Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». Врожденные... Прочитайте дополнительные сведения ).
Артрогрипоз — это состояние, при котором положение суставов необратимо фиксируется (суставы срастаются). Сращивание суставов могут возникать при более чем 300 различных заболеваниях, при этом с врожденным множественным артрогрипозом связаны более чем 35 специфических генетических заболеваниях (таких как спинальная мышечная атрофия I типа Спинальные мышечные атрофии (СМА) Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Четыре... Прочитайте дополнительные сведения и трисомия 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения ).
Причины врожденного множественного артрогрипоза
Любое заболевание, нарушающее или ограничивающее движения ребенка в матке, может привести к врожденному множественному артрогрипозу. К примерам относятся:
ограничение движений ребенка, например, в результате нетипичной формы матки, многоплодной беременности или недостаточного количества амниотической жидкости Проблемы с амниотической жидкостью Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод в матке. Жидкость и плод находятся в плодных оболочках, называемых амниотической оболочкой. Проблемы с амниотической жидкостью Слишком... Прочитайте дополнительные сведения ;
заболевание матери, такое, как рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) При рассеянном склерозе происходит повреждение и разрушение миелиновой оболочки (вещества, которое покрывает большую часть нервных волокон) и расположенных под ней нервных волокон головного... Прочитайте дополнительные сведения ;
генетическое заболевание, влияющее на способность ребенка двигаться в матке, такое, как мышечная дистрофия Общие сведения о мышечных дистрофиях и связанных с ними заболеваниях Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными... Прочитайте дополнительные сведения или болезнь соединительной ткани Общие сведения о заболеваниях соединительной ткани у детей Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность. Мышцы, кости, хрящи, связки... Прочитайте дополнительные сведения .
Симптомы врожденного множественного артрогрипоза
У младенцев с врожденным множественным артрогрипозом многие суставы становятся искривленными и сросшимися и, следовательно, не могут сгибаться. Мышцы, прикрепленные к сросшимся суставам, как правило, слабые и плохо развиты. Уменьшение движений мышц и суставов ребенка в матке с большой вероятностью вызывает уменьшение движений в суставах после рождения. Иногда нервы, которые обычно обеспечивают движение костей в пораженных суставах, также поражены. У младенцев с артрогрипозом также может быть вывих бедра, коленей или локтей.
Диагностика врожденного множественного артрогрипоза
Обследование врачом;
генетический анализ
До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или выполнив амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .
После рождения врачи проводят физикальное обследование и отмечают неподвижность суставов и конечностей ребенка. Ребенка с этими врожденными пороками может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Чтобы помочь врачам отличить один вид артрогрипоза от другого, могут быть проведены анализы мышечной ткани, такие как биопсия мышц (взятие образца мышечной ткани для обследования), и электромиография Электромиография и исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения (ЭМГ).
Прогноз при врожденном множественном артрогрипозе
У детей, рожденных с артрогрипозом, как правило, относительно нормально развивается интеллект, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, которые также влияют на интеллект.
Врачи стремятся установить конкретный диагноз заболевания, вызвавшего артрогрипоз, чтобы родители знали прогноз и могли получить генетическую консультацию.
Многие дети развиваются нормально. Около двух третей детей с этим заболеванием после лечения могут ходить.
Лечение врожденного множественного артрогрипоза
Наложение гипсовых повязок и физиотерапия
иногда хирургическое вмешательство.
Движения в суставах может улучшить наложение гипсовой повязки и физиотерапия Физиотерапия (ФТ) Физиотерапия, компонент реабилитации, включает физические упражнения и манипуляции с телом с акцентом на спине, руках и ногах. Она улучшает суставную и мышечную функцию, помогает лучше стоять... Прочитайте дополнительные сведения , при которой осуществляют осторожные движения в скованных суставах и воздействуют на них.
Для высвобождения костей от прикрепленных тканей, результатом чего могут быть более нормальные движения в суставах, может потребоваться хирургическое вмешательство. Улучшить функцию может перемещение мышцы хирургическим путем (например, перемещение трехглавой мышцы, чтобы с ее помощью можно было сгибать руку в локте, а не разгибать ее).