Микроцефалия – это состояние, при котором окружность головы на < 2 стандартных отклонения ниже среднего значения для данного возраста и пола.
При микроцефалии голова непропорционально мала по отношению к остальной части тела. Распространенность микроцефалии при рождении оценивается в 1,5 - 3,0 случая на 10 000 новорожденных (1–3). (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Микроцефалия имеет множество хромосомных и средовых причин (4, 5), включая пренатальное воздействие лекарственных препаратов, наркотиков, алкоголя или радиации, пренатальные инфекции (например, TORCH [toxoplasmosis – токсоплазмоз, other pathogens – другие патогены, rubella – краснуха, cytomegalovirus – цитомегаловирус и herpes simplex – вирус простого герпеса], вирус Зика) и плохо контролируемую фенилкетонурию у матери. Микроцефалия также является признаком сотен генетических синдромов.
Последствия изолированной микроцефалии включают неврологические нарушения и расстройства развития (например, эпилепсия, интеллектуальная инвалидность, спастичность).
На этой фотографии изображен ребенок с микроцефалией, у которого окружность головы < 2 стандартных отклонений для его возраста. Для данного заболевания характерны также другие деформации, включая скошенный лоб, микрогнатию, относительно большие уши и тяжелые контрактуры всех конечностей.
Общие справочные материалы
1. Morris JK, Rankin J, Garne E, et al. Prevalence of microcephaly in Europe: population based study. BMJ. 2016;354:i4721. Published 2016 Sep 13. doi:10.1136/bmj.i4721
2. Messinger CJ, Lipsitch M, Bateman BT, et al. Association Between Congenital Cytomegalovirus and the Prevalence at Birth of Microcephaly in the United States. JAMA Pediatr. 2020;174(12):1159-1167. doi:10.1001/jamapediatrics.2020.3009
3. Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, et al. Prevalence and clinical profile of microcephaly in South America pre-Zika, 2005-14: prevalence and case-control study. BMJ. 2017;359:j5018. Published 2017 Nov 21. doi:10.1136/bmj.j5018
4. Farrar DS, Knowles RL, Nunez C, et al. Etiology of Severe Microcephaly in Infants: A Multinational Surveillance Study. Pediatrics. 2026;157(2):e2025072700. doi:10.1542/peds.2025-072700
5. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review) [RETIRED]: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
Диагностика микроцефалии
Пренатально: УЗИ
Постнатально: объективное обследование, включая измерение окружности головы и визуализацию черепа, визуализацию головного мозга
Иногда генетические тесты
Пренатально диагностика микроцефалии иногда производится с помощью ультрасонографии в конце второго или в начале третьего триместра беременности.
При постнатальныой оценке стоит учитывать подробную историю пренатального периода, чтобы определить факторы риска, оценку развития и неврологическую оценку, а также МРТ или КТ головного мозга. Если в качестве возможной причины подозревается материнская инфекция, диагностическую ценность может иметь серологическое исследование или выявление нуклеиновых кислот у новорожденного, в зависимости от конкретного возбудителя (1). Первичная изолированная аутосомно-рецессивная микроцефалия относится к микроцефалии, которая не связана с другими экстрацеребральными пороками развития.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При микроцефалии также могут встречаться хромосомные аномалии. Генетические причины, которые следует заподозрить, включают синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдромы, связанные с дефектной репарацией ДНК (например, синдромы Фанкони и Коккейна) и синдром Ангельмана. В зависимости от выявленной причины, риск развития заболевания у последующих детей может достигать 25%, в связи с чем необходимо проведение клинико-генетической оценки (2, 3). Ген-панельный тест, специфичный для микроцефалии, доступен в нескольких диагностических лабораториях. При обследовании пациентов с макроцефалией следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Может быть рекомендовано клиническое секвенирование экзома или клиническое секвенирование генома.
Справочные материалы по диагностике
1. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
2. Verloes A, Drunat S, Passemard S. ASPM Primary Microcephaly. 2020 Apr 2. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
3. Verloes A, Ruaud L, Drunat S, et al. WDR62 Primary Microcephaly. 2022 Feb 17. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
Лечение микроцефалии
Симптоматическое лечение
Лечатся симптомы, возникающие в результате повреждения головного мозга. Некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
В целом лечение является симптоматическим, при этом следует максимально задействовать службы поддержки развития и программы раннего вмешательства (1).
Справочные материалы по лечению
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
