Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

(Duchenne's Muscular Dystrophy; Becker's Muscular Dystrophy)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости различной степени тяжести. Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера вызывают слабость в мышцах, расположенных ближе к туловищу.

  • Эти дистрофии вызваны дефектами в генах, отвечающих за функцию мышц, которые приводят к мышечной слабости, развивающейся в детском или подростковом возрасте и почти всегда возникающей у мальчиков.

  • Обе дистрофии характеризуются физической слабостью.

  • Диагноз основывается на результатах анализов крови и образца мышечной ткани.

  • Лечение включает физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство при обоих типах дистрофии, а также преднизон или дефлазакорт при дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна является второй по частоте (наиболее распространенной является плече-лопаточно-лицевая дистрофия) и самой тяжелой формой мышечной дистрофии. Болезнь начинается в раннем детстве. Мышечная дистрофия Беккера, хотя и тесно связана с мышечной дистрофией Дюшенна, начинается позже, в подростковом возрасте, и вызывает более легкие симптомы. Эти дистрофии почти всегда возникают у мальчиков. В совокупности мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера поражают 5 человек из 1000. Большинство больных страдают мышечной дистрофией Дюшенна.

Дефект гена, который приводит к мышечной дистрофии Дюшенна, отличается от дефекта гена, который вызывает мышечную дистрофию Беккера, но в возникновении обоих дефектов задействован один и тот же ген (ген дистрофина). Ген для обоих этих синдромов является рецессивным и находится на X-хромосоме. Таким образом, несмотря на то, что женщина может быть носителем дефектного гена, у нее не будет развиваться заболевание, потому что нормальный ген на одной X-хромосоме компенсирует дефект гена на другой Х-хромосоме. Однако у мужчины, который получает дефектный ген, это заболевание разовьется, потому что у мужчин только одна Х-хромосома ({blank} Тип наследования : Х-сцепленное наследование).

У мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна отсутствует почти весь мышечный белок дистрофин, который имеет большое значение для поддержания структуры мышечных клеток. У мальчиков с мышечной дистрофией Беккера дистрофин вырабатывается, но ввиду того, что структура белка изменена, дистрофин функционирует неправильно или количество дистрофина недостаточно.

Симптомы

Основным симптомом, который вызывает мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера, является слабость мышц, включая сердечную мышцу и дыхательные мышцы. Симптомы возникают только у мальчиков.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в возрасте от 2 до 3 лет. Первые симптомы — это задержка развития (особенно задержка в умении ходить) и трудности при ходьбе, беге, прыжках и подъеме по лестнице. Мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна часто падают, что зачастую приводит к переломам рук или ног. Они ходят вразвалку, часто ходят на цыпочках и с трудом поднимаются с пола.

Затем обычно следует слабость в плечевых мышцах, которая постепенно ухудшается. Когда мышцы ослабляются, они также увеличиваются, но аномальная мышечная ткань не обладает силой. У мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна сердечная мышца также постепенно увеличивается и ослабляется, вызывая проблемы с сердцебиением. Осложнения со стороны сердца возникают примерно у одной трети мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна к возрасту 14 лет и у всех больных старше 18 лет. Однако ввиду того что эти мальчики не могут упражняться, ослабленная сердечная мышца не вызывает симптомов, пока заболевание не прогрессирует. Около одной трети больных мальчиков имеют умственное расстройство легкой степени, которое не ухудшается со временем и затрагивает главным образом речевые способности.

У мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна мышцы рук и ног обычно сокращаются вокруг суставов таким образом, что локти и колени не могут полностью разогнуться. Со временем развивается патологическое искривление позвоночника (сколиоз). Жир и другие ткани заменяют определенные группы увеличенных мышц, особенно икроножные мышцы. К 12-летнему возрасту большинство мальчиков с этим заболеванием нуждаются в инвалидной коляске. Увеличение слабости дыхательных мышц также делает их восприимчивыми к пневмонии и другим заболеваниям, и большинство умирает к возрасту 20 лет.

Мышечная дистрофия Беккера

У мальчиков с мышечной дистрофией Беккера слабость не такая выраженная и впервые появляется чуть позже, в возрасте около 12 лет. Обычно они способны ходить, по крайней мере, до 15 лет, и многие из них сохраняют способность ходить в зрелом возрасте. Характер слабости напоминает мышечную дистрофию Дюшенна. Однако очень немногие подростки нуждаются в инвалидной коляске. Большинство из них доживают до 30 или 40 лет.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Генетические анализы

  • Иногда биопсия мышц

Врачи выявляют мышечную дистрофию на основании характерных симптомов, например, мальчик становится слабым и растет слабее, особенно если в семейном анамнезе есть мышечная дистрофия или необъяснимая слабость у мальчиков. Врачи выполняют анализы крови, чтобы измерить уровень фермента креатинкиназы. При мышечной дистрофии креатинкиназа просачивается из мышечных клеток, что приводит к аномальному повышению ее уровня в крови. Однако высокий уровень креатинкиназы в крови не обязательно означает, что это мышечная дистрофия, потому что другие заболевания мышц также могут вызывать повышение уровня этого фермента. Врачи часто проводят исследование под названием электромиография (ЭМГ), которая помогает записывать электрическую активность мышц.

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится путем проведения генетических анализов (анализов ДНК) с использованием образца крови для выявления мутаций в гене дистрофина. Если генетические анализы не позволяют подтвердить диагноз, врачи проводят биопсию мышц (взятие кусочка мышечной ткани для исследования под микроскопом) для определения уровней белка дистрофина в мышце. Под микроскопом врачи видят мертвые ткани и аномально большие мышечные волокна. У людей с мышечной дистрофией Дюшенна белок дистрофина не обнаруживается совсем или обнаруживается в очень низких концентрациях.

Аналогичным образом, диагноз мышечной дистрофии Беккера ставится в случае, когда генетические анализы показывают наличие дефектов в гене дистрофина. Биопсия мышц показывает низкий уровень белка дистрофина в мышце, но не такой низкий, как при мышечной дистрофии Дюшенна.

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна проходят электрокардиографию и эхокардиографию для выявления проблем с сердцем. Эти исследования проводятся во время постановки детям диагноза или к 6-летнему возрасту.

Близкие родственники детей с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера могут пройти тесты для обнаружения гена. Пренатальная диагностика плода может помочь определить вероятность заболевания ребенка.

Лечение

  • Физиотерапия или ортезы для ног или лодыжек

  • Иногда ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента и бета-блокаторы

  • Иногда препараты, увеличивающие выработку белка дистрофина

  • Иногда хирургическое вмешательство

  • При дистрофии Дюшенна — преднизон или дефлазакорт

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера неизлечимы.

Физиотерапия, легкие физические нагрузки и иногда надевание ортезов на лодыжки на ночь, могут помочь предотвратить постоянные мышечные контрактуры вокруг суставов. Ношение скоб на ногах может временно помочь сохранить способность ходить или стоять. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, чтобы освободить напряженные болезненные мышцы или исправить сколиоз. Мальчикам нужно потреблять меньше калорий, потому что они менее активны. Они должны избегать переедания.

Дети с проблемами дыхания могут носить специальные маски, которые помогают дышать. Если маска не помогает нормально дышать, врачи могут вставить пластиковую трубку непосредственно в дыхательное горло (трахею) через небольшой разрез в передней части шеи (процедура называется трахеостомия). При необходимости для облегчения дыхания используется аппарат искусственной вентиляции легких (устройство, помогающего воздуху попадать и выходить из легких). Трахеостомия может позволить детям с дистрофией Дюшенна прожить до третьего десятка. Детям с сердечными заболеваниями могут назначить лекарственные препараты, такие как ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента и бета-блокаторы.

Детям с мышечной дистрофией Дюшенна, которым исполнилось 5 лет и у которых наблюдается значительная мышечная слабость, могут назначить преднизон или дефлазакорт, которые относятся к группе кортикостероидов. Преднизон или дефлазакорт принимаются внутрь ежедневно. При длительном приеме эти препараты приносят большую пользу, например, увеличивают силу, позволяя детям ходить еще несколько лет, сохраняют функцию сердца и легких и повышают выживаемость на 5–15 лет. Тем не менее, длительное применение этих препаратов вызывает много побочных эффектов, например, повышение массы тела, отечность лица и повышение риска развития проблем с позвоночником и костями ({blank} Corticosteroids: Uses and Side Effects). Преднизон и дефлазакорт для лечения мышечной дистрофии Беккера не были достаточно изучены.

Некоторым людям с мышечной дистрофией Дюшенна и определенными мутациями в гене дистрофина могут быть назначены лекарственные препараты этеплирсен или голодирсен. Эти препараты помогают стимулировать выработку белка дистрофина. Хотя вырабатываемый дистрофин не является нормальным, он функционирует и может ослабить симптомы.

За помощью в оценке риска передачи мышечной дистрофии своим детям семьи должны обратиться к генетическому консультанту.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ