Церебральный паралич относится к группе непрогрессирующих заболеваний, характеризующихся нарушениями мышечного тонуса, волевых движений и/или позы, вероятно являющихся результатом пренатальных пороков развития или перинатального или постнатального повреждения центральной нервной системы. Церебральный паралич манифестирует в возрасте до 2 лет. Диагноз ставится на основании анамнеза и физикального обследования. Лечение может включать физическую и трудовую терапию, ортезы, медикаменты, инъекции ботулинического токсина, интратекальный баклофен или ортопедическую хирургию.
Церебральный паралич (ЦП) — это термин, описывающий группу гетерогенных состояний, которые вызывают непрогрессирующую спастичность, атаксию или непроизвольные движения; это не конкретное заболевание (1). Похожие клинические состояния, проявляющиеся после 2 лет, не считаются церебральным параличом.
Глобальная распространенность церебрального паралича (ЦП) составляет 2 на 1000 живых родов (2). Два фактора риска, повышающие распространенность, – это низкая масса тела при рождении и преждевременные роды: новорожденные с массой тела от 1000 до 1499 г (59,18/1000 живорождений) и недоношенные дети < 28 недель гестационного возраста (111,8/1000 живорождений).
Общие справочные материалы
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Oskoui M, Coutinho F, Dykeman J, Jetté N, Pringsheim T. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis [published correction appears in Dev Med Child Neurol. 2016 Mar;58(3):316. doi: 10.1111/dmcn.12662]. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-519. doi:10.1111/dmcn.12080
Этиология детского церебрального паралича
Этиология церебрального паралича является многофакторной, и иногда бывает трудно определить конкретную причину. К часто встречающимся факторам риска относятся преждевременные роды и связанные с ними заболевания, такие как внутриутробные расстройства, неонатальная энцефалопатия и/или хроническая билирубиновая энцефалопатия (ранее известная как керниктерус). Перинатальные факторы (например, перинатальная асфиксия, инсульт, инфекции центральной нервной системы [ЦНС]) являются причиной значительного меньшинства случаев.
Аномальные результаты полного экзомного секвенирования или полного геномного секвенирования могут наблюдаться у более чем 30% пациентов с ДЦП (1).
Травмы ЦНС или тяжелые системные расстройства (например, инсульт, менингит, сепсис, обезвоживание) в раннем детстве (до 2-х лет) также могут вызывать ЦП.
Примеры типов ДЦП:
спастическая диплегия после преждевременных родов
Спастическая гемиплегия у доношенных новорождённых с неонатальным инсультом.
Спастическая квадриплегия после перинатальной асфиксии у недоношенных новорождённых, новорождённых с малой массой для гестационного возраста или у тех, кто имеет обе особенности
Дискинетические типы, включая атетоидную и дистоническую формы после перинатальной асфиксии или хронической билирубиновой энцефалопатии
Атаксические формы, чаще всего с неустановленной этиологией, иногда обусловлены генетическими заболеваниями мозжечка
Справочные материалы по этиологии
1. Moreno-De-Luca A, Millan F, Pesacreta DR, et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. 2021;325(5):467-475. doi:10.1001/jama.2020.26148
Симптомы и признаки детского церебрального паралича
Клинические проявления для всех типов ЦП обычно включают задержку моторного развития и часто сохраняющиеся примитивные рефлексы, гиперрефлексию и измененный мышечный тонус.
ДЦП может сопровождаться сопутствующими нарушениями и состояниями, такими как хроническая боль, расстройства речи и языка (с нарушением слуха или без него), судороги, поведенческие проблемы, вывих бедра и слюнотечение (3). Может возникнуть косоглазие и другие нарушения зрения. Вследствие перенесенной хронической билирубиновой энцефалопатии у детей с атетозом обычно имеет место нейросенсорная тугоухость и паралич взора вверх.
Многие дети с спастической гемиплегией или диплегией имеют нормальный уровень интеллекта; с другой стороны, дети с спастической квадриплегией или смешанной церебральной параличом могут иметь выраженную умственную отсталость (intellectual disability)
Виды церебрального паралича
ДЦП классифицируется в основном как один из следующих видов, в зависимости от того, какие части ЦНС плохо сформированы или повреждены (1, 2):
Спастический тип ДЦП является наиболее распространенным типом патологии и встречается в > 80% случаев (2). Спастическая форма ЦП может проявляться в виде спастической гемиплегии, квадриплегии или диплегии. Спастичность является состоянием сопротивления пассивным движениям; сопротивление возрастает с увеличением скорости движения. Это связано с поражением верхних двигательных нейронов и может незначительно или серьезно повлиять на двигательную функцию. Как правило, при спастических синдромах глубокие сухожильные рефлексы в пораженных конечностях усилены, отмечается гипертонус мышц, произвольные движения ребенка слабы и плохо скоординированы. С возрастом спастичность мышц приводит к развитию контрактур, подвывихов и вывихов суставов. Типичными признаками являются ножницеобразная походка и ходьба на пальцах. В легких случаях, заболевания нарушение походки может проявляться только в процессе определенных видов деятельности (например, бега). Дисфункция кортико-нуклеарных путей приводит к нарушениям движений рта, языка и неба с последующей дизартрией или дисфагией.
Дискинетический ЦП (атетоидный ЦП или дистонический ЦП) является вторым наиболее распространенным типом. Он встречается примерно у 15% пациентов с ЦП и является результатом поражения базальных ганглиев. Атетоидная или дистоническая форма церебрального паралича характеризуется медленными, червеобразными, непроизвольными движениями проксимальных отделов конечностей и туловища (атетоид), часто провоцируемыми попытками произвольного движения или возбуждением. Также могут развиваться резкие, отрывистые, дистальные (хореоидные) движения. Движения усиливаются при эмоциональном напряжении и исчезают во время сна. При данных синдромах дизартрия развивается часто и протекает тяжело.
Атаксический тип ДЦП встречается редко и является результатом поражения мозжечка или его путей. Слабость, нарушение координации движений и интенционный тремор являются причинами неустойчивости, походки на широко расставленных ногах, а также трудности совершения быстрых и тонких движений.
Смешанный ДЦП распространен. Этот тип чаще всего проявляется спастичностью и атетозом/дистонией.
Для описания крупных моторных функций у детей с ДЦП может быть использован инструмент под названием Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R). В этой системе большие моторные функции подразделяются на 5 различных групп. В ней дается описание имеющейся на данный момент двигательной функции, что помогает определить текущие и будущие потребности в средствах передвижения.
Справочные материалы по симптоматике
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al. Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol. 2017;16(9):741–749. doi:10.1016/S1474-4422(17)30252-1
3. Novak I, Hines M, Goldsmith S, Barclay R. Clinical prognostic messages from a systematic review on cerebral palsy. Pediatrics. 2012;130(5):e1285-e1312. doi:10.1542/peds.2012-0924
Диагностика детского церебрального паралича
Сбор анамнеза и физикальное обследование
МРТ головного мозга
Обследование для исключения наследственных метаболических или неврологических нарушений
Если подозревается ЦП, важно определить основное расстройство, если это возможно. Медицинский анамнез может указывать на причину. МРТ головного мозга выявляет аномалии в большинстве случаев и является предпочтительным методом визуализации; также может использоваться КТ. Краниальная ультразвуковая диагностика иногда может помочь выявить кровоизлияние и лейкомаляцию.
Исторически, диагноз ДЦП обычно ставился в возрасте от 12 до 24 месяцев. Однако ЦП может быть диагностирован уже в возрасте < 5 месяцев скорректированного возраста у детей, у которых при рождении выявляются детектируемые риски (например, преждевременные роды, энцефалопатия). Диагноз может быть поставлен с помощью сочетания нейровизуализации (МРТ головного мозга), стандартизированного неврологического обследования (например, неврологического обследования младенцев по методу Хаммерсмита) (1) и стандартизированной оценки двигательной активности (например, качественной оценки общих движений по Прехтлю) (2).
Дети с высоким риском должны находиться под тщательным наблюдением, к ним относятся дети со следующими характеристиками:
С анамнезом асфиксии или наличием инсульта и перивентрикулярных аномалий (таких как перивентрикулярная лейкомаляция) на краниальной ультразвуковой диагностике у недоношенных детей
С желтухой
С менингитом
С неонатальными судорогами
Гипертония
Гипотония
Подавление рефлекса
Примерно у половины всех детей с ДЦП есть сопутствующие признаки эпилепсии. У таких пациентов электроэнцефалограмма может быть полезна для дальнейшего лечения судорожного синдрома.
Следует проводить скрининг на наличие дефектов зрения и слуха.
Дифференциальная диагностика
ДЦП следует отличать от прогрессивных наследственных неврологических нарушений и расстройств, требующих хирургического или других специфических неврологических видов лечения. Врожденные ошибки метаболизма следует исключить с помощью неонатального скрининга или дополнительных генетических или метаболических тестов. (См. также Подход к пациенту с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ для получения информации о конкретных тестах.)
В случае, если анамнез и/или МРТ головного мозга не позволяют четко определить причину болезни, необходимо сделать лабораторные исследования для исключения определенных прогрессирующих болезней накопления, которые поражают двигательную систему (например, болезнь Тея–Сакса, метахроматическая лейкодистрофия, мукополисахаридоз), и метаболических расстройств (например, нарушений органического или аминокислотного обмена).
Другие прогрессивные расстройства (например, младенческая нейроаксональная дистрофия) могут быть заподозрены после исследования нервной проводимости и электромиографии. Эти и многие другие заболевания головного мозга, являющиеся причинами развития ЦП (и других проявлений), все чаще идентифицируются с помощью генетического обследования (например, микроматричный анализ, генная панель расстройств спектра ЦП, анализ полного секвенирования экзома, технологии секвенирования нового поколения), которое может быть проведено для выявления определенного заболевания или скрининга при многих видах патологий.
Атаксический тип ЦП особенно трудно распознать, и в конечном итоге у многих детей со стойкой атаксией причиной патологии оказывается прогрессирующее дегенеративное заболевание мозжечка.
Атетоз, самоповреждение и гиперурикемия у мальчиков с высокой вероятностью указывают на синдром Леша-Нихана.
Аномалии кожи или глаз могут указывать на комплекс туберозного склероза, нейрофиброматоз, атаксию-телеангиэктазию, болезнь Гиппель – Линдау или синдром Штурге – Вебера.
Детская спинальная мышечная атрофия, мышечные дистрофии, расстройства нервн-омышечной передачи, проявляющиеся мышечной гипотонией и гипорефлексией, обычно не проявляются церебральными симптомами. (См. также Спинальная мышечная атрофия (СМА) и Введение в наследственные мышечные заболевания.)
Адренолейкодистрофия начинается в более позднем детском возрасте, тогда как другие лейкодистрофии проявляются раньше и на начальном этапе могут быть приняты за ДЦП.
Справочные материалы по диагностике
1. Ljungblad UW, Paulsen H, Tangeraas T, Evensen KAI. Reference Material for Hammersmith Infant Neurologic Examination Scores Based on Healthy, Term Infants Age 3-7 Months. J Pediatr. 2022;244:79-85.e12. doi:10.1016/j.jpeds.2022.01.032
2. Einspieler C, Prechtl HF. Prechtl's assessment of general movements: a diagnostic tool for the functional assessment of the young nervous system. Dev Disabil Res Rev. 2005;11(1):61-67. doi:10.1002/mrdd.20051
Лечение детского церебрального паралича
Физическая и трудовая терапия
Иногда — ортезы, ограничительная терапия
Иногда миорелаксанты при спастичности
Инъекции ботулотоксина для лечения спастичности
Интратекальный баклофен для лечения спастичности
Вспомогательные устройства
Иногда ортопедическая операция
Физическая и трудовая терапия, направленная на растяжение и укрепление мышц, а также на закрепление эффективных двигательных навыков, обычно являются терапией первой линии и часто комбинируются с другими методами лечения. При необходимости могут быть дополнительно назначены ортезирование, ограничительная терапия и медикаментозное лечение.
Ботулинический токсин может вводиться в мышцы для уменьшения их неравномерного натяжения в суставах и предотвращения фиксированных контрактур у некоторых детей с признаками спастичности (1). Этот препарат наилучшим образом подходит для лечения локализованной или сегментарной спастичности верхних и нижних конечностей у детей с ДЦП.
Миорелаксанты, включая баклофен, бензодиазепины (например, диазепам), тизанидин и, редко, дантролен, могут уменьшить спастичность. Эти пероральные препараты считаются лечением первой линии при спастичности, особенно у детей с генерализованной спастичностью.
Для детей с тяжелой спастичностью, которые не реагировали на пробный курс или имели значительные побочные эффекты при приеме пероральных противоспастических препаратов, может рассматриваться интратекальное введение баклофена (через подкожный насос и катетер).
Ортопедическая хирургия (например, удлинение или перемещение сухожилий и мышц) может помочь уменьшить ограничение подвижности суставов или скорректировать деформации у детей с выраженными контрактурами или значительным ограничением подвижности. Селективная дорсальная ризотомия, выполняемая нейрохирургом, может помочь некоторым детям, если спастичность преимущественно затрагивает ноги и если когнитивные способности хорошо развиты.
Вспомогательные устройства могут увеличить мобильность и коммуникацию, помочь сохранить диапазон движений и помочь с повседневной деятельностью у некоторых тяжело пораженных детей. Дети без тяжелых интеллектуальных ограничений могут принимать участие в адаптированных программах физических упражнений и даже в соревнованиях. Может потребоваться логопедия и другие формы помощи для развития коммуникативных навыков с целью улучшения общения.
Когда интеллектуальные ограничения не являются тяжелыми, дети могут посещать обычные классы. Обучение навыкам повседневной деятельности (например, мытью, одеванию, приему пищи) повышает их независимость и самооценку, а также значительно снижает нагрузку на членов семьи или лиц, осуществляющих уход. Некоторые дети требуют пожизненного опекунства и различных видов помощи. Многие детские учреждения предоставляют специальные программы пациентам переходного возраста для адаптации к уменьшению посторонней помощи в зрелом возрасте.
Родители ребенка с хроническими функциональными ограничениями нуждаются в поддержке и специальной психологической помощи для осознания его социального статуса и потенциала, коррекции собственных чувств вины, гнева, отрицания и/или печали (см. Последствия для семьи). Эти дети достигают своего максимального потенциала при стабильной, постоянной заботе и помощи государственных и частных организаций (например, общественных агентств здравоохранения, организаций профессиональной реабилитации, общественных организаций здравоохранения, таких как United Cerebral Palsy).
Справочные материалы по лечению
1. Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society, Delgado MR, Hirtz D, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010;74(4):336-343. doi:10.1212/WNL.0b013e3181cbcd2f
2. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Прогноз при детском церебральном параличе
Большинство детей доживают до зрелого возраста. Серьезные ограничения сосания и глотания, которые могут потребовать кормления через гастростому, могут уменьшать продолжительность жизни из-за повышенного риска аспирационной пневмонии и дыхательной недостаточности (1). Повышать риск смертности могут также тяжелые двигательные патологии и нарушения интеллектуального развития (2).
Уровень смертности во всём мире снижается благодаря прогрессу в лечении и уходе (1). Цель лечения детей – развить максимальную самостоятельность в пределах двигательных и ассоциированных дефицитов. При соответствующем лечении многие дети, особенно со спастической диплегией или гемиплегией, могут вести почти полноценную жизнь.
Справочные материалы по прогнозам
1. Blair E, Langdon K, McIntyre S, Lawrence D, Watson L. Survival and mortality in cerebral palsy: observations to the sixth decade from a data linkage study of a total population register and National Death Index. BMC Neurol. 2019;19(1):111. Published 2019 Jun 4. doi:10.1186/s12883-019-1343-1
2. Himmelmann K, Sundh V. Survival with cerebral palsy over five decades in western Sweden. Dev Med Child Neurol. 2015;57(8):762-767. doi:10.1111/dmcn.12718
Профилактика церебрального паралича
В антенатальном периоде для профилактики применяют введение кортикостероидов и сульфата магния (1), оба из которых в настоящее время являются стандартом ведения очень недоношенных детей перед родами.
В постнатальном периоде кофеин и терапевтическая гипотермия (т. е. охлаждение) стали обычной практикой в отделениях интенсивной терапии новорожденных для нейропротекции у детей с неонатальной энцефалопатией и асфиксией (2, 3).
Справочные материалы по профилактике
1. Committee Opinion No. 455: Magnesium sulfate before anticipated preterm birth for neuroprotection. Obstet Gynecol. 2010;115(3):669-671. doi:10.1097/AOG.0b013e3181d4ffa5
2. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, et al. Caffeine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2006;354(20):2112-2121. doi:10.1056/NEJMoa054065
3. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Основные положения
Детский церебральный паралич (ДЦП) - это группа состояний (а не одно специфическое заболевание), при которых наблюдается непрогрессирующая спастичность, атаксия и/или непроизвольные движения.
Этиология часто является мультифакторной и включает пренатальные и перинатальные факторы, связанные с пороками развития или повреждением центральной нервной системы (например, генетические и внутриутробные нарушения, недоношенность, хроническая билирубиновая энцефалопатия, перинатальная асфиксия, инсульт, инфекции ЦНС).
Умственная отсталость и другие неврологические и системные заболевания (например, косоглазие, глухота) могут сопровождать двигательные нарушения при ДЦП.
Симптомы проявляются в возрасте до 2 лет жизни; позднее начало похожих симптомов указывает на другое неврологическое расстройство.
Необходимо провести МРТ мозга и, при необходимости, другие исследования для исключения наследственных или генетических, метаболических и неврологических расстройств.
Лечение зависит от характера и степени инвалидизации, но, как правило, применяется физиотерапия и эрготерапия; некоторым детям показано использование корсетов и ортезов, введение ботулотоксина, бензодиазепинов, других миорелаксантов, интратекального баклофена и/или ортопедические операции (например, мышечно-сухожильная мобилизация или перемещенея, иногда дорзальная ризотомия).
