Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Врожденный множественный артрогрипоз

Авторы:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких заболеваний, которые развиваются в матке и вызывают сращивание многих суставов.

Артрогрипоз — это состояние, при котором положение суставов необратимо фиксируется (суставы срастаются). Сращивание суставов могут возникать при более чем 300 различных заболеваниях, при этом с врожденным множественным артрогрипозом связаны более чем 35 специфических генетических заболеваниях (таких как спинальная мышечная атрофия I типа Спинальные мышечные атрофии (СМА) Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Четыре... Прочитайте дополнительные сведения и трисомия 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 ).

Причины врожденного множественного артрогрипоза

Любое заболевание, нарушающее или ограничивающее движения ребенка в матке, может привести к врожденному множественному артрогрипозу. К примерам относятся:

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза

У младенцев с врожденным множественным артрогрипозом многие суставы становятся искривленными и сросшимися и, следовательно, не могут сгибаться. Мышцы, прикрепленные к сросшимся суставам, как правило, слабые и плохо развиты. Уменьшение движений мышц и суставов ребенка в матке с большой вероятностью вызывает уменьшение движений в суставах после рождения. Иногда нервы, которые обычно обеспечивают движение костей в пораженных суставах, также поражены. У младенцев с артрогрипозом также может быть вывих бедра, коленей или локтей.

Диагностика врожденного множественного артрогрипоза

  • Обследование врачом;

  • генетический анализ

До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или выполнив амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

После рождения врачи проводят физикальное обследование и отмечают неподвижность суставов и конечностей ребенка. Ребенка с этими врожденными пороками может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.

Прогноз при врожденном множественном артрогрипозе

У детей, рожденных с артрогрипозом, как правило, относительно нормально развивается интеллект, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, которые также влияют на интеллект.

Врачи стремятся установить конкретный диагноз заболевания, вызвавшего артрогрипоз, чтобы родители знали прогноз и могли получить генетическую консультацию.

Многие дети развиваются нормально. Около двух третей детей с этим заболеванием после лечения могут ходить.

Лечение врожденного множественного артрогрипоза

  • Наложение гипсовых повязок и физиотерапия

  • иногда хирургическое вмешательство.

Для высвобождения костей от прикрепленных тканей, результатом чего могут быть более нормальные движения в суставах, может потребоваться хирургическое вмешательство. Улучшить функцию может перемещение мышцы хирургическим путем (например, перемещение трехглавой мышцы, чтобы с ее помощью можно было сгибать руку в локте, а не разгибать ее).

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ