, вызывающие эти заболевания, своим детям.Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания 
. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).
Липидозы возникают, когда в организме отсутствует один из ферментов, который помогает расщеплять (преобразовывать) и перерабатывать жиры Жиры Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательных веществ, которые требуются ежедневно в больших количествах). На них приходится 90 % сухой массы пищевого... Прочитайте дополнительные сведения (липиды). Это может приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов.
При болезни накопления эфиров холестерина и болезни Вольмана холестерин и триглицериды, которые являются важными жирами в крови, накапливаются в тканях. Фермент, необходимый для расщепления холестерина и триглицеридов (лизосомальная кислая липаза), не работает надлежащим образом.
Болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана — более тяжелое заболевание. Это заболевание возникает в первые несколько недель жизни. Младенцы плохо сосут, у них отмечается рвота, а также увеличение селезенки и печени. Отложение кальция в надпочечниках приводит к их затвердению. Кал содержит избыточное количество жира, в результате чего становится жирным, необычно дурно пахнущим и обильным (стеаторея). Младенцы с болезнью Вольмана без лечения обычно умирают до возраста 6 месяцев.
Болезнь накопления эфиров холестерина
Болезнь накопления эфиров холестерина протекает менее тяжело, чем болезнь Вольмана, и может не проявляться до более позднего периода жизни, даже до взрослого возраста, когда у людей может увеличиваться печень и селезенка. У людей может развиться преждевременное склерозирование артерий (атеросклероз Атеросклероз Атеросклероз представляет собой заболевание, при котором в стенках средних и крупных артерий появляются неравномерные отложения жирового материала (атеромы или атеросклеротические бляшки), что... Прочитайте дополнительные сведения 
), который часто бывает тяжелым.
Диагностика
При подозрении на наличие заболевания — пренатальное скрининговое обследование
Биопсия печени
До рождения болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана у плода можно диагностировать в помощью биопсии ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .
После рождения врачи измеряют уровень лизосомальной кислой липазы в полученном при биопсии образце печени или других тканей (взятие образца ткани для изучения).
Также имеется генетический анализ Генетический скрининг до беременности Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Лечение
Заместительная терапия ферментами
Для лечения обоих заболеваний может использоваться заместительная терапия ферментом себелипазой альфа.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
