Любое заболевание, ограничивающее движения ребенка в матке, может привести к врожденному множественному артрогрипозу. Такие причины могут включать:
-
ограничение движений ребенка, например, в результате нетипичной формы матки, многоплодной беременности или недостаточного количества амниотической жидкости;
-
заболевание матери, такое, как рассеянный склероз;
-
генетическое заболевание, влияющее на способность ребенка двигаться в матке, такое, как мышечная дистрофия или аномалия соединительной ткани.
С врожденным множественным артрогрипозом связаны более 300 генетических заболеваний (таких как спинальная мышечная атрофия I типа и трисомия 18).
Симптомы
У младенцев с врожденным множественным артрогрипозом многие суставы становятся искривленными и «замороженными» и, следовательно, не могут сгибаться. У многих младенцев ослаблены мышцы. Уменьшение движений мышц и суставов ребенка в матке с большой вероятностью вызывает уменьшение движений в суставах после рождения. Иногда нервы, которые обычно обеспечивают движение костей в пораженных суставах, также поражены. У младенцев с артрогрипозом также может быть вывих бедра, коленей или локтей.
Диагностика
До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона или выполнив амниоцентез. Врачи могут рекомендовать родителям обратиться за генетической консультацией.
После рождения врачи проводят физикальное обследование и отмечают неподвижность суставов и конечностей ребенка. Затем врачи проводят генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное расстройство, и исключить другие причины.
Чтобы помочь врачам отличить один вид артрогрипоза от другого, могут быть проведены анализы мышечной ткани, такие как биопсия мышц (взятие образца мышечной ткани для обследования), и электромиография (ЭМГ).
Прогноз
У детей, рожденных с артрогрипозом, как правило, относительно нормально развивается интеллект, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, которые также влияют на интеллект. Врачи стремятся установить конкретный диагноз заболевания, вызвавшего артрогрипоз, чтобы родители знали прогноз и могли получить генетическую консультацию.
Лечение
Движения в суставах может улучшить наложение гипсовой повязки и физиотерапия, при которой осуществляют осторожные движения в скованных суставах и воздействуют на них.
Для высвобождения костей от прикрепленных тканей, результатом чего могут быть более нормальные движения в суставах, может потребоваться хирургическое вмешательство. Улучшить функцию может перемещение мышцы хирургическим путем (например, перемещение трехглавой мышцы, чтобы с ее помощью можно было сгибать руку в локте, а не разгибать ее).
