Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Тирозинемия

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Тирозинемия — это нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , возникающее вследствие отсутствия фермента, который необходим для обмена тирозина. Наиболее распространенная форма этого заболевания в основном затрагивает печень и почки. Тирозинемия возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это нарушение, своим детям.

  • Тирозинемия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена аминокислоты тирозина.

  • Симптомы включают умственную отсталость, заболевание печени и почек, а также запах, напоминающий вареную капусту, который издают физиологические жидкости.

  • Диагноз основывается на анализе крови.

  • Некоторым детям могут помочь специальная диета и, в некоторых случаях, лекарственные препараты.

Аминокислоты Аминокислоты с разветвленными цепями Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Организм вырабатывает некоторые аминокислоты, которые ему нужны, и получает другие из пищи. Дети с тирозинемией не могут полностью расщеплять (преобразовывать) аминокислоту тирозин. Побочные продукты этой аминокислоты накапливаются, вызывая различные симптомы. Эти побочные продукты также становятся причиной того, что запах, издаваемый физиологическими жидкостями, такими, как моча и пот, напоминает вареную капусту.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При тирозинемии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Есть два основных типа тирозинемии, а также третья, нечасто встречающаяся, форма:

  • Тип I

  • Тип II

  • Тип III (редкий)

Тирозинемия I типа

Тирозинемия I типа наиболее распространена среди детей франко-канадского или скандинавского происхождения.

Каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы каждому новорожденному проводился анализ крови на наличие тирозинемии I типа. Для подтверждения диагноза проводят генетический анализ или другие исследования крови и мочи, а также биопсию печени.

Рекомендуется ограничение содержания аминокислот тирозина и фенилаланина в рационе питания. Детям с тирозинемией I типа может помочь лекарственный препарат под названием нитизинон (также известный как НТБЦ), блокирующий выработку токсических метаболитов. Часто детям с тирозинемией I типа требуется пересадка печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения .

Тирозинемия II типа

Для постановки диагноза тирозинемии II типа нужен анализ крови. Могут быть проведены другие анализы крови и мочи, а также биопсия печени.

Лечение тирозинемии II типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.

Тирозинемия III типа

Тирозинемия III типа встречается очень редко. Наиболее распространенными симптомами являются незначительная умственная отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , судорожные припадки, а также периодическая потеря равновесия и координации.

Для постановки новорожденному диагноза тирозинемии III типа нужен скрининговый анализ крови. Кроме того, если результаты скринингового анализа выходят за пределы нормы, могут быть проведены анализы мочи и крови.

Лечение тирозинемии III типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ