Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Чедиака-Хигаси

(Синдром Чедиака-Хигаси)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Синдром Чедиака-Хигаси — очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся периодическими бактериальными респираторными и другими инфекциями и отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже (альбинизм).

  • У людей с синдромом Чедиака-Хигаси обычно бледная кожа, светлые или белые волосы и розовые или бледно-голубые глаза.

  • Врачи исследуют образец крови для исключения аномалий и выполняют генетические тесты, чтобы подтвердить диагноз.

  • Лечение включает антибиотики для профилактики инфекций, другие препараты для улучшения функции иммунной системы и, по возможности, трансплантацию стволовых клеток.

Люди с синдромом Чедиака-Хигаси более восприимчивы к инфекциям, поскольку фагоциты (типы лейкоцитов Компоненты иммунной системы Иммунная система защищает организм от чужеродных или опасных элементов. Такие элементы включают: микроорганизмы (обычно называемые микробами, такие, как бактерии, вирусы и грибки); паразиты... Прочитайте дополнительные сведения , включая нейтрофилы, эозинофилы, моноциты и макрофаги), не функционирует нормально. Фагоциты — это клетки, которые поглощают и уничтожают микроорганизмы.

Симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

При синдроме Чедиака-Хигаси пигмент меланин образуется в очень малых количествах либо не образуется совсем (это называется альбинизм Альбинизм Альбинизм — это редкое наследственное заболевание, при котором образуется мало кожного пигмента меланина или он не образуется вообще. Поражаются кожа, волосы и глаза, а иногда только глаза.... Прочитайте дополнительные сведения Альбинизм ). Меланин придает цвет коже, глазам и волосам. Как правило, кожа бледная, волосы светлого или белого цвета, а глаза могут быть розовыми или бледно-серо-голубыми.

Заболевание может также вызывать проблемы со зрением. Например, острота зрения может быть снижена, а чувствительность глаз к свету (фоточувствительность) повышена. Часто встречается нистагм, который вызывает нечеткость зрения. При нистагме глаза постоянно движутся: они быстро поворачиваются в одном направлении, затем медленно возвращаются в исходное положение.

Синдром Чедиака-Хигаси также часто приводит к язвам в полости рта, гингивиту и заболеванием периодонта.

Для лиц с синдромом Чедиака-Хигаси также характерны частые инфекции. Инфекции обычно поражают дыхательные пути, кожу и оболочки, выстилающие полость рта.

Приблизительно у 80% пациентов синдром Чедиака-Хигаси прогрессирует, вызывая лихорадку, желтуху Желтуха у взрослых При желтухе кожа и белки глаз желтеют. Желтуха появляется, когда в крови слишком много билирубина (желтый пигмент) — заболевание, называемое гипербилирубинемией. (См. также Общие сведения о... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у взрослых (пожелтение кожи и глаз), увеличение печени, селезенки и лимфоузлов, а также склонность к кровотечениям и кровоподтекам. Заболевание может также поражать нервную систему, вызывая слабость, неуклюжесть движений, затруднения при ходьбе и судороги. Как только развиваются эти симптомы, обычно в течение 30 месяцев наступает смерть от данного заболевания.

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаси

  • Анализ крови

  • Генетический анализ

Берут образец крови и исследуют под микроскопом. Некоторые аномалии лейкоцитов указывают на синдром Чедиака-Хигаси.

Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием с использованием образца крови.

Поскольку это расстройство встречается очень редко, члены семьи подвергаются скринингу только при наличии симптомов, указывающих на синдром Чедиака-Хигаси.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси

  • Антибиотики для профилактики инфекций

  • Интерферон гамма, иногда кортикостероиды

  • трансплантацию стволовых клеток.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси включает антибиотики для профилактики инфекции и интерферон гамма (препарат, модифицирующий иммунную систему) для улучшения функции иммунной системы.

Иногда кортикостероиды и удаление селезенки (спленэктомия) приводят к временному облегчению симптомов.

Однако, если не выполняется трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения , большинство таких пациентов умирают от инфекций к возрасту 7 лет. Трансплантация стволовых клеток от донора с тем же типом ткани может способствовать излечению. Перед пересадкой детям обычно назначают химиотерапевтический препарат (химиотерапия для подготовки перед трансплантацией) для снижения риска отторжения пересаженных клеток. Через 5 лет после трансплантации в живых остается около 60% детей.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Трансплантация почки
У пациентов, перенесших трансплантацию почки, могут случиться один или несколько эпизодов отторжения, несмотря на применение иммунодепрессантов. Сколько времени в большинстве случаев функционирует трансплантат почки?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ