоцирует эпизод. Анализы крови, в том числе исследование мазка крови, проводятся для того, чтобы определить, разрушаются ли эритроциты. Если это так, врачи могут измерить активность Г6ФД в эритроцитах. Они измеряют активность Г6ФД во время распада клеток крови, а затем снова после его прекращения.
Скрининговые тесты на дефицит Г6ФД могут проводиться людям, подверженным риску заболевания.
Лечение
поддерживающая терапия;
Прекращение приема лекарственных препаратов или веществ, которые могут вызывать гемолиз
Избегание известных провоцирующих факторов
Часто лечение не требуется, и люди просто должны подождать, когда количество их эритроцитов вернется к норме. Если эпизод тяжелый, пациентам может потребоваться госпитализация для получения лечения, например, кислорода или внутривенного введения жидкости. В некоторых случаях требуется переливание крови.
Врачи рекомендуют людям прекратить прием любых лекарственных препаратов или веществ, которые могли бы вызвать эпизод гемолиза, и избегать употребления препаратов или веществ, которые, вероятно, спровоцируют развитие эпизода.
