Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Тернера

(синдром Тернера; моносомия X; синдром XO)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме
  • Синдром Тернера вызывается делецией части одной из двух X-хромосом или всей хромосомы.

  • Девочки с этим синдромом обычно невысокого роста, имеют дряблую кожу на затылке, нарушения познавательной функции и не проходят период полового созревания.

  • Диагноз подтверждается по результатам анализа хромосом.

  • Лечение гормонами может стимулировать рост и начало полового созревания.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы  — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в  Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Синдром Тернера встречается примерно у 1 из 2500 живорожденных девочек. Однако эта хромосомная аномалия встречается гораздо чаще при зачатии, но 99 % беременностей с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем.

Симптомы синдрома Тернера

Некоторые симптомы синдрома Тернера заметны после рождения. Другие симптомы не заметны до достижения школьного возраста или в более старшем возрасте.

Младенцы

У многих новорожденных с синдромом Тернера легкая степень нарушения, но у некоторых развивается отек (лимфедема Лимфатический отек Лимфатический отек — это накопление лимфы в тканях, приводящее к развитию отечности. При повреждении или закупорке лимфатических сосудов отток лимфы затрудняется, и она накапливается в тканях... Прочитайте дополнительные сведения Лимфатический отек ) на тыльной стороне ладони и кончиков пальцев стоп. Отеки или дряблые складки кожи часто видны на затылке. Пороки сердца включают сужение части аорты (коарктация аорты Коарктация аорты Коарктация аорты — это сужение части аорты, главного кровеносного сосуда, доставляющего обогащенную кислородом кровь из сердца по всему организму. Аорта сужается, заставляя сердце сокращаться... Прочитайте дополнительные сведения Коарктация аорты ). Другие аномалии становятся видны позже и включают перепончатую шею (широкое соединение кожи между шеей и плечами) и широкую грудную клетку с широко расставленными и повернутыми внутрь сосками. У младенцев повышенный риск развития патологии тазобедренного сустава, называемой дисплазией тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — это врожденный порок, при котором кости тазобедренного сустава могут быть развиты неправильно. При врожденной дисплазии тазобедренного сустава,... Прочитайте дополнительные сведения . Менее распространенные симптомы включают опущение верхних век (птоз), низкую линию роста волос на затылке, родинки Родинки Родинки представляют собой небольшие новообразования кожи, как правило, темного цвета, которые формируются за счет пигментных клеток, продуцирующих меланин (меланоциты). Родинки есть у подавляющего... Прочитайте дополнительные сведения Родинки и слабо развитые ногти.

Дети старшего возраста и подростки

У девочек с синдромом Тернера обычно нет менструальных циклов (аменорея Отсутствие менструаций Отсутствие менструаций называется аменореей. Аменорея является нормальным состоянием в следующих обстоятельствах: До полового созревания Во время беременности Во время кормления грудью Прочитайте дополнительные сведения ), а молочные железы, влагалище, матка и половые губы остаются детскими и не претерпевают изменений во время полового созревания (задержка полового развития Задержка полового созревания Задержка полового развития определяется как отсутствие наступления полового созревания в ожидаемое время. Чаще всего, дети просто развиваются позже, чем их сверстники, но в конечном итоге развиваются... Прочитайте дополнительные сведения ). Около 10 % подростков страдают сколиозом Сколиоз Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более... Прочитайте дополнительные сведения Сколиоз . У 90 % девочек яичники заменяются соединительной тканью и не содержат развивающихся яйцеклеток (дисгенезия гонад), поэтому они бесплодны. Девочка или женщина с синдромом Тернера часто ниже, чем другие члены семьи, при этом часто наблюдается ожирение.

Могут развиваться и другие патологии. Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения Повышенное артериальное давление часто возникает с возрастом, даже если у девочки нет коарктации. Часто встречаются патология почек, сахарный диабет Сахарный диабет у детей и подростков Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения Сахарный диабет у детей и подростков и заболевания щитовидной железы. Иногда аномальные кровеносные сосуды в кишечнике вызывают кровотечение. Часто наблюдается потеря слуха Нарушение слуха у детей Потеря слуха чаще всего возникает в результате генетических дефектов у новорожденных, инфекций уха или серных пробок у детей более старшего возраста. Если дети не реагируют на звуки, с трудом... Прочитайте дополнительные сведения Нарушение слуха у детей , косоглазие (страбизм Косоглазие Страбизм — периодическое или постоянное смещение глаза таким образом, что линия взгляда одного глаза направлена не на тот же предмет, на который направлена линия взгляда другого глаза. При отсутствии... Прочитайте дополнительные сведения Косоглазие ) и дальнозоркость (гиперопия). Целиакия Целиакия Целиакия является наследственной непереносимостью глютена (белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи), которая вызывает характерные изменения в оболочке тонкой кишки, приводя к нарушению... Прочитайте дополнительные сведения Целиакия , воспаление щитовидной железы и сахарный диабет у девочек с синдромом Тернера встречаются чаще, чем среди населения в целом. Эти девочки подвержены повышенному риску увеличенной аорты, поэтому им необходимо проходить регулярный скрининг с эхокардиографией.

У многих девочек с синдромом Тернера присутствует синдром дефицита внимания/гиперактивность Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) — это недостаточно устойчивая или слишком непродолжительная концентрация внимания и/или избыточная активность и импульсивность, не соответствующая... Прочитайте дополнительные сведения и нарушение познавательной функции Нарушения способности к обучению Нарушения способности к обучению связаны с неспособностью приобретать, сохранять или широко применять определенные навыки или информацию, которая является результатом дефицита внимания, проблем... Прочитайте дополнительные сведения с трудностями оценки визуальных и пространственных отношений, планирования задач и концентрацией внимания. Они обычно получают плохие баллы по некоторым тестам физической реакции и по математике, даже если они получают средние или выше среднего баллы по вербальному тесту на умственные способности. Умственная отсталость встречается редко.

Диагностика синдрома Тернера

  • Внешний вид после рождения

  • Анализ крови

  • Визуализирующие обследования

Врачи могут подозревать диагноз синдрома Тернера, если у новорожденной есть лимфедема или перепончатая шея. Однако они могут не заподозрить наличие синдрома до подросткового возраста, когда девушка остается невысокого роста и имеет задержку полового развития Задержка полового созревания Задержка полового развития определяется как отсутствие наступления полового созревания в ожидаемое время. Чаще всего, дети просто развиваются позже, чем их сверстники, но в конечном итоге развиваются... Прочитайте дополнительные сведения .

Для подтверждения диагноза хромосомы анализируют при помощи анализа крови.

Лечение синдрома Тернера

  • Хирургическое восстановление пороков сердца

  • Терапия гормонами роста

  • Заместительная терапия препаратами, содержащими эстроген

  • Регулярные обследования для выявления других проблем

Синдром Тернера неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Коарктация аорты обычно исправляется путем хирургического вмешательства. Врачи контролируют и при необходимости устраняют другие пороки сердца. Лимфедема обычно контролируется с помощью эластичных чулок и других методов, например, массажа.

Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После того как был достигнут удовлетворительный рост, лечение гормоном роста прекращается.

Лечение женским гормоном эстрогеном обычно необходимо для начала полового созревания Половое созревание у девочек Половое созревание является последовательностью событий, в ходе которых происходят физические изменения, приводящие к появлению взрослых физических характеристик и способности размножаться.... Прочитайте дополнительные сведения и, как правило, назначается в возрасте от 12 до 13 лет, но обычно не начинается до достижения удовлетворительного роста. После достижения полового созревания девочкам назначают противозачаточные таблетки, которые содержат эстроген плюс еще один женский гормон, прогестин. Это гормональное лечение помогает девочкам сохранять женские половые признаки. Лечение эстрогеном может также улучшить способность девочек планировать задачи, сосредотачивать внимание, оценивать визуальные и пространственные отношения, а также уплотняет кости и способствует должному развитию скелета.

У некоторых девочек с синдромом Тернера половое созревание начинается нормально, без заместительной терапии препаратами, содержащими эстроген, но чаще это встречается у девочек с мозаичным синдромом. У девочек с мозаичным синдромом Тернера смешаны клетки двух и более типов. Некоторые из клеток содержат обычные две Х-хромосомы, тогда как другие — только одну Х-хромосому. Такие девушки могут забеременеть, но им обычно требуется лечение бесплодия Вспомогательные репродуктивные технологии Методы вспомогательных репродуктивных технологий включают манипуляции со спермой и яйцеклетками или эмбрионами (в пробирке) с целью наступления беременности. (См. также Общие сведения о бесплодии... Прочитайте дополнительные сведения Вспомогательные репродуктивные технологии .

Девочки с синдромом Тернера должны регулярно проходить обследования для выявления проблем, которые могут возникнуть в результате этого расстройства. Обследования включают следующие:

  • проверку работы сердца;

  • функциональные почечные пробы;

  • оценку слуха;

  • оценку слуха и костей (чтобы выявить заболевания бедер и позвоночника);

  • обследования глаз у детского офтальмолога;

  • анализ функции щитовидной железы;

  • скрининг-тесты на целиакию;

  • Анализы крови на непереносимость глюкозы (сахара) (начиная с 10 лет)

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Желтуха у новорожденных (гипербилирубинемия)
Наиболее распространенной причиной желтухи у новорожденных является:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ