Галактоземия (повышенный уровень галактозы в крови) — это нарушение углеводного обмена, которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы, сахара, который входит в состав более крупной молекулы сахара, называемого лактозой (молочным сахаром). Накапливается метаболит, являющийся токсичным для печени и почек. Метаболит также повреждает хрусталик глаза, приводя к катаракте. Галактоземия возникает, когда родители передают дефектный ген, вызывающий это нарушение, своим детям.
Галактоземия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена содержащегося в молоке сахара.
Симптомы включают рвоту, желтуху, диарею и аномальный рост.
Диагноз ставится на основании анализов крови и мочи.
Даже при адекватном лечении у детей с таким диагнозом все равно развиваются умственные и физические проблемы.
Лечение подразумевает полное исключение молока и молочных продуктов из рациона.
Галактоза — это сахар, присутствующий в молоке (в составе молекулы лактозы), а также в некоторых фруктах и овощах. Дефицит определенного фермента может нарушить расщепление (метаболизм) галактозы, в результате чего повышается уровень галактозы в крови (галактоземия). Существуют различные формы галактоземии, но наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая галактоземия.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При галактоземии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Симптомы галактоземии
Новорожденные с галактоземией на первый взгляд кажутся нормальными, но в течение нескольких дней или недель употребления грудного молока или содержащей лактозу молочной смеси они теряют аппетит, их начинает рвать, появляется желтуха (пожелтение кожи и глаз — см. Желтуха у новорожденных), диарея, они перестают нормально расти. Функция лейкоцитов нарушается, и могут развиваться серьезные инфекции.
У многих детей также присутствует катаракта. У девочек часто не функционируют яичники, и только немногие способны забеременеть естественным путем. У мальчиков функция яичек не нарушается.
Если лечение запаздывает, больной ребенок остается маленького роста, у него развивается умственная отсталость или он может умереть.
Диагноз галактоземии
анализы крови и мочи.
Галактоземию можно обнаружить при помощи анализа крови. Этот анализ выполняется в рамках стандартного скринингового обследования новорожденных во всех штатах Соединенных Штатов Америки. До зачатия взрослые, у которых есть родственник или ребенок с этим расстройством, могут пройти проверку, чтобы выяснить, являются ли они носителями гена, вызывающего заболевание. Риск развития болезни у ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, составляет 1 к 4. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.
Другой анализ проводится для выявления повышенного уровня галактозы в моче.
Прогноз при галактоземии
Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме. Однако даже при адекватной терапии у детей с галактоземией может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ), чем у их братьев и сестер, а в подростковом возрасте у них часто развиваются проблемы с речью и равновесием.
Лечение галактоземии
Исключение галактозы из рациона питания
Галактоземия лечится путем полного исключения молока и молочных продуктов (главного источника галактозы) из рациона питания больного ребенка. Так как галактоза присутствует как в человеческом грудном молоке, так и в молочных смесях для младенцев на основе коровьего молока, младенцев после постановки диагноза обычно вскармливают детскими смесями на основе сои. Люди с данным расстройством должны ограничивать потребление галактозы на протяжении всей жизни. Галактоза в значительно меньших количествах присутствует также в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, таких, как водоросли, однако врачи не считают, что избегание употребления этих продуктов помогает людям. Она также используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах. Многим людям необходимо принимать пищевые добавки с кальцием и витаминами.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
