Тирозинемия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена аминокислоты тирозина.
Симптомы включают умственную отсталость, заболевание печени и почек, а также запах, напоминающий вареную капусту, который издают физиологические жидкости.
Диагноз основывается на анализе крови.
Некоторым детям могут помочь специальная диета и, в некоторых случаях, лекарственные препараты.
Аминокислоты Аминокислоты с разветвленными цепями Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи. Дети с тирозинемией не могут полностью расщеплять (преобразовывать) аминокислоту тирозин. Побочные продукты этой аминокислоты накапливаются, вызывая различные симптомы. Эти побочные продукты также становятся причиной того, что запах, издаваемый физиологическими жидкостями, такими, как моча и пот, напоминает вареную капусту.
Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При тирозинемии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).
В некоторых штатах заболевание обнаруживают с помощью скрининговых обследований новорожденного Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения .
Есть два основных типа тирозинемии, а также третья, нечасто встречающаяся, форма:
Тип I
Тип II
Тип III (редкий)
Тирозинемия I типа
Тирозинемия I типа наиболее распространена среди детей франко-канадского или скандинавского происхождения.
У новорожденных может быть печеночная недостаточность. У более старших младенцев и детей присутствует нарушение функции печени, почек и нервов, что приводит к раздражительности, рахиту Гипофосфатемический рахит Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов. ... Прочитайте дополнительные сведения или даже к печеночной недостаточности Печеночная недостаточность Печеночная недостаточность является тяжелым нарушением функции печени. Печеночную недостаточность вызывает нарушение или химическое соединение, повреждающее печень. У большинства пациентов наблюдается... Прочитайте дополнительные сведения и смерти.
Каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы каждому новорожденному проводился анализ крови на наличие тирозинемии I типа. Для подтверждения диагноза проводят генетический анализ или другие исследования крови и мочи, а также биопсию печени.
Рекомендуется ограничение содержания аминокислот тирозина и фенилаланина в рационе питания. Детям с тирозинемией I типа может помочь лекарственный препарат под названием нитизинон (также известный как НТБЦ), блокирующий выработку токсических метаболитов. Часто детям с тирозинемией I типа требуется пересадка печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения .
Тирозинемия II типа
Тирозинемия II типа встречается реже. У больных детей иногда возникает умственная отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения и часто развиваются язвы на коже и глазах.
Для постановки диагноза тирозинемии II типа нужен анализ крови. Могут быть проведены другие анализы крови и мочи, а также биопсия печени.
Лечение тирозинемии II типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.
Тирозинемия III типа
Тирозинемия III типа встречается очень редко. Наиболее распространенными симптомами являются незначительная умственная отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , судорожные припадки, а также периодическая потеря равновесия и координации.
Для постановки новорожденному диагноза тирозинемии III типа нужен скрининговый анализ крови. Кроме того, если результаты скринингового анализа выходят за пределы нормы, могут быть проведены анализы мочи и крови.
Лечение тирозинемии III типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.