Моногенные формы диабета — это редкие формы диабета, вызванные дефектами генов, которые не относятся ни к 1-му типу, ни ко 2-му типу.
Моногенные формы диабета, ранее называемые диабетом взрослого типа (MODY) и неонатальный диабет, не считаются 1-м или 2-м типом (хотя они иногда ошибочно принимаются за них) и встречаются редко. Моногенные формы вызваны наследственными генетическими дефектами, поэтому у детей с моногенной формой обычно есть один или несколько членов семьи с таким нарушением. В отличие от типов 1 и 2, аутоиммунное разрушение клеток поджелудочной железы или инсулинорезистентность не происходит. Начало заболевания обычно происходит в возрасте до 25 лет, и неонатальный диабет возникает в течение первых 6 месяцев жизни.
Симптомы и признаки моногенных форм диабета
Дети и младенцы с моногенным диабетом, включая MODY и неонатальный диабет, как правило, имеют незначительное или умеренное повышение уровня сахара в крови, обычно без более тяжелых заболеваний, таких как диабетический кетоацидоз. У детей обычно нет ожирения, отсутствуют аутоантитела к поджелудочной железе, и им может не требоваться инсулин изначально в связи с сохранением выработки инсулина.
Диабет новорожденных может быть связан с проблемами роста и развития. В отличие от диабета 1-го типа, симптомы часто незначительны и значительно варьируются в зависимости от конкретной генетической мутации.
Диагностика моногенных форм диабета
Моногенный диабет важно распознать, поскольку лечение отличается от диабета 1-го и 2-го типа. Диагноз следует рассматривать у детей с тяжелым семейным анамнезом диабета, у которых отсутствуют типичные признаки диабета 2-го типа; то есть у них уровень сахара в крови был слегка повышен до или после приема пищи, ожирение и нет физических признаков резистентности к инсулину, обычно наблюдаемых при диабете 2-го типа (например, при акантокарикозе).
Для подтверждения моногенного диабета имеется генетический анализ. Это обследование важно, поскольку некоторые виды моногенного диабета могут прогрессировать с возрастом. У некоторых детей с моногенным диабетом в семейном анамнезе будет указана аутосомно-доминантная картина наследования (т. е. один родитель и несколько родственников с пораженной стороны этого родителя), а у некоторых будут аномалии почек.
Лечение
Лечение моногенного диабета индивидуализировано и зависит от конкретного типа.
Некоторые подтипы чувствительны к некоторым типам пероральных гипогликемических препаратов, но некоторым людям в конечном итоге требуется инсулин. Один подтип не требует лечения, поскольку у детей нет риска долгосрочных осложнений.
