Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Галактоземия

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Галактоземия (повышенный уровень галактозы в крови) — это нарушение углеводного обмена Общие сведения о нарушениях углеводного обмена Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют... Прочитайте дополнительные сведения , которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы, сахара, который входит в состав более крупной молекулы сахара, называемого лактозой (молочным сахаром). Накапливается метаболит, являющийся токсичным для печени и почек. Метаболит также повреждает хрусталик глаза, приводя к катаракте. Галактоземия возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это нарушение, своим детям.

  • Галактоземия возникает вследствие отсутствия фермента, необходимого для обмена содержащегося в молоке сахара.

  • Симптомы включают рвоту, желтуху, диарею и аномальный рост.

  • Диагноз ставится на основании анализов крови и мочи.

  • Даже при адекватном лечении у детей с таким диагнозом все равно развиваются умственные и физические проблемы.

  • Лечение подразумевает полное исключение молока и молочных продуктов из рациона.

Галактоза — это сахар, присутствующий в молоке (в составе молекулы лактозы), а также в некоторых фруктах и овощах. Дефицит определенного фермента может нарушить расщепление (метаболизм) галактозы, в результате чего повышается уровень галактозы в крови (галактоземия). Существуют различные формы галактоземии, но наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая галактоземия.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При галактоземии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Симптомы галактоземии

Новорожденные с галактоземией на первый взгляд кажутся нормальными, но в течение нескольких дней или недель употребления грудного молока или содержащей лактозу молочной смеси они теряют аппетит, их начинает рвать, появляется желтуха (пожелтение кожи и глаз — см. Желтуха у новорожденных Желтуха у новорожденных Желтуха — окрашивание кожи и/или белков глаз в желтый цвет в результате повышения уровня билирубина в крови. Билирубин — вещество желтого цвета, которое образуется при разрушении гемоглобина... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у новорожденных ), диарея, они перестают нормально расти. Функция лейкоцитов нарушается, и могут развиваться серьезные инфекции.

У многих детей также присутствует катаракта. У девочек часто не функционируют яичники, и только немногие способны забеременеть естественным путем. У мальчиков функция яичек не нарушается.

Диагноз галактоземии

  • Анализы мочи и крови

Галактоземию можно обнаружить при помощи анализа крови. Этот анализ выполняется в рамках стандартного скринингового обследования новорожденных Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения во всех штатах Соединенных Штатов Америки. До зачатия взрослые, у которых есть родственник или ребенок с этим расстройством, могут пройти проверку, чтобы выяснить, являются ли они носителями гена, вызывающего заболевание. Риск развития болезни у ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, составляет 1 к 4. Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.

Другой анализ проводится для выявления повышенного уровня галактозы в моче.

Прогноз при галактоземии

Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме. Однако даже при адекватной терапии у детей с галактоземией может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ), чем у их братьев и сестер, а в подростковом возрасте у них часто развиваются проблемы с речью и равновесием.

Лечение галактоземии

  • Исключение галактозы из рациона питания

Галактоземия лечится путем полного исключения молока и молочных продуктов (главного источника галактозы) из рациона питания больного ребенка. Так как галактоза присутствует как в человеческом грудном молоке, так и в молочных смесях для младенцев на основе коровьего молока, младенцев после постановки диагноза обычно вскармливают детскими смесями на основе сои. Люди с данным расстройством должны ограничивать потребление галактозы на протяжении всей жизни. Галактоза в значительно меньших количествах присутствует также в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, таких, как водоросли, однако врачи не считают, что избегание употребления этих продуктов помогает людям. Она также используется в качестве подсластителя во многих пищевых продуктах. Многим людям необходимо принимать пищевые добавки с кальцием и витаминами.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ