Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Тирозинемия

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Тирозинемия — это нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , возникающее вследствие отсутствия фермента, который необходим для обмена тирозина. Наиболее распространенная форма этого заболевания в основном затрагивает печень и почки. Тирозинемия возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это нарушение, своим детям.

  • Тирозинемия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена аминокислоты тирозина.

  • Симптомы включают умственную отсталость, заболевание печени и почек, а также запах, напоминающий вареную капусту, который издают физиологические жидкости.

  • Диагноз основывается на анализе крови.

  • Некоторым детям могут помочь специальная диета и, в некоторых случаях, лекарственные препараты.

Аминокислоты Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Дети с тирозинемией не могут полностью расщеплять (преобразовывать) аминокислоту тирозин. Побочные продукты этой аминокислоты накапливаются, вызывая различные симптомы. Эти побочные продукты также становятся причиной того, что запах, издаваемый физиологическими жидкостями, такими, как моча и пот, напоминает вареную капусту.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При тирозинемии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Есть два основных типа тирозинемии, а также третья, нечасто встречающаяся, форма:

  • Тип I

  • Тип II

  • Тип III (редкий)

Тирозинемия I типа

Тирозинемия I типа наиболее распространена среди детей франко-канадского или скандинавского происхождения.

У новорожденных может быть печеночная недостаточность. У более старших младенцев и детей присутствует нарушение функции печени, почек и нервов, что приводит к раздражительности, рахиту Гипофосфатемический рахит Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов. ... Прочитайте дополнительные сведения или даже к печеночной недостаточности и смерти.

Каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы каждому новорожденному проводился анализ крови на наличие тирозинемии I типа. Для подтверждения диагноза проводят генетический анализ или другие исследования крови и мочи, а также биопсию печени.

Рекомендуется ограничение содержания аминокислот тирозина и фенилаланина в рационе питания. Детям с тирозинемией I типа может помочь лекарственный препарат под названием нитизинон (также известный как НТБЦ), блокирующий выработку токсических метаболитов. Часто детям с тирозинемией I типа требуется пересадка печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения .

Тирозинемия II типа

Для постановки диагноза тирозинемии II типа нужен анализ крови. Могут быть проведены другие анализы крови и мочи, а также биопсия печени.

Лечение тирозинемии II типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.

Тирозинемия III типа

Для постановки новорожденному диагноза тирозинемии III типа нужен скрининговый анализ крови. Кроме того, если результаты скринингового анализа выходят за пределы нормы, могут быть проведены анализы мочи и крови.

Лечение тирозинемии III типа предполагает ограничение содержания тирозина и фенилаланина в рационе питания.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ