Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц.
Пять основных видов спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.
В зависимости от варианта болезни больной может раньше или позже оказаться прикован к инвалидному креслу, и продолжительность его жизни может сократиться.
Диагноз ставится на основании симптомов, семейного анамнеза, исследований мышечной и нервной функции, а также результатов анализов крови для выявления дефектного гена.
Лечения не существует, но могут помочь физиотерапия и использование ортезов.
Спинальные амиотрофии обычно наследуются по аутосомному (не сцепленному с полом) рецессивному типу. Это значит, что для развития наследственного заболевания человеку нужно получить 2 дефектных гена — по 1 от каждого родителя. Один из типов атрофии спинальных мышц (болезнь Кеннеди) передается по наследству как сцепленное с полом заболевание, поражая только мужчин. Эти болезни могут поражать головной и спинной мозг (центральную нервную систему), а также периферические нервы.
Существуют 5 основных вариантов спинальной амиотрофии.
Симптомы спинальных амиотрофий
Симптомы первых 4 типов спинальной амиотрофии появляются в младенчестве или в детстве.
Спинальная амиотрофия 0-го типа — наиболее тяжелая форма, начинает влиять на плод еще до рождения. На поздних сроках беременности плод двигается меньше, чем ожидается. После рождения у ребенка отмечается сильная слабость и отсутствие мышечного тонуса. Рефлексы отсутствуют, движение в суставах ограничено. Обе стороны лица парализованы. Также присутствуют врожденные пороки сердца. Мышцы, контролирующие дыхание, очень слабые. Младенцы часто умирают в течение первых месяцев, поскольку не могут нормально дышать, что приводит к дыхательной недостаточности.
При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95 % таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.
При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. Менее четверти детей начинают садиться. Никто не может ползать и ходить. У них отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 или 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте, обычно от дыхательной недостаточности. Тем не менее, некоторые дети, у которых прогрессирование стойкой мышечной слабости останавливается, выживают. У этих детей часто бывает искривление позвоночника (сколиоз).
При 3-м типе спинальной амиотрофии (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают между 15 месяцами и 19 годами и прогрессируют медленно. Следовательно, люди с эти заболеванием обычно живут дольше, чем люди, страдающие спинальными амиотрофиями 1-го и 2-го типов. У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.
Спинальная амиотрофия 4-го типа проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.
При другом типе спинальной мышечной атрофии, Х-сцепленной бульбоспинальной мышечной атрофия (болезни Кеннеди), у мужчин, как правило в возрасте от 30 до 50 лет, развиваются мышечная слабость, спазмы, боль и подергивание мышц (фасцикуляции). Позднее с течением заболевания у них возникают проблемы с глотанием и речью, а также могут развиваться проблемы с половой жизнью и сердцем.
Диагностика спинальных амиотрофий
Обследование врачом
Электромиография и исследования нервной проводимости
Анализ крови для выявления дефектного гена
Иногда биопсия мышцы
Обычно врачи начинают подозревать наличие спинальной амиотрофии, если у маленького ребенка возникают необъяснимая слабость и мышечная атрофия. Поскольку эти болезни наследуются, при постановке диагноза важен семейный анамнез.
Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследование нервной проводимости. Особый дефектный ген можно выявить во время анализа крови у 95 % пациентов (генетический анализ).
Иногда требуется сделать биопсию мышцы.
Если среди родственников беременной были случаи 1 из этих заболеваний, можно сделать амниоцентез (взятие околоплодных вод), чтобы выяснить, передался ли ребенку дефектный ген.
Лечение спинальных амиотрофий
Физиотерапия и трудотерапия
Шины и вспомогательные устройства
Лекарственные препараты, которые могут улучшить функцию мышц и отсрочить нетрудоспособность и смерть
Спинальные амиотрофии неизлечимы.
Иногда могут помочь физиотерапия и ношение ортезов. Специалисты по реабилитации могут предложить вспомогательные устройства, которые позволят ребенку самостоятельно есть, писать и пользоваться компьютером.
Некоторые лекарственные препараты могут немного замедлить прогрессирование заболевания. Нусинерсен, который вводится в пространство, окружающее спинной мозг, может немного улучшить движения мышц и может отсрочить инвалидность и смерть. Онасемноген абепарвовек-ксайой используется для лечения некоторых детей младше 2 лет и может помочь им достичь основных этапов развития, таких как сидение или ходьба. Рисдиплам, применяемый для лечения взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше, может отсрочить смерть и уменьшить потребность в искусственной вентиляции легких для облегчения дыхания.
