Синдром Чедиака-Хигаси
(Синдром Чедиака-Хигаси)
-
У людей с синдромом Чедиака-Хигаси обычно белая кожа, светлые или белые волосы и розовые или бледно-голубые глаза.
-
Врачи исследуют образец крови для исключения аномалий и выполняют генетические тесты, чтобы подтвердить диагноз.
-
Лечение включает антибиотики для профилактики инфекций, другие препараты для улучшения функции иммунной системы и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.
(См. также Общая информация об иммунодефицитах.)
Синдром Чедиака-Хигаси относится к первичным иммунодефицитам. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом). Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.
Люди с синдромом Чедиака-Хигаси более восприимчивы к инфекциям из-за нарушения функции фагоцитов. Фагоциты — это клетки, которые поглощают и уничтожают микроорганизмы.
Симптомы
При синдроме Чедиака-Хигаси пигмент меланин образуется в очень малых количествах либо не образуется совсем (это называется альбинизм). Меланин придает цвет коже, глазам и волосам. Как правило, кожа белая, волосы светлого или белого цвета, а глаза могут быть розовыми или бледно-серо-голубыми.
Заболевание может также вызывать проблемы со зрением. Например, острота зрения может быть снижена, а чувствительность глаз к свету (фоточувствительность) повышена. Часто встречается нистагм, который вызывает нечеткость зрения. При нистагме глаза постоянно движутся: они быстро поворачиваются в одном направлении, затем медленно возвращаются в исходное положение.
Синдром Чедиака-Хигаси также часто приводит к язвам в полости рта, гингивиту и заболеванием периодонта.
Для лиц с синдромом Чедиака-Хигаси также характерны частые инфекции. Инфекции обычно поражают дыхательные пути, кожу и оболочки, выстилающие полость рта.
Приблизительно у 80% пациентов синдром Чедиака-Хигаси прогрессирует, вызывая лихорадку, желтуху (пожелтение кожи и глаз), увеличение печени, селезенки и лимфоузлов, а также склонность к кровотечениям и кровоподтекам. Заболевание может также поражать нервную систему, вызывая слабость, неуклюжесть движений, затруднения при ходьбе и судороги. Как только развиваются эти симптомы, обычно в течение 30 месяцев наступает смерть от данного заболевания.
Диагностика
Берут образец крови и исследуют под микроскопом. Некоторые аномалии лейкоцитов указывают на синдром Чедиака-Хигаси.
Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием с использованием образца крови.
Поскольку это расстройство встречается очень редко, члены семьи подвергаются скринингу только при наличии симптомов, указывающих на синдром Чедиака-Хигаси.
Лечение
Лечение синдрома Чедиака-Хигаси включает антибиотики для профилактики инфекции и интерферон гамма (препарат, модифицирующий иммунную систему) для улучшения функции иммунной системы.
Иногда кортикостероиды и удаление селезенки (спленэктомия) приводят к временному облегчению симптомов.
Однако, если не выполняется трансплантация стволовых клеток, большинство таких пациентов умирают от инфекций к возрасту 7 лет. Трансплантация стволовых клеток от донора с тем же типом ткани может способствовать излечению. Перед пересадкой детям обычно назначают химиотерапевтический препарат (химиотерапия для подготовки перед трансплантацией) для снижения риска отторжения пересаженных клеток. Через 5 лет после трансплантации в живых остается около 60% детей.
