Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипертрофическая кардиомиопатия

Авторы:

Tisha Suboc

, MD, Rush University

Последнее изменение содержания окт 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Гипертрофическая кардиомиопатия – врожденное или приобретенное заболевание, характеризующееся выраженной гипертрофией миокарда желудочков с диастолической дисфункцией, но без увеличенной постнагрузки (например, из-за клапанного аортального стеноза, коарктации аорты, системной артериальной гипертензии). Симптомы включают боль в груди, одышку, обмороки и внезапную смерть. Систолический шум, увеличивающийся при пробе Вальсальвы, обычно выслушивают при обструктивном гипертрофическом типе. Диагноз устанавливают с помощью эхокардиографии или МРТ сердца. Лечение проводится бета-адреноблокаторами, верапамилом, дизопирамидом и иногда химической редукцией или хирургическим устранением обструкции пути оттока.

Кардиомиопатия является первичным заболеванием сердечной мышцы (см. также Обзор кардиомиопатий [Overview of Cardiomyopathies]).

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – частая причина внезапной смерти у молодых спортсменов. Она способна приводить к необъяснимым обмо­рокам и может быть диагностирована только при аутопсии.

Этиология

Большинство случаев гипертрофической кардиомиопатии носит на­следственный характер. Известно по меньшей мере 1 500 различных мутаций, передающихся по аутосомно-доминантному типу наследования; также могут возникнуть и спонтанные мутации. Как минимум 1 из 500 человек попадают в эту категорию, фенотипические проявления заболевания могут значительно варьировать.

В редких случаях гипертрофическая кардиомиопатия может быть приобретенной. Заболевание может развиваться у больных с акромегалией, феохромоцитомойи нейрофиброматозом.

Патофизиология

Патология миокарда проявляется феноменом клеточной или миофибриллярной неупорядоченности, хотя эти явление неспецифично для гипертрофической кардиомиопатии.

В наиболее распространенных фенотипах передняя перегородка и смежная верхняя стенка ниже аортального клапана заметно гипертрофированы, утолщены и при этом гипертрофия задней стенки левого желу­дочка (ЛЖ) минимальна или отсутствует совсем. Иногда возникает изолированная апикальная гипертрофия; тем не менее, может наблюдаться практически любая асимметричная форма гипертрофии левого желудочка, а у небольшой группы пациентов, была отмечена даже симметричная гипертрофия.

Около двух третей пациентов обнаруживают признаки обструкции в покое или во время физической нагрузки. Закупорка является результатом механического импеданса оттока от ЛЖ во время систолы за счет систолического переднего движения (SAM) митрального клапана. В ходе этого процесса (SAM), митральный клапан и клапанный аппарат втягиваются в выносящий тракт ЛЖ за счет эффекта Вентури (высокоскоростного тока крови), еще больше сужая выносящий тракт и уменьшая сердечный выброс. Митральная регургитация может также произойти в результате нарушения движения створок SAM митрального клапана. Эта обструкция и клапанная регургитация способствуют развитию симптомов, связанных с сердечной недостаточностью. Реже гипертрофия средней части перегородки приводит к внутриполостному градиенту на уровне сосочковых мышц.

Сократимость абсолютно нормальна, в результате этого в норме фракция выбро­са (ФВ). Позже ФВ увеличивается, поскольку желудочек имеет малый объем и опустошается почти полностью, чтобы поддержать сердечный выброс.

Гипертрофия приводит к формированию жесткой, неподатливой камеры (обычно левый желудочек), которая препятствует диастолическому наполнению, повышает конечное диастолическое давление и таким образом увеличивает легочное венозное давление. По мере увеличения сопротивления наполнению происходит снижение сердечного выброса, данный эффект усиливается при наличии любого градиента выносящего тракта. Поскольку тахикардия приводит к уменьшению времени наполнения, симптомы имеют тенденцию появляться главным образом во время физической нагрузки или при тахиаритмиях. (См. также Сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса [Heart failure with preserved ejection fraction]).

Коронарный кровоток может быть ухудшен, что вызывает стенокардию, обмороки или аритмии при отсутствии ИБС. Кровоток может ухудшаться, поскольку отношение плотности капилляров к количеству кардио- миоцитов нарушено (дисбаланс на уровне капилляр/миоцит) или диаметр просвета интрамуральных венечных артерий сужен вследствие гиперплазии и гипертрофии интимы и медии. Несоответствие потребности и снабжения может также присутствовать в связи с увеличением потребности в кислороде, вызванной гипертрофией и неблагоприятными условиями нагрузки.

В некоторых случаях миоциты постепенно погибают, вероятно, потому что дисбаланс на уровне капилляр/миоцит вызывает хроническую распространенную ишемию. Поскольку миоциты погибают, они замещаются диффузным фиброзом. В этом случае гипертрофированный желудочек с диастолической дисфункцией постепенно расширяется и развивается систолическая дисфункция.

Клинические проявления

Как правило, симптомы появляются в возрасте 20–40 лет и связаны с физичес­кой нагрузкой, но признаки могут быть очень вариабельны. Они включают боль в грудной клетке (обычно напоминающую типичную стенокардию), одышку, сердцебиение и обмороки. Поскольку систолическая функция сохраняется, пациенты редко жалуются на утомляемость. Причина большинства симптомов - аномальная диастолическая функция. У больных с обструкцией выносящего тракта, дифференциация симптомов в связи с обструкцией с симптомами, которые вызваны аномальной диастолической функцией, может быть затруднена.

Обморок может возникнуть во время физической нагрузки вследствие усиления обструкции на фоне повышения сократимости или вследствие желудочковой или предсердной аритмии. Обморок является маркером повышенного риска внезапной смерти..

Артериальное давление и частота сердечных сокращений обычно нормальны, симптомы повышенного венозного давления встре­чаются редко. При обструкции выносящего тракта может быть виден пульс на сонных артериях. Верхушечный толчок может быть выраженным из-за гипертрофии ЛЖ. Часто присутствует 4-й сердечный тон (S4), связанный с мощным предсердным сокра­щением на фоне слабо податливого ЛЖ в позднюю диастолу.

У больных с обструктивной формой гипертрофической кардиомиопатии, можно услышать систолический шум изгна­ния, который не проводится на шею. Этот шум слышен лучше всего по левому краю груди­ны в 3-м или 4-м межреберном промежутке. Шум митральной регургита­ции из-за изменения конфигурации мит­рального клапана можно услышать на верхушке сердца. Шум изгнания выходного отдела левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии может усиливаться при пробе Вальсальвы (которая уменьшает веноз­ный возврат и диастолический объем ЛЖ), при снижении аортального давления (например, нитроглицерином) или во время сокращения после экстрасистолы (которая увеличивает градиент давления выходного отдела). Надавливание увеличивает аортальное давление, таким об­разом уменьшая интенсивность шума.

Диагностика

  • Клинические данные (синкопальное состояние или шум)

  • Эхокардиография и/или МРТ

Предположительный диагноз ставят на основании типичного шума и симптомов. Подозрение усиливается, если пациент имеет в анамнезе необъяснимые обмороки или в семейном анамнезе необъяснимые внезапные смерти. Беспричинный обморок у молодых спортсменов должен всегда повлечь за собой обследование для исключения ГКМП. Гипертрофическую кардиомиопатию необходимо отличать от аортального стеноза и ишемической болезни сердца, которые могут сопровождаться схожими симптомами.

Выполняют ЭКГ, двухмерную эхокардиографию и/или МРТ (оптимальные неинвазивные исследо­вания). Рентге­нографию грудной клетки выполняют часто, но обычно она не показывает патологичес­ких изменений, поскольку отсутствует расширение желудочков (хотя левое пред­сердие может быть увеличено). Больных с обмороком или стойкими аритмиями необходимо обследовать в условиях стационара. Тест с физической нагрузкой и холтеровское мониторирование 24 часа могут быть информативны у больных, отнесенных к группе высокого риска, хотя точная идентификация таких пациентов затруднительна.

При ЭКГ обычно выявляют признаки гипертрофии ЛЖ (например, зубец S в отведении V1 плюс зубец R в отведении V5 или V6 > 35 мм). Очень глубокие септальные зубцы Q в отведениях I, aVL, V5 и V6 часто обнаруживаются при асимметричной гипертрофии перегородки, при гипертрофической кардиомиопатии иногда присутствует комплекс QRS в отведениях V1 и V2, имитирующий перенесенный ранее септальный инфаркт миокарда. Зубец Т обычно не соответствует норме, наиболее часто обнаруживается глубокий симметричный отрицательный зубец Т в отведениях I, aVL, V5 и V6. Часто встречается депрессия сегмента ST в тех же отведениях (особенно при апикальной облитерирующей форме). Зубец Р большинстве случаев широкий, расширенный и зазубренный в отведениях II, III aVF II, III и aVF, а в отведениях V1 и V2 двухфазный, что указывает на гипертрофию левого предсердия. Повышен риск развития феномена предвозбуждения при синдроме Вольффа-Паркинсона-Уайта, который приводит к аритмии. Часты блокады ножек пучка Гиса.

Двухмерная допплеровская эхокардиография помогает дифференцировать формы кардиомиопатии (см. рисунок Типы кардиомиопатии [Forms of cardiomyopathy]), измерить выраженность гипертрофии и определить степень обструкции выносящего тракта ЛЖ. Это исследование особенно значимо для контроля эффективности медикаментозно­го или хирургического лечения. При выраженной обструкции выносящего тракта иногда отмечают закрытие аортального клапана в середине систолы.

Катетеризацию сердца обычно вы­полняют только при планируемом инва­зивном лечении. Обычно в венечных артериях не выявляют существенного стенозирования, но больные более пожилого возраста могут иметь сопутствующую ИБС.

Генетические маркеры не влияют на лечение или выявление лиц с высоким риском развития данной патологии. Однако генетическое тестирование может быть полезным для скрининга членов семьи.

Прогноз

В целом ежегодная летальность со­ставляет около 1% у взрослых; у детей этот показатель еще выше. Хроническая сердечная недостаточность встречается реже. Смерть обычно внезапная, и именно внезапная смерть бывает самым частым осложнением. Более высокий риск внезапной сердечной смерти обусловлен наличием следующих факторов риска:

  • Семейная история внезапной сердечной смерти вследствие гипертрофической кардиомиопатии

  • Необъяснимый недавний обморок

  • Множественная повторяющаяся нестойкая желудочковая тахикардия (на амбулаторной ЭКГ)

  • Гипотензия либо снижение артериального давления в ответ на физическую нагрузку

  • Массивная гипертрофия левого желудочка (толщина ≥ 30 мм)

  • Обширное и диффузное позднее усиление контрастности гадолиния на МРТ

Лечение

  • Бета-адреноблокаторы

  • Блокаторы кальциевых каналов, которые ограничивают ЧСС и обладают отрицательным инотропным действием

  • Требуется избегать терапии нитратами, диуретиками и ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ)

  • При необходимости антиаритмические препараты (например, дизопирамид, амиодарон)

  • Возможна имплантация кардиовертера-дефибриллятора и некоторые хирургические процедуры, направленные на абляцию миокарда

Лечение гипертрофической кардиомиопатии зависит от фенотипа. У пациентов без обструкции обычно стабильное клиническое течение без существенных симптомов, хотя присутствуют некоторые симптомы сердечной недостаточности вследствие диастолической дисфункции. Бета-блокаторы и замедляющие ЧСС блокаторы кальциевых каналов с незначительным сосудорасширяющим эффектом (например, верапамил) в качестве монотерапии или в комбинации составляют основу терапии. Замедляя частоту сердцебиений, они увеличивают диасто­лический период наполнения, который может увеличивать наполнение левого желудочка у пациентов с диастолической дисфункцией. Однако долгосрочная эффективность такой терапии не доказана.

У больных с обструктивным фенотипом, в дополнение к попыткам улучшения диастолической функции, лечение направлено на уменьшение градиента выносящего тракта. Не дигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы, и дизопирамиды уменьшают градиент выносящего тракта благодаря своим отрицательным инотропным эффектам. Дизопирамид представляется наиболее эффективным для пациентов с градиентом давления в состоянии покоя, тогда как бета-блокаторы являются более подходящими для ослабления градиента, который возникает во время физических нагрузок.

Пациенты, которые продолжают испытывать симптомы, связанные со значительными градиентами выносящего тракта (≥ 50 мм рт. ст.), несмотря на медикаментозную терапию, являются кандидатами для инвазивного лечения. Миомэктомия, выполненная в специализированном центре, имеет низкую оперативную смертность с отличными результатами, что делает ее предпочтительным видом терапии у таких больных. Чрескожная катетерная спиртовая септальная абляция является альтернативой хирургическому лечению у пациентов пожилого возраста и пациентов с высоким риском осложнений при хирургическом вмешательстве.

Препараты, снижающие преднагрузку (например, нитраты, диуретики, ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II), уменьшают размеры камер сердца и усугубляют симптомы ГКМП. Вазодилататоры увеличивают градиент выносящего тракта и вызывают рефлекторную тахикардию, которая еще больше ухудшает диастолическую функцию желудочка. Инотропные препараты (например, сердечные глико- зиды, катехоламины) усугубляют обструкцию пути оттока, не уменьшая высокое конечное диастолическое давление, и могут вызвать нарушения ритма.

В случае возникновения обмороков, внезапной остановки сердца, а также если аритмия подтверждена с помощью ЭКГ или 24-часовым амбулаторным мониторированием, обычно проводят имплантацию кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Единое мнение относительно необходимости имплантации кардиовертера-дефибриллятора у больных без обмороков, внезапной остановки сердца или желудочковых аритмий отсутствует. Обычно считается, что введение ИКД следует рассматривать у пациентов с признаками высокого риска, которые включают

  • Семейный анамнез преждевременной внезапной остановки сердца

  • Толщина стенки левого желудочка > 3 см

  • Аномальная реакция артериального давления на тестирование на беговой дорожке (падение систолического давления более чем на 10 мм рт. ст.)

  • Градиент обструкции выносящего тракта левого желудочка > 50 мм рт. ст.

  • МРТ миокарда с отсроченным контрастированием

Занятия соревновательными видами спорта противопоказано, поскольку многие случаи внезапной смерти происходит во время увеличения нагрузки.

Лечение в фазе расширения и застоя при гипертрофической кардиомиопатии проводят так же, как лечение дилатационной кардиомиопатии с преобладающей систолической дисфункцией.

Генетическое консультирование показано пациентам с асимметричной септальной гипертрофией.

Основные положения

  • Гипертрофическая кардиомиопатия обычно связана с одной из многочисленных генетических мутаций, которые вызывают различные виды желудочковой гипертрофии, ограничивающих наполнение (т.е. вызывают диастолическую дисфункцию), а иногда и препятствуют оттоку из ЛЖ.

  • Коронарный кровоток может быть нарушен даже при отсутствии атеросклероза коронарных артерий из-за неадекватной плотности капилляров, сужения интрамиокардиальных коронарных артерий, медиальной гиперплазии и гипертрофии

  • В молодом возрасте пациенты могут испытывать боль в груди, одышку, сердцебиение, обмороки. Иногда отмечаются случаи внезапной смерти, как правило вызванной напряжением.

  • Выполнение эхокардиографии и, по возможности, МРТ для лучшей визуализации аномалий миокарда.

  • Назначают бета-блокаторы и/или блокаторы кальциевых каналов (обычно верапамил), снижающие ЧСС, с целью уменьшения сократительной способности миокарда и замедления ЧСС; таким образом продлевается время диастолического наполнения и снижается степень обструкции оттока.

  • Следует избегать применения нитратов и других препаратов, снижающих преднагрузку (например, диуретиков, ингибиторов АПФ, блокаторов рецепторов ангиотензина II), поскольку они уменьшают размер ЛЖ и ухудшают функцию ЛЖ.

  • Разместить ИКД у пациентов с синкопальными состояниями или внезапной остановкой сердца.

  • Пациентам, у которых симптомы сохраняются несмотря на проводимую медикаментозную терапию, показаны хирургическая миэктомия или спиртовая септальная абляция.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ