Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана

(болезнь Вольмана)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана — это наследственные нарушения обмена веществ, которые называются болезнями накопления липидов (липидозами). Их причиной является накопление некоторых видов холестерина и триглицеридов в тканях. Эти заболевания вызывают повышение уровня жиров и крови и увеличение печени. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти заболевания, своим детям.

Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).

Липидозы возникают, когда в организме отсутствует один из ферментов, который помогает расщеплять (преобразовывать) и перерабатывать жиры (липиды). Это может приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов.

При болезни накопления эфиров холестерина и болезни Вольмана холестерин и триглицериды, которые являются важными жирами в крови, накапливаются в тканях. Фермент, необходимый для расщепления холестерина и триглицеридов (лизосомальная кислая липаза), не работает надлежащим образом.

Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана — более тяжелое заболевание. Это заболевание возникает в первые несколько недель жизни. Младенцы плохо сосут, у них отмечается рвота, а также увеличение селезенки и печени. Отложение кальция в надпочечниках приводит к их затвердению. Кал содержит избыточное количество жира, в результате чего становится жирным, необычно дурно пахнущим и обильным (стеаторея). Младенцы с болезнью Вольмана без лечения обычно умирают до возраста 6 месяцев.

Болезнь накопления эфиров холестерина

Болезнь накопления эфиров холестерина протекает менее тяжело, чем болезнь Вольмана, и может не проявляться до более позднего периода жизни, даже до взрослого возраста, когда у людей может увеличиваться печень и селезенка. У людей может развиться преждевременное склерозирование артерий (атеросклероз), который часто бывает тяжелым.

Диагностика

  • При подозрении на наличие заболевания — пренатальное скрининговое обследование

  • Биопсия печени

До рождения болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана у плода можно диагностировать в помощью биопсии ворсин хориона.

После рождения врачи измеряют уровень лизосомальной кислой липазы в полученном при биопсии образце печени или других тканей (взятие образца ткани для изучения).

Также имеется генетический анализ, который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Лечение

  • Заместительная терапия ферментами

Для лечения обоих заболеваний может использоваться заместительная терапия ферментом себелипазой альфа.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ