Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Чедиака-Хигаси

(Синдром Чедиака-Хигаси)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Полный пересмотр/редакция апр 2021
Просмотреть профессиональную версию

Синдром Чедиака-Хигаси — очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся периодическими бактериальными респираторными и другими инфекциями и отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже (альбинизм).

  • У людей с синдромом Чедиака-Хигаси обычно бледная кожа, светлые или белые волосы и розовые или бледно-голубые глаза.

  • Врачи исследуют образец крови для исключения аномалий и выполняют генетические тесты, чтобы подтвердить диагноз.

  • Лечение включает антибиотики для профилактики инфекций, другие препараты для улучшения функции иммунной системы и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.

Люди с синдромом Чедиака-Хигаси более восприимчивы к инфекциям, поскольку фагоциты (типы лейкоцитов Компоненты иммунной системы Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения , включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги), не функционирует нормально. Фагоциты — это клетки, которые поглощают и уничтожают микроорганизмы.

Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

При синдроме Чедиака-Хигаси пигмент меланин образуется в очень малых количествах либо не образуется совсем (это называется альбинизм Альбинизм Альбинизм — это редкое наследственное заболевание, при котором образуется мало кожного пигмента меланина или он не образуется вообще. Поражаются кожа, волосы и глаза, а иногда только глаза.... Прочитайте дополнительные сведения Альбинизм ). Меланин придает цвет коже, глазам и волосам. Как правило, кожа бледная, волосы светлого или белого цвета, а глаза могут быть розовыми или бледно-серо-голубыми.

Заболевание может также вызывать проблемы со зрением. Например, острота зрения может быть снижена, а чувствительность глаз к свету (фоточувствительность) повышена. Часто встречается нистагм, который вызывает нечеткость зрения. При нистагме глаза постоянно движутся: они быстро поворачиваются в одном направлении, затем медленно возвращаются в исходное положение.

Синдром Чедиака-Хигаси также часто приводит к язвам в полости рта, гингивиту и заболеванием периодонта.

Для лиц с синдромом Чедиака-Хигаси также характерны частые инфекции. Инфекции обычно поражают дыхательные пути, кожу и оболочки, выстилающие полость рта.

Приблизительно у 80% пациентов синдром Чедиака-Хигаси прогрессирует, вызывая лихорадку, желтуху Желтуха у взрослых При желтухе кожа и белки глаз желтеют. Желтуха появляется, когда в крови слишком много билирубина (желтый пигмент) — заболевание, называемое гипербилирубинемией. (См. также Общие сведения о... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у взрослых (пожелтение кожи и глаз), увеличение печени, селезенки и лимфоузлов, а также склонность к кровотечениям и кровоподтекам. Заболевание может также поражать нервную систему, вызывая слабость, неуклюжесть движений, затруднения при ходьбе и судороги. Как только развиваются эти симптомы, обычно в течение 30 месяцев наступает смерть от данного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

  • Анализ крови

  • Генетический анализ

Берут образец крови и исследуют под микроскопом. Некоторые аномалии лейкоцитов указывают на синдром Чедиака-Хигаси.

Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием с использованием образца крови.

Поскольку это расстройство встречается очень редко, члены семьи подвергаются скринингу только при наличии симптомов, указывающих на синдром Чедиака-Хигаси.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси

  • Антибиотики для профилактики инфекций

  • Интерферон гамма, иногда кортикостероиды

  • Трансплантация стволовых клеток

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси включает антибиотики для профилактики инфекции и интерферон гамма (препарат, модифицирующий иммунную систему) для улучшения функции иммунной системы.

Иногда кортикостероиды и удаление селезенки (спленэктомия) приводят к временному облегчению симптомов.

Однако, если не выполняется трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения , большинство таких пациентов умирают от инфекций к возрасту 7 лет. Трансплантация стволовых клеток от донора с тем же типом ткани может способствовать излечению. Перед пересадкой детям обычно назначают химиотерапевтический препарат (химиотерапия для подготовки перед трансплантацией) для снижения риска отторжения пересаженных клеток. Через 5 лет после трансплантации в живых остается около 60% детей.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ